Geri Dön

Spondiloartropatili hastalarda,JAK 2, STAT3, TNFRSF1A gen polimorfizmlerinin incelenmesi

Study of JAK 2, STAT3, TNFRSF1A polymorphisms in patient with spondyloarthropathy

PDF İndir

  1. Tez No: 347778
  2. Yazar: SAEİD ASSADPOUR
  3. Danışmanlar: YRD. DOÇ. DR. TÜRKER DUMAN
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Romatoloji, Rheumatology
  6. Anahtar Kelimeler: Ankilozan Spondilit, JAK2 polimorfizmi, STAT3 polimorfizmi, TNFRSF1A polimorfizmi, Ankylosing Spondylitis, JAK2 polymorphisms, STAT3 polymorphisms, TNFRSF1A polymorphisms
  7. Yıl: 2013
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ankara Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 87

Özet

Spondiloartropatinin en anla?ılmı? türü olan Ankilozan spondilit (AS) hastalığı, etyopatogenezi tam olarak bilinmeyen, kronik, inflamatuvar bir hastalıktır. ?kiz çalı?malarında HLA-B27 geni ba?ta olmak üzere, genetiğin hastalık üzerinde önemli rolü olduğu gösterilmi?tir. Geni? genom taramaları (GWAS) son yıllarda hastalıkla ili?kili birçok gen belirlemi? ve MHC dı?ı genlerin de hastalık patogenezinde rolü olduğu öne sürülmü?tür. Biz bu çalı?mada, GWAS çalı?malarında AS ile ili?kilendirilen ve fonksiyonları dolayısı oynadıkları muhtemel patojenik rollerin AS yatkınlık yapabileceğini dü?ündüğümüz üç gende; STAT 3, JAK II ve TNFRSF1A vaka-kontrol genotiplendirme çalı?ması yaparak genlerin AS`le ili?kilerini ara?tırdık. Çalı?maya toplam 218 hasta ve 196 sağlıklı kontrol dahil edildi. JAK II genindeki rs10974944, STAT 3 geninde rs8074524 ve TNFRSF1A geninde R92Q (rs4149584) polimorfizmleri PCR-RFLP yöntemlerini kulanarak ara?tırdık. TNFRSF1A genindeki rs4149584 R/Q ve JAK II genindeki rs10974944 (C/G) polimorfizmler incelendiğinde, hasta ve sağlıklı kontroller arasında istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık bulunmamı?tır (Bu değer TNFRSF1A için OR=0.90 p=0.82 CI=0.33-2.43 ve JAK II için OR=0.72, p=0.30 CI=0.35-1.51.). STAT 3 genindeki rs8074524 (C/T) polimorfizminin, hastalar ve sağlıklı kontroller kar?ıla?tırıldığında HLA-B27`den bağımsız olarak AS`e yatkınlık yaptığı bulunmu?tur (OR=4.24, p=0.001 %95 CI=1.70-10.60). Elde ettiğimiz veriler incelenen rs8074524 deği?ikliğinin hastalarda yakla?ık 4 kat yüksek olduğunu göstermekte ve STAT3 geninin AS yatkınlık yapan risk faktörlerinden biri olabileceğini göstermektedir. Hastalığı yatkınlık yapan genlerin belirlenmesi olası ilaç tedavileri içinde bu genlerin hedeflenmesine yol açarak kliniğe yansıyabilecek etkiler içermesi açısından önemlidir.

Özet (Çeviri)

Ankylosing spondylitis is a chronic inflammatory disease of which type of Spondyloarthropathies, and its etiopathogenesis has yet remain unclear. AS is type of Spondyloarthropathies. Twin studies confirm that susceptibility to AS is, especially for the HLA-B27 gene, entirely genetically. In recent years, Genome-wide association study (GWAS) identified several genes associated with the disease and role of non-MHC genes in AS pathogenesis has been suggested. In this study we planned to investigate three genes, STAT 3, JAK II and TNFRSF1A which were found associated with AS susceptibility by GWAS studies and also the functions of these proteins might probably play a pathogenic role in AS . We designed a case-control genotyping study. A total of 218 patients and 196 healthy controls were included in the study. Rs10974944 in JAK II, rs8074524 in STAT3 and R92Q (rs4149584) in TNFRSF1A were investigated by PCR-RFLP methods. The polymorphisms inTNRSF1A and JAK II genes did not statistically differ between patients and healthy controls. (For TNFRSF1A ;OR=0.90 P=0.82 CI=0.33-2.43 and for JAK II; OR=0.72, P=0.30 CI=0.35-1.51). T/T genotype in STAT3 gene was significantly higher in patients ( about 4-fold), compared to healthy controls (OR: 4.24, p=0.001 %95 CI:1.70-10.60). Our data shows that, STAT3 gene may be one of the risk factors that predispose to AS independently from HLA-B27. The identification of genes that predispose to disease, may help to find potential drug treatments, by targeting these genes and clinical applications may be possible.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    455812

    Ankilozan spondilit ve inflamatuvar bağırsak hastalığında ıl 23r, erap-1, stat3, jak-2 ve tnfrs1a gen polimorfizminin spondiloartropati gelişiminde rolü

    The role of il 23r, erap-1, stat3, jak-2 and tnfrs1a gene polymorphism in the pathogenesis of ankylosing spondylitis and inflammatory bowel disease

    ORHAN KÜÇÜKŞAHİN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    GastroenterolojiAnkara Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. AŞKIN ATEŞ

  2. Tez No

    157131

    Spondiloartropatili hastalarda HLA-B27 allelleri ve hastalık parametreleri ile ilişkisinin değerlendirilmesi

    HLA-B27 alleles in patients with spondylarthropathies and their relationship with disease parameters

    AYHAN KAMANLI

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2004

    Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonFırat Üniversitesi

    Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ÖZGE ARDIÇOĞLU

  3. Tez No

    522960

    Spondiloartropatili hastalarda kronik diyare ve intestinal inflamatuvar hastalık ilişkisinin saptanması

    The relationship between chronic diarrhea and intestinal inflammatory disease in patients with spondyloarthropathy

    İLKAY ERGENÇ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    RomatolojiMarmara Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ÖZLEN ATUĞ

    PROF. DR. MEHMET PAMİR ATAGÜNDÜZ

  4. Tez No

    816708

    Spondiloartropatili hastalarda nöropatik ağrı; klinik aktivite, yaşam kalitesi, depresyon ve anksiyete ile ilişkisi

    Neuropathic pain in patients with spondyloarthropathy; relationship with clinical activity, quality of life, depression and anxiety

    ONURCAN ÖZDEMİR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonMersin Üniversitesi

    Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ALİ BİÇER

  5. Tez No

    787161

    Spondiloartropatili hastalarda inflamatuar bağırsak hastalığı tarama anketinin validasyonu, anketin uygulaması ve bağırsak tutulumunun sıklığı

    Validation of the inflammatory bowel disease screening questionnaire in patients with axial spondyloarthropathy, application of the questionnaire, and intestinal involvement frequency

    MERYEM ÖZOĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    GastroenterolojiKocaeli Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AYTEN YAZICI

    DR. ÖĞR. ÜYESİ HASAN YILMAZ

Geri Dön