Hematolojik malignensilerde konvansiyonel sitogenetik, moleküler ve moleküler sitogenetik uygulamalar
Conventional cytogenetics, molecular and moleccular cytogenetics aplications in hematological malignancies
- Tez No: 351356
- Danışmanlar: YRD. DOÇ. DR. PINAR ASLAN KOŞAR
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Hematolojik malignensiler, Moleküler sitogenetik, Floresan In Situ Hibridizasyon (FISH), Moleküler genetik, JAK-2 mutasyonu, Hematological malignancies, molecular cytogenetics, Florescent in Situ Hybridization (FISH), molecular genetics, JAK-2 mutation
- Yıl: 2013
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Süleyman Demirel Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 158
Özet
Hematolojik malignensiler, kemik iliği kökenli hücrelerin sorumlu olduğu neoplazmalardır. Son yıllarda yapılan çalışmalar, hematolojik malignensilerin büyük çoğunluğunun, sayısal ve yapısal kromozomal anomaliler içerdiğini göstermektedir. Bu malignensilerdeki spesifik gen düzeyindeki değişiklikler, hastalığın tanısının konmasında ve prognozunun değerlendirilmesinde önemlidir. Çalışmamızın amacı bu tip genetik değişikliklerden bazılarının hematolojik malignensilerin etiyoloji ve prognozundaki etkisini değerlendirmektir. Çalışmamıza, 2012?2013 yılları arasında Süleyman Demirel Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı Hematoloji Bilim Dalı?na başvuran Hematolojik Malignensi ön tanısı ya da tanısı almış 110 hasta dahil edildi. Akut Miyeloid Lösemi (AML), Kronik Miyeloid Lösemi (KML), Kronik Lenfoblastik Lösemi (KLL), Miyelodisplastik Sendrom (MDS), Kronik Miyeloproliferatif Hastalık (KMPH), Malign Plazma Hücreli Neoplazma (MPHN) ve lenfoma olmak üzere yedi hematoloji hasta grubundan alınan kemik iliği kültüründe üç farklı test uygulandı. Hastalara ait örneklerde sayısal ve yapısal kromozomal değişiklikleri sitogenetik kromozom analizi ve Floresan In Situ Hibridizasyon (FISH) yöntemleriyle gözlenirken JAK-2 V617F mutasyonu ise Real Time PCR (RT-PCR) yöntemi ile incelendi. İncelenen mutasyonlar arasında, KML için t(9;22); AML için t(15;17); MDS?de del(5q) ve del(7q); lenfoma, KLL ve MPHN?de del(13q14) ve del(17p13) mutasyonlarının önemli olduğu belirlendi. RT-PCR analizlerine göre JAK-2 V617F mutasyonunun KMPH alt gruplarında %43?ten %92?ye kadar değişen oranlarda etkili olduğu belirlendi. Elde ettiğimiz bulgular ışığında, hematolojik malignensili hastaların, rutinde çalışılan mevcut genetik analizlerine ek olarak belirlediğimiz mutasyonların da incelenmesinin, hastalığın tanı ve prognozunun değerlendirilmesi açısından faydalı olacağını düşünmekteyiz.
Özet (Çeviri)
Hematological malignancies are neoplasms of bone marrow derived cells. Recent studies show that, most of these malignancies contains numerical and structural chromosomal abnormalities. This specific gene level changes are crucial at diagnosis and prognosis evaluation of these diseases. Our study aims to investigate some of these genetic changes and their effect on the etiology and prognosis of hematological malignancies. 110 patients who applied to the Suleyman Demirel University, Medical Faculty, Internal Diseases Division, Department of Hematology within 2012-2013 years and prediagnosed/diagnosed with malignancy were included to our study. Three different analyses applied to the cultured bone marrow tissue samples of seven groups of hematology patients who suffered from Acute Myeloid Leukemia (AML), Chronic Myeloid Leukemia (CML), Chronic Lymphoblastic Leukemia (CML), Myelodysplastic Syndrome (MDS), Chronic Myeloproliferative Disease (CMPD), Malignant Plasma Cell Neoplasm (MPCN) and Lymphoma diseases. Numerical and structural chromosomal changes were observed via cytogenetic chromosome analyses and Florescent in Situ Hybridization (FISH) method while JAK-2 V617F mutation via Real-Time PCR (RT-PCR) method from bone marrow tissue samples of patients. Some mutations were found important in particular diseases such as t(9;22) mutation for CML, t(15;17) for AML; del(5q) and del(7q) for MDS; del(13q14) and del(17p13) mutations for lymphoma, CLL and MPCN. JAK-2 V617F mutations were found effective on CMP disease subgroups at rates changing from 43% up to 92% according to the RT-PCR results. Our findings shows that, indicated mutations should also be added to the routine genetic analyses of patients with hematological malignancies in order to improve evaluation of diagnosis and prognosis of this diseases.
Benzer Tezler
- Hematoloji̇k mali̇gnensi̇lerde merkezi̇ si̇ni̇r si̇stemi̇ tutulumunun akim si̇tometri̇k yöntemle değerlendi̇ri̇lmesi̇
Evaluati̇on of central nervous system i̇nvolvement i̇n hematologi̇cal mali̇gnanci̇es wi̇th flow cytomery
HÜSEYİN DERYA DİNÇYÜREK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2015
HematolojiÇukurova Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. EMEL GÜRKAN
- Miyeloid hematolojik malignensilerde miRNA oluşum yolağındaki genlerin ekspresyon düzeylerinin araştırılması
The investigation of expression levels of miRNA biogenesis genes in myeloid hematological malignancies
KENAN ÇEVİK
Doktora
Türkçe
2018
Tıbbi BiyolojiMersin ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ MUSTAFA ERTAN AY
- Otolog periferik kan kök hücre transplantasyonu: Tek merkez retrospektif değerlendirme sonuçları
Başlık çevirisi yok
AYNUR EKEN
Tıpta Yan Dal Uzmanlık
Türkçe
2001
OnkolojiÇukurova Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. BERKSOY ŞAHİN
- Hematolojik malignansilerde JAK2V617F mutasyonu dağılımı
JAK2V617F mutation distribution in hematologic malignancies
AKIN YİĞİN
Doktora
Türkçe
2013
Moleküler TıpÇukurova ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HATİCE KORKMAZ GÜVENMEZ
PROF. DR. ALİ BÜLENT ANTMEN