Geri Dön

Non-obstrüktif azospermik ve şiddetli oligospermik infertil erkeklerde MTHFR geni metilasyon değişimlerinin araştırılması

Investigation of the methylation patterns of MTHFRgene in infertile males with non-obstructive azoospermia and severe oligozoospermia

  1. Tez No: 352778
  2. Yazar: TUBA KULAÇ
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. SEZGİN GÜNEŞ
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
  6. Anahtar Kelimeler: DNA metilasyonu, Epigenetik, Erkek İnfertilitesi, MTHFR, DNA methylation, Epigenetics, Male infertility, MTHFR gene
  7. Yıl: 2013
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ondokuz Mayıs Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 63

Özet

Amaç: Erkek infertilitesi, genlerin yanı sıra epigenetik faktörlerin de önemli rol oynadığı kompleks bir hastalıktır. Azospermik ve şiddetli oligospermik erkeklerde karyotip anomalileri, Y kromozomu mikrodelesyonları ve Kistik fibrosiz transmembran düzenleyici (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator; CFTR) geni mutasyonları en iyi bilinen genetik nedenler arasındadır. Bazı spesifik mutasyonlar tespit edilmesine rağmen sperm kusurlarından sorumlu diğer nedenler bilinmemektedir. Çalışmamızda infertil erkeklerde Metilentetrahidrofolat Redüktaz (MTHFR) geni promotor bölgesi metilasyon profillerini belirlemeyi amaçladık. Materyal ve Metot: Çalışmamıza 31 azospermik, 46 oligospermik hastalar ve yaş açısından eşleneği olan 49 normospermik erkek dahil edildi. DNA, azospermik erkeklerin testis biyopsisi örneklerinden, oligospermik ve normospermik erkeklerin ejakulat sıvısından izole edildi. Örneklerin MTHFR geni metilasyon durumları metilasyona spesifik PCR (MSP) ile analiz edildi. Bulgular: Azospermik ve oligospermik infertil hastalar ve normospermik erkekler arasında MTHFR geni promotor profilleri açısından ilişki gözlenmedi (p=0,625). Metilasyon sıklığı azospermik hastalarda %48,4, oligospermik erkeklerde %58,7 normospermik erkeklerde ise %51,0 olarak tespit edildi. Sonuç: Bizim verilerimiz, MTHFR geni promotor metilasyon değişimleri ve erkek infertilitesi arasında ilişki olmadığını göstermiştir.

Özet (Çeviri)

Aim: Infertility is a complex disorder with both genetic and environmental causes. Karyotypic abnormalities, microdeletions on Y chromosome and cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) mutations are well known genetic causes in azoospermic and severely oligozoospermic men. Although some specific mutations have been identified, others responsible for sperm defects remain unknown. We aimed to investigate the methylation patterns of the promotor of methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene in infertile males. Material and Method: Thirty one azoospermic and 46 oligozoospermic infertile patients constituted the study group and were compared with 49 age matched normospermic males. DNA was isolated from testicular tissue of azoospermic males and ejaculate samples of normospermic and oligozoospermic males. The methylation status of the MTHFR gene was analyzed by methylation spesific polymerase chain reaction (MSP) in samples. Results: No association was observed in the methylation profile of the MTHFR promoter region among both azoospermic and oligozoospermic infertile patients and normospermic males (p=0.625). Hypermethylation of MTHFR gene was detected in 48.4% and 58.7% of azoospermic and oligozoospermic patients, respectively. Additionally, hypermethylation was observed in 51.0 % of normospermic males. Conclusion: Our data indicate that there was no association between the methylation pattern of MTHFR gene and male infertility.

Benzer Tezler

  1. Türk popülasyonunda infertil erkeklerde MTHFR C677T ve A1298C gen polimorfizminin araştırılması

    Başlık çevirisi yok

    ULVİYE ALİYEVA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2008

    ÜrolojiEge Üniversitesi

    Üroloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BÜLENT SEMERCİ

  2. Isparta ve yöresindeki infertil erkek vakalarda kromozom anomalilerinin sitogenetik yöntemlerle belirlenmesi ve bulguların FISHtekniği ile doğrulanması

    In isparta and regional places infertilite males, chromosomal abnormalities investigated with cytogenetic methods and corrected findings with FISH tecnique

    PINAR ASLAN KOŞAR

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2008

    Tıbbi BiyolojiSüleyman Demirel Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NURTEN ÖZÇELİK

  3. Nonobstrüktif Azospermi ve Şiddetli Oligospermi hastalarının Yardımcı Üreme Teknolojisi (YÜT) siklusları sonuçlarının değerlendirilmesi

    Evaluation of Assisted Reproductive Technology (ART) cycles results in patients with Nonobstructive Azoospermia and Severe Oligospermia

    MERVE TEPECİK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Kadın Hastalıkları ve DoğumSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ZEHRA KURDOĞLU

  4. NON-obstrüktif azospermik (NOA) infertil hastalarda yeni nesil dizi analizi (NGS) ile genetik etiyolojinin araştırılması

    Investigation of genetic etiology in NON-obstructive azoospermia (NOA) infertile patients with next generation sequence (NGS) analysis

    CANSU AYDIN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    GenetikTrakya Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ EMİNE İKBAL ATLI

  5. İnsan spermatogonial kök hücrelerin iki ve üç boyutlu In vitro kültürü

    Human spermatogonial stem cells patients in two-dimensional(2D)and three-dimensional (3D) culture systems

    MAJID VAFAEI

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    BiyoteknolojiEge Üniversitesi

    Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. AYLİN ŞENDEMİR

    PROF. DR. HAFİZE SEDA VATANSEVER