Non-obstrüktif azospermik ve şiddetli oligospermik infertil erkeklerde MTHFR geni metilasyon değişimlerinin araştırılması
Investigation of the methylation patterns of MTHFRgene in infertile males with non-obstructive azoospermia and severe oligozoospermia
- Tez No: 352778
- Danışmanlar: DOÇ. DR. SEZGİN GÜNEŞ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: DNA metilasyonu, Epigenetik, Erkek İnfertilitesi, MTHFR, DNA methylation, Epigenetics, Male infertility, MTHFR gene
- Yıl: 2013
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ondokuz Mayıs Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 63
Özet
Amaç: Erkek infertilitesi, genlerin yanı sıra epigenetik faktörlerin de önemli rol oynadığı kompleks bir hastalıktır. Azospermik ve şiddetli oligospermik erkeklerde karyotip anomalileri, Y kromozomu mikrodelesyonları ve Kistik fibrosiz transmembran düzenleyici (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator; CFTR) geni mutasyonları en iyi bilinen genetik nedenler arasındadır. Bazı spesifik mutasyonlar tespit edilmesine rağmen sperm kusurlarından sorumlu diğer nedenler bilinmemektedir. Çalışmamızda infertil erkeklerde Metilentetrahidrofolat Redüktaz (MTHFR) geni promotor bölgesi metilasyon profillerini belirlemeyi amaçladık. Materyal ve Metot: Çalışmamıza 31 azospermik, 46 oligospermik hastalar ve yaş açısından eşleneği olan 49 normospermik erkek dahil edildi. DNA, azospermik erkeklerin testis biyopsisi örneklerinden, oligospermik ve normospermik erkeklerin ejakulat sıvısından izole edildi. Örneklerin MTHFR geni metilasyon durumları metilasyona spesifik PCR (MSP) ile analiz edildi. Bulgular: Azospermik ve oligospermik infertil hastalar ve normospermik erkekler arasında MTHFR geni promotor profilleri açısından ilişki gözlenmedi (p=0,625). Metilasyon sıklığı azospermik hastalarda %48,4, oligospermik erkeklerde %58,7 normospermik erkeklerde ise %51,0 olarak tespit edildi. Sonuç: Bizim verilerimiz, MTHFR geni promotor metilasyon değişimleri ve erkek infertilitesi arasında ilişki olmadığını göstermiştir.
Özet (Çeviri)
Aim: Infertility is a complex disorder with both genetic and environmental causes. Karyotypic abnormalities, microdeletions on Y chromosome and cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) mutations are well known genetic causes in azoospermic and severely oligozoospermic men. Although some specific mutations have been identified, others responsible for sperm defects remain unknown. We aimed to investigate the methylation patterns of the promotor of methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene in infertile males. Material and Method: Thirty one azoospermic and 46 oligozoospermic infertile patients constituted the study group and were compared with 49 age matched normospermic males. DNA was isolated from testicular tissue of azoospermic males and ejaculate samples of normospermic and oligozoospermic males. The methylation status of the MTHFR gene was analyzed by methylation spesific polymerase chain reaction (MSP) in samples. Results: No association was observed in the methylation profile of the MTHFR promoter region among both azoospermic and oligozoospermic infertile patients and normospermic males (p=0.625). Hypermethylation of MTHFR gene was detected in 48.4% and 58.7% of azoospermic and oligozoospermic patients, respectively. Additionally, hypermethylation was observed in 51.0 % of normospermic males. Conclusion: Our data indicate that there was no association between the methylation pattern of MTHFR gene and male infertility.
Benzer Tezler
- Türk popülasyonunda infertil erkeklerde MTHFR C677T ve A1298C gen polimorfizminin araştırılması
Başlık çevirisi yok
ULVİYE ALİYEVA
- Isparta ve yöresindeki infertil erkek vakalarda kromozom anomalilerinin sitogenetik yöntemlerle belirlenmesi ve bulguların FISHtekniği ile doğrulanması
In isparta and regional places infertilite males, chromosomal abnormalities investigated with cytogenetic methods and corrected findings with FISH tecnique
PINAR ASLAN KOŞAR
Doktora
Türkçe
2008
Tıbbi BiyolojiSüleyman Demirel ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NURTEN ÖZÇELİK
- Nonobstrüktif Azospermi ve Şiddetli Oligospermi hastalarının Yardımcı Üreme Teknolojisi (YÜT) siklusları sonuçlarının değerlendirilmesi
Evaluation of Assisted Reproductive Technology (ART) cycles results in patients with Nonobstructive Azoospermia and Severe Oligospermia
MERVE TEPECİK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Kadın Hastalıkları ve DoğumSağlık Bilimleri ÜniversitesiKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ZEHRA KURDOĞLU
- NON-obstrüktif azospermik (NOA) infertil hastalarda yeni nesil dizi analizi (NGS) ile genetik etiyolojinin araştırılması
Investigation of genetic etiology in NON-obstructive azoospermia (NOA) infertile patients with next generation sequence (NGS) analysis
CANSU AYDIN
Yüksek Lisans
Türkçe
2022
GenetikTrakya ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ EMİNE İKBAL ATLI
- İnsan spermatogonial kök hücrelerin iki ve üç boyutlu In vitro kültürü
Human spermatogonial stem cells patients in two-dimensional(2D)and three-dimensional (3D) culture systems
MAJID VAFAEI
Doktora
Türkçe
2019
BiyoteknolojiEge ÜniversitesiBiyoteknoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. AYLİN ŞENDEMİR
PROF. DR. HAFİZE SEDA VATANSEVER