Erkek infertilitesinde DEFB126 delesyon polimorfizmi
DEFB126 deletion polymorphism in male infertility
- Tez No: 357306
- Danışmanlar: YRD. DOÇ. DR. NAGEHAN ERSOY TUNALI
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2013
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Haliç Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 113
Özet
İnfertilite, Dünya Sağlık Örgütüne göre (WHO) bir çiftin korunmadan bir yıl ilişkiye girmeleri durumunda gebe kalınamaması olarak tanımlanmıştır. Dünya çapında infertilite %15 civarında ve %50?sinin erkek faktörüne bağlı olduğu bildirilmiştir. İnfertil çiftlerin %15?inde infertilite açıklanamamıştır. Glikozillenmiş bir polipeptit olan B-defensin 126 (DEFB126), immün korumadan ve spermin kadın üreme sistemindeki mukozal sıvılarda verimli şekilde hareket etmesinden sorumludur. Bu çalışmada DEFB126 CC delesyon polimorfizminin (rs371674869) Türk popülasyonunda erkek infertilitesi ile ilişkisi 210 fertil ve 206 infertil erkek bireyde incelenmiş, genotip dağılımları karşılaştırılmış, anlamlı bir ilişki bulunamamıştır. Sebebi bilinmeyen infertil erkeklerde dominant model analizine göre erkek infertilitesi ile polimorfizm arasında anlamlı bir ilişki bulunmuştur ve delesyon alelinin koruyucu etkisi vardır. Genotipik modelde de heterozigot genotip erkek infertilitesi ile ilişkilendirilmiş ve heterozigotluğun koruyuculuğu saptanmıştır. İnfertil bireyler dominant modele göre gruplandırılıp sperm ölçütleri açısından analiz edildiğinde sebebi bilinmeyen infertilite ve oligozoospermi gruplarında, homozigot varyantta diğer genotiplere göre spermde total hareket ve ileri hareket açısından anlamlı düşüş görülmüştür. Resesif modellemeye göre sebebi bilinmeyen infertil homozigot varyant grupta kuyruk anomalisi daha fazla görülmüştür. Çevresel faktörler olarak sigara ve alkolün infertiliteye etkisi araştırılmış ve sperm parametreleri normal olan ve sebebi bilinmeyen infertil erkekler için risk faktörü olarak belirlenmiştir. Açıklanamayan infertilitede sigara kullanmanın 6 kat, alkol kulllanmanın ise 4 kat risk oluşturduğu belirlenmiştir. Ayrıca polimorfizmin infertil bireylerden alınan sperm parametrelerinin sperm DNA?sında oluşan hasarla ilişkisi analiz edilmiş, ancak ilişki bulunamamıştır.
Özet (Çeviri)
Infertility was defined by World Health Organizastion (WHO) as inability of a non-contracepting couple to achieve a pregnancy in one year. Infertility is observed in 5% of couples worlwide and 50% of cases are caused by male infertility. A glycolysated polypeptide, B-defensin 126 (DEFB126), is responsible for immune defency and assist sperm to move effectively in mucosal fluid of female genital tract. In this project, association of DEFB126 CC deletion polymorphism (rs371674869) in the Turkish population was investigated in 210 fertile and 206 infertile men by comparing genotype distributions however no statistically significant difference was found between groups. Statistically significant association was found between this polymorphism and idiopathic male infertility using dominant model, and deletion allele was found to be a protective. Infertile patients were classified according to sperm defects and analysed in terms of their sperm parameters using the dominant model, and a significant decrease was observed for the homozgous variants in terms of sperm total and progressive motility in patients with idiopathic infertility and oligozoospermia, compared to patients with other genotypes. According to the recessive model, tail defects were much more frequent in patients with idiopathic infertility, who has homozygous variant allele. As the environmental factors, the effects of smoking and alcohol in male infertility were investigated, and both were found as risk factors in patients with idiopathic infertility. Smoking was found 6 fold, alcohol was found 4 fold risk factors for unexplained infertility. Association of this polymorphism with DNA fragmentation was also investigated in infertile subjects, however, no association was found.
Benzer Tezler
- Erkek infertilitesinde prolaktinin sperm dansitesi ve motilitesi üzerine etkisi
Başlık çevirisi yok
ALİ BALOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1985
Kadın Hastalıkları ve DoğumEge ÜniversitesiKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
PROF. DR. REFİK ÇAPANOĞLU
- Erkek infertilitesinde artifisyel homolog inseminasyon
Başlık çevirisi yok
ERKAN MERDER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1985
Ürolojiİstanbul ÜniversitesiÜroloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEDAT TELLALOĞLU
- Erkek infertilitesinde semende adam2(fertilin) catsper ve SOX5 ekspresyonları ve sperm fonksiyonları ile ilişkisi
Erkek i̇nfertilitesinde semende adam2(fertilin) catsper ve SOX5 ekspresyonlari ve sperm fonksiyonlari i̇le ilişkisi
ÖZGE BİÇEROĞLU
Yüksek Lisans
Türkçe
2017
Histoloji ve Embriyolojiİstanbul Medipol ÜniversitesiHistoloji ve Embriyoloji Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. ŞULE AYLA
- Erkek infertilitesinde germ aplazisi vakalarında otozomal gen kusurlarının araştırılması
Autosomal gene defects investigation on male infertility in germ cell aplasia cases
GÜLŞAH KOÇ
Doktora
Türkçe
2013
GenetikMarmara ÜniversitesiTıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. A. İLTER GÜNEY
- Erkek infertilitesinde reaktif oksijen türevlerine bağlı NOX5'in sperm motilitesi ile ilişkisi
Associ̇ati̇on of NOX5 wi̇th the sperm moti̇li̇ty due to reacti̇ve oxygen speci̇es i̇n the male infertility
BENAY DAYLAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2021
Histoloji ve Embriyolojiİstanbul Medipol ÜniversitesiHistoloji ve Embriyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. ŞULE AYLA