Fanconi anemili çocuklarda hematopetik kök hücre transplantasyonu sonuçları ve fludarabin içeren hazırlık rejiminin transplantasyon sonuçları üzerine etkisi
Outcomes of hematopoietic stem cell transplantation in children with fanconi anemia and the effect of fludarabine contatining conditioning regimen on the outcomes
- Tez No: 359152
- Danışmanlar: PROF. DR. MUALLA ÇETİN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Hematoloji, Hematology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2014
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı Bölümü
- Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 60
Özet
Fanoni anemisi (FA) kemik iliği yetmezliği, konjenital malformasyonlar ve kanserlere yatkınlıkla seyreden, artmış kromozomal kırıkların görüldüğü, genetik olarak komplementasyon grupları ile tanımlanan, median tanı yaşı 7 yıl olan ve kalıtsal kemik iliği yetmezliğinin en sık nedeni olan çoğunlukla otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalıktır. Hematopoetik kök hücre transplanatsyonu (HKHT) kemik iliği yetemezliği veya hematopoetik kanser gelişen vakalarda tek küratif tedavi yöntemidir. FA nedeni ile HKHT yapılan 34 hastanın sonuçlarının değerlendirilmesi, fludarabin içeren ve içermeyen hazırlık rejimi kullanımının HKHT sonuçları üzerindeki etkisinin belirlenmesi amacı ile bu çalışma planlanmıştır. Yirmibeş hastada fludarabin içeren, 9 hastada fludarabin içermeyen hazırlık rejimlerinin kullanıldığı, nötrofil engraftmanının vakaların %97.1'inde, trombosit engraftmanının ise %94.1'inde sağlandığı görülmüştür. Graft versus host hastalığı (GVHH) tüm vakaların %21.2'sine gelişirken, fludarabin içeren hazırlık rejimi kullananlarda bu oranının (%8), diğer rejimleri kullananlara göre (%62.5) daha düşük olduğu (p=0.004) saptanmıştır. Kronik GVHD hastaların vakaların sadece %6.5'inde gelişmiştir. Veno-oklüzif hastalık (VOH) ise tüm vakaların %23.5'inde saptanmış, bu oranın fludarabin içeren rejim kullananlarda (%12), diğer rejimleri kullananlardan (%55.6) daha düşük olduğu görülmüştür (p=0.017). Yaşam oranı tüm hastalar göz önünde bulundurulduğunda %79.4; transplantasyon öncesi akut myeloblastik lösemi (AML) gelişen iki hasta değerlendirme dışında tutulduğunda %84.4'tür. Fludarabin içeren hazırlık rejimi alanlarda yaşam oranı %92.0, diğer rejimleri alanlarda %44.4 (p=0.007) olmuş; HKHT öncesi AML gelişen iki vaka değerlendirme dışında tutulduğunda bu oranlar fludaribin alan hastalarda (%95.8), almayanlarda %50 (p=0.009) olarak bulunmuştur. Hasta yaşı, malformasyon sayısı, sentetik androjen kullanımı, HKHT öncesi transfüzyon sayısı, donör özellikleri, kök hücre kaynağı gibi faktörlerin yaşam oranı ile istatistiksel olarak bir ilişkisi bulunmamıştır. Transplantasyon öncesi AML gelişen iki hastada HKHT ölüm ile sonuçlanmıştır. Kaybedilen yedi hasta (%20.6) içinde en başta gelen ölüm nedeninin (%42.9) akut GVHH'dır. Sonuç olarak AML gelişmemiş FA hastalarında özellikle fludarabin içeren hazırlık rejimi ile HKHT'da başarılı sonuçlar alınmıştır.
Özet (Çeviri)
FA is a disease which presents with bone marrow insufficiency, congenital malformations and predilection for cancers and which usually shows an autosomal recessive pattern of inheritance. Fanconi anemia (FA) is the most common cause of inherited bone marrow insufficiency. Hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) is the only curative treatment method in cases who develop bone marrow insufficiency or hematologic malignancy. This study is planned to evaluate the outcomes of HSCT for FA in 34 patients to identify the effects of conditioning regimen with or without fludarabine on the outcomes. Fludarabine containing conditioning regimen was given in 25 patients and conditioning regimen without fludarabine was given in 9 patients. Neutrophil engraftment was seen in 97.1% of cases, thrombocyte engraftment was seen in 94.1% of cases. Graft versus host disease (GVHD) was developed in 21.2% of all cases; this ratio was lower in patients who took fludarabine (8%) when compared with the other regimen (62.5%) (p=0.004). Only 6.5% of the patients developed chronic GVHD. Venoocclusive disease is seen in 23.5% of all patients; this ratio was lower in patients who took fludarabine (12%) when compared with the other regimen (55,6%)(p=0.017). Survival rate was 79.4% when all cases are considered; and 84.4% when two patients who develop acute myeloblastic leukemia (AML) before HSCT were excluded. Survival rate was 92.0% in patients who took fludarabine and 44.4% in patients who took the other regimen (p=0.007); these ratios were 95.8% in patients who were given fludarabine and 50% in patients who didn't take fludarabine when two patients who develop (AML) were excluded (p=0.009). No statistically significant relationship was detected between survival rates and patient's age, number of malformations, synthetic androgen use, number of transfusions before HSCT, donor characteristics and source of stem cell. HSCT resulted in death in two patients who developed AML before transplantation. Among seven patients who died (20.6%) the leading cause of death was acute GVHD (42.9%). As a result, in FA patients who did not develop AML, successful outcomes are obtained with HSCT especially with fludarabine containing conditioning regimen.
Benzer Tezler
- Çocuklarda allojeneik hematopoetik kök hücre transplantasyonunun kemik mineral dansitesi üzerine etkisi
Effect of hematopoietic stem cell transplantation on bone mineral density in children
HAKAN GÜVENİR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET ERTEM
- Herpes zoster enfeksiyonu olan çocuk hastaların klinik özelliklerinin değerlendirilmesi
Evaluation of clinical features of pediatric patients with herpes zoster infection
AYSEL GADIMOVA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ERGİN ÇİFTCİ
- Fanconi anemili olgularda ilişkili genlerin yeni nesil dizileme teknolojisi ile taranması ve mutasyonların saptanması
Screenning fanconi anemia assosiated genes with next generation sequencing technology in FA patients
GÜLANDAM BAGİROVA
Yüksek Lisans
Türkçe
2016
Genetikİstanbul ÜniversitesiGenetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ZEHRA OYA UYGUNER
- Fanconi anemi tanısı ile hematopoietik kök hücre nakli yapılan hastaların uzun dönem takip sonuçlarının değerlendirilmesi
Long-term evaluation results after hematopoietic stem cell transplantation for patients with fanconi anemia
CANSU ÖZKOÇER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. FATMA VİSAL OKUR
- Ağır aplastik anemili 32 olgunun klinik ve laboratuvar bulgularının prognoza etkilerinin geriyedönük incelenmesi
Başlık çevirisi yok
SÜHEYLA APAYDIN(GÜVEN)