Hematopoietik kök hücre nakli yapılmış olan ağır kombine immün yetmezlik vakalarının uzun süreli klinik izlem özelliklerinin değerlendirilmesi
Evaluation of the long-term clinical follow-up characteristics of hematopoietic stem cell transplanted severe combined immunodeficiency cases
- Tez No: 359151
- Danışmanlar: PROF. DR. FEYZİ İLHAN TEZCAN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2014
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı Bölümü
- Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 81
Özet
Ağır kombine immün yetmezlikler (AKİY), T lenfositlerin gelişim ve/veya fonksiyonunda ve antikor yapımında bozukluk ile giden heterojen bir grup hastalığı içerir. Çalışmaya Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi İmmünoloji Ünitesi'nde Haziran 1994 ile Şubat 2014 tarihleri arasında ağır kombine immün yetmezlik tanısı almış ve hematopoietik kök hücre nakli (HKHN) yapılmış olan 93 hasta alınmıştır. 93 hastanın 34'ü (%36,6) kız, 59'u (%63,4) erkekti. Hastaların semptomlarının başlama yaşı ortanca 2 ay (minimum 10 gün, maksimum 16 ay), tanı yaşı ortanca 5 ay (1 hafta - 70 ay), transplantasyon yaşı ortanca 8 ay (1 ay-91 ay) olarak bulundu. Tanıdan sonra transplantasyon için geçen süre ortalama 4,22±7,28, ortanca 2,5 ay (0-64 ay) olarak bulundu. Başvurudaki en sık klinik bulgular sırasıyla pnömoni (%75,3), moniliazis (%62,4), diare (%39,8), dermatit (%19,4)'ti. Doksan üç hastanın 82'sinde (%88,2) anne baba arasında akrabalık olduğu görüldü. İmmünofenotipik olarak sınıflandırıldıklarında; 41 hastanın T-B-NK+, 31 hastanın T-B+NK-, 14 hastanın T-B+NK+, 2 hastanın T-B-NK-, 2 hastanın T+B-NK+, 1'er hastanın T+B+NK-, T+B-NK- ve T+B+NK+ oldukları görüldü. Yapılan moleküler çalışmalar sonucunda hastaların 60'ında (%64.52) genetik defekt saptanmıştır. Saptanan genetik defektler; RAG1/RAG2 gen defekti, 16 (7/9) (26,7%) hastada, JAK3, 13 (21,7%) hastada, Artemis 11 (18,3%) hastada, IL2RG 11 (18,3%) hastada, Cernunnos 2 (3.3%) hastada, IL-7 RA 2 (3,3%) hastada, CD3D, CD3G, DNAPKC, ADA, ve PNP 1'er (1,7%) hastada bulunmuştur. 57 (%61,29) hastada kök hücre kaynağı olarak kemik iliği, 35 (%37,63) hastada periferik kök hücre, 1 hastada (%1,07) kord kanı kullanılmıştır. Doksan üç hastanın 58'inde (%62,36) kök hücre kaynağı uyumlu akraba donördü. Hastalar transplantasyon yapıldıkları yaşa göre gruplandıklarında gruplar arasında akut ve kronik GVHD açısından fark görülmezken, ölüm oranlarının transplantasyon yapılma yaşı arttıkça arttığı saptandı. Hematopoietik kök hücre nakli (KHN) yapılan AKİY hastalarının %54,3'ünde akut GVHD, %22,2'sinde kronik GVHD izlendi. Sağkalım oranı oranı HLA-idantik nakil gerçekleştirilen hastalarda %84,5, MMR (1-2 HLA grubu farklı) donörden nakil yapılan hastalarda %46,7, HLA-haploidantik nakil yapılan hastalarda %30'du. Periferik kök hücre nakli ile kemik iliği nakli karşılaştırıldığında kemik iliği naklinde akut ve kronik GVHD ile ölüm oranlarının istatistiksel olarak daha düşük olduğu saptandı (p değerleri sırasıyla 0,015; 0,002; 0,01). Ölüm oranının B+ grupta istatistiksel olarak fazla olduğu (p=0.001) bulundu. BCG disseminasyon oranının NK+ grupta daha fazla olduğu saptandı(p
Özet (Çeviri)
Severe combined immunodeficiency (SCID) is an heterogeneous group of diseases characterized by defect in T lymphocyte development and/or function and antibody production. Hematopoietic stem cell transplanted ninety three patients with SCID were evaluated in this study. Thirty four (36,6%) was female, 59 (63,4%) were male. Median age at onset was 2 months (10 days-16 months), median age at diagnosis was 5 months (1 week - 70 months), median age at transplantation was 8 months (1 month-91 months). Median period from diagnosis to transplantation was 2,5 months (0-64months). Frequent clinical findings on admission were pneumonia (75,3%), moniliasis (62,4%), persistant diarrhea (39,8%), dermatitis (19,4%). Parental consanguinity was found in eighty two (88,2%) out of 93 patients. When classified immunophenotypically; 41 patients were T-B-NK+; 31, T-B+NK-; 14, T-B+NK+; 2, T-B-NK-; 2, T+B-NK+; 1, T+B+NK-; 1, T+B-NK-; and 1, T+B+NK+. In 60 (%64.52) out of 93 patients with SCID, genetic defect was found by the help of molecular analysis. The defects found are; RAG1/RAG2 gene defect in 16 (7/9) (26,7%) patients, JAK3 in 13 (%21,7), Artemis in 11 (%18,3), IL2RG in 11 (18,3%), Cernunnos in 2 (3.3%), IL-7 RA in 2 (3,3%), CD3D, CD3G, DNAPKC, ADA, ve PNP defects, each in 1 patient (1,7%). Hematopoietic stem cell source was bone marrow in 57 (61,29%) patients, peripheral stem cell in 35 (37,63%) patients, and cord blood in 1 (1,07%) patient. Matched related donor was found in fifty eight (62,36%) out of 93 patients. When we group the patients according to age at tranplantation, the death ratio increases in increasing age groups. Survival ratio of the patients transplanted in the first 6 months of age was found to be 81,57%. Acute graft versus host disease (GVHD) was observed in 54,3% of patients, chronic GVHD in 22,2%. Survival ratio was 84,5% in transplantations from HLA-idantic donors, 46,7% in transplantations from mismatched related donors (MMRD), and 30% in HLA-haploidentical transplantations. The effect of the source of the graft (peripheral stem cell or bone marrow) in transplantation was evaluated. It is found that the acute and chronic GVHD and the ratio of death were found to be lower in bone marrow transplantations than in peripheral blood transplantations (p values; 0,015, 0,002, and 0,01 respectively). The ratio of death was higher in B+ group (p=0.001). Dissemination of the BCG vaccine was more in NK+ group (p
Benzer Tezler
- Hematopoietik kök hücre nakli sonrası izole odada kalan çocuklarda yalnızlık algısı ve posttravmatik stres bozukluğunun araştırılması
Investigation of the loneliness perception and posttraumatic stress disorder in children hospitalized in an isolated room after hematopoiethic stem cell transplantation
ZEHRA İŞLEYEN BODUR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
PsikiyatriAkdeniz ÜniversitesiÇocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ARİF ÖNDER
- Allogeneik hematopoetik kök hücre nakli sonrası gelişen mukozit ile insan lökosit antijen (HLA doku grubunun ilişkisi
The association of human leukocyte antigen (HLA) tissue type and oral mucositis in patients who underwent allogeneic hematopoetic stem cell transplantation
AYŞE NUR TUFAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
Hematolojiİstanbul Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEVGİ KALAYOĞLU BEŞIŞIK
- Akraba dışı hematopoetik kök hücre nakli yapılan hastaların uzun dönem takibi ve klinik seyir
Long term follow-up and clinical outcomes of unrelated hematopoetic stem cell transplantation
ELİF AKSOY
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Hematolojiİstanbul Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. İPEK YÖNAL HİNDİLERDEN
- Hematopoietik kök hücre nakli yapılan hastaların ve bakım vericilerinin tedavi sürecine ilişkin duygu ve düşüncelerinin belirlenmesi
Determination of the emotions and thoughts of patients who have undergone the hematopoietic stem cell transplantation and of their caregivers about the treatment process
YASİN TÜYSÜZ
Yüksek Lisans
Türkçe
2020
HemşirelikZonguldak Bülent Ecevit ÜniversitesiHemşirelik Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ AYŞE KUZU
- Otolog kök hücre nakli yapılmış olan lenfoma hastalarında nakil öncesi demir birikiminin yaşam süresine olan etkisinin değerlendirilmesi
Evaluation of the impact of pretransplant iron overload on survival in patients with lymphoma who underwent autologous hematopoietic stem cell transplantation
MEHMET FATİH KARAMUSTAFAOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
HematolojiErciyes Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SERDAR ŞIVGIN