Geri Dön

Fenotip ve soya ait bilgi veren SNP noktalarının (Markırlarının) belirlenmesi ve multipleks kit geliştirilmesi

Identification of phenotype and ancestry informative maekers and development of multiplex kit

PDF İndir

  1. Tez No: 360186
  2. Yazar: ÖZLEM BÜLBÜL
  3. Danışmanlar: YRD. DOÇ. DR. GÖNÜL FİLOĞLU TÜFEK
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Adli Tıp, Genetik, Forensic Medicine, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Fenotip, Genetik belirteçler, Kimlik tespiti, Polimorfizm-genetik, Soy, Türk toplumu, Phenotype, Genetic markers, Identity establishing, Polymorphism-genetic, Strain, Turkish society
  7. Yıl: 2014
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstanbul Üniversitesi
  10. Enstitü: Adli Tıp Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Fen Bilimleri Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Adli bilimlerde SNP markırları kimliklendirmede, fenotip belirlemede, nesep ve soy tayininde kullanılmaktadır. Soya ait bilgi veren SNP markırları (AIMs- Ancestry Informative Markers) ile bir kişinin biyocoğrafik soy bilgisini, fenotip SNP markırları ise şüphelinin fiziksel özelliklerini (göz, saç, ten rengi gibi) belirler. Bu özellikler adli bilimlerde bilinmeyen bir şüphelinin, felaket kurbanlarının veya kayıp kişilerin kimliklendirilmesinde kullanılabilir. Bu çalışmanın amacı adli bilimlerde kullanılmak üzere Avrupa ile Ortadoğu, Merkez Güney Asya popülasyonlarının ayrımını sağlayabilecek (AIM SNP) ve göz, saç ve ten rengi gibi fiziksel özellikleri belirleyebilecek (fenotip SNP) bir SNP multipleks seti oluşturmaktır. Bu araştırmada biyocoğrafik soy ve göz rengi tahmininde kullanılabilecek yeni bir multipleks SNP seti olan 33pleks geliştirilmiştir. Çalışmada biyocoğrafik soyun tahmininde 28 farklı (Avrupa, Afrika, Uzak Doğu, Merkez Güney Asya, Ortadoğu popülasyonları) popülasyon (1081 kişi) ile üç farklı AIM SNP seti (33pleks ile önceden geliştirilen 34pleks ve Eurasiapleks) çalışılarak popülasyonlar arası genetik ilişkiler istatistiki analiz programları (Arlequin v.3.5.1.2, Mega 5, R v. 2.13.1, GENETIX v.4.0, Structure v 2.3.3 ve SNIPPER) kullanılarak belirlenmiştir. Göz rengi tahmin analizi, bilgilendirilmiş onam formu alınan 100 gönüllüde gerçekleştirilmiştir. Göz rengi tahmini multinominal lojistik regresyon modeli (IRISPLEX programı) ve Bayes olabilirlik oranı (SNIPPER programı) olmak üzerek iki farklı istatistiksel tahmin yöntemi kullanılmıştır. Saç ve ten tengi için ise populasyonlar arası alel frekansları karşılaştırılmıştır. Biyocoğrafik soy analizleri sonuçlarına göre 33pleks ile Avrupa, Uzak Doğu ve Afrika kıtalarına ait popülasyonları başarıyla ayrılabilirken, Ortadoğu/Merkez Güney Asya popülasyonları birbirlerinden ayrımı gerçekleştirilememiştir. Türkiye popülasyonu ise Avrupa, Merkez Güney Asya-Ortadoğu popülasyonları ile genetik benzerlik göstermiştir. Ancak 33pleksin 34pleks ve Eurasiapleks ile beraber kullanıldıklarında çalışılan populasyonlar arasındaki ayrımı arttırdığı görülmüştür. IRISPLEX ve SNIPPER analizleri sonuçlarına göre 6 SNP kullanılarak mavi ve kahverengi göz renkleri %88'in üzerinde bir başarıyla tahmin edilmiştir. Buna ek olarak mevcut 6 SNP'ye eklenen rs1129038 kodlu SNP markırı yeşil göz rengi tahminindeki başarı arttırmıştır. Son olarak geliştirilen fenotip ve soya ait bilgi veren 33pleks ile olay yerinden elde edilecek biyolojik örneklerde şüphelinin göz rengi (mavi ve kahverengi) ve biyocoğrafik soyunun tahmini (Avrupa, Afrika, Uzak Doğu, Merkez Güney Asya-Ortadoğu popülasyonlarında) güvenilir bir şekilde yapılabilecektir.

Özet (Çeviri)

In forensic applications SNP markers are used for identification, determination of phenotypes, lineage and ancestry. Ancestry Informative Markers (AIMs) provide biogeographic ancestry information whereas phenotype informative SNPs establish extarnally visible characteristics (EVC) (such as eye, hair, skin color) of a suspect individual. These informations may assist forensic investigations of unknown contributors or identification of missing persons and disaster victims. The aim our study is to develop a new multiplex set which can be assigned for differentiation between European with Middle East and Central South Asia populations (AIMs) and determination of EVC (phenotype informative SNPs) for forensic purposes. In this study a new SNP multiplex“33plex”set was developed that can be used to estimate biogeographical ancestry and eye color. In order to predict biogeographic ancestry of 28 different populations (1081 individual) (from Europe, Africa, East asia, Central South Asia, Middle East populations), three AIM mulitiplex sets (33pleks with previously developed 34pleks and Eurasiapleks) were studied and the population genetic relationships between populations were analyzed with various statistical softwares (Arlequin v.3.5.1.2, Mega 5, R v. 2.13.1, GENETIX v.4.0, Structure v 2.3.3 and SNIPPER). Eye color prediction analysis was performed on 100 volunteers whom signed informed consent form. Two different statistical approaches Multinominal Logical Regression (IRISPLEX macro) and Bayesian Likelihood ratio (SNIPPER software) were tested for eye color prediction. Interpopulation allele frequencies were compared for hair and skin color prediction. Biogeographic ancestry results indicate 33plex can readily distinguish the continental groups of Europe, Africa, and East Asia. However differentiation of Middle East and Central South Asian populations cannot be achived. Turkish population showed genetic relatedness with Europe, Middle East and Central South Asian populations. Hence combination of 33plex, 34plex and Eurasiaplex enhanced differentiation of studied populations. IRISPLEX and SNIPPER tool gave reliable results for prediction of blue and brown eye colors with over %88 predictive precision using 6 SNPs. Also by addition of one extra SNP (rs1129038) increased the success rate of green eye color prediction. Finally newly developed 33plex, contains phenotype and ancestry informative SNPs, enables reliable prediction of suspect's eye color (blue and brown) and biogeographic ancestry information(Europe, Africa, East Asia, Central East Asia-Middle East populations) respectively from biological samples found at the crime scene.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    465263

    Drosophila melanogaster'de parkin geni ile etkileşen ve lokomotor davranışı etkileyen genlerin genomik ilişkilendirme modeliyle saptanması

    Determination of the genes underlying locomotor behavior and interacting with the parkin gene by using a genom wide association model of Drosophila melanogaster

    DAMLA AYGÜN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    GenetikHacettepe Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ERGİ DENİZ ÖZSOY

  2. Tez No

    426694

    Primer ailesel hiperlipidemi tanılı çocuk ve adölesanlarda demografik, klinik özellikler ve bunların mutasyon analizi sonuçlarıyla ilişkisi

    The relationship between demographical, clinical properties and their mutation analysis results between children and adolescents with the diagnoses of primary familial hyperlipidemia

    İREM KAPLAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇukurova Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HALİSE NESLİHAN ÖNENLİ MUNGAN

  3. Tez No

    454086

    Samsun ili ve çevresindeki koyun pnömonilerinden izole edilen mannheimia türlerinin fenotipik karakterizasyonu ve antibiyotik duyarliliklarinin belirlenmesi

    Phenotypical characterization of mannheimia species isolated from sheep pneumonia in samsun province and determination of their antibiotic susceptibilities

    İLHAN ŞAHİN

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2017

    MikrobiyolojiOndokuz Mayıs Üniversitesi

    Veterinerlik Mikrobiyolojisi Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ARZU FINDIK

  4. Tez No

    478888

    İshalli sığırlarda eschericiıa fergusonii varlığının ve antibiyotik duyarlılıklarının belirlenmesi

    Detection of escherichia fergusonii agents from diarrhoeal cattle and their antibiotic susceptibilities

    SÜLEYMAN SEFA ARSLAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    MikrobiyolojiAdnan Menderes Üniversitesi

    Veterinerlik Mikrobiyolojisi Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. UĞUR PARIN

  5. Tez No

    840173

    Osteokondral doku mühendisliğinde tabakalı hibrit yapıların geliştirilmesi

    Development of layered hybrid structures in osteochondral tissue engineering

    SELCAN GÜLER AKSAKALOĞLU

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    BiyomühendislikHacettepe Üniversitesi

    Biyomühendislik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. İBRAHİM VARGEL

Geri Dön