Fenotip ve soya ait bilgi veren SNP noktalarının (Markırlarının) belirlenmesi ve multipleks kit geliştirilmesi
Identification of phenotype and ancestry informative maekers and development of multiplex kit
- Tez No: 360186
- Danışmanlar: YRD. DOÇ. DR. GÖNÜL FİLOĞLU TÜFEK
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Adli Tıp, Genetik, Forensic Medicine, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2014
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Adli Tıp Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Fen Bilimleri Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 153
Özet
Adli bilimlerde SNP markırları kimliklendirmede, fenotip belirlemede, nesep ve soy tayininde kullanılmaktadır. Soya ait bilgi veren SNP markırları (AIMs- Ancestry Informative Markers) ile bir kişinin biyocoğrafik soy bilgisini, fenotip SNP markırları ise şüphelinin fiziksel özelliklerini (göz, saç, ten rengi gibi) belirler. Bu özellikler adli bilimlerde bilinmeyen bir şüphelinin, felaket kurbanlarının veya kayıp kişilerin kimliklendirilmesinde kullanılabilir. Bu çalışmanın amacı adli bilimlerde kullanılmak üzere Avrupa ile Ortadoğu, Merkez Güney Asya popülasyonlarının ayrımını sağlayabilecek (AIM SNP) ve göz, saç ve ten rengi gibi fiziksel özellikleri belirleyebilecek (fenotip SNP) bir SNP multipleks seti oluşturmaktır. Bu araştırmada biyocoğrafik soy ve göz rengi tahmininde kullanılabilecek yeni bir multipleks SNP seti olan 33pleks geliştirilmiştir. Çalışmada biyocoğrafik soyun tahmininde 28 farklı (Avrupa, Afrika, Uzak Doğu, Merkez Güney Asya, Ortadoğu popülasyonları) popülasyon (1081 kişi) ile üç farklı AIM SNP seti (33pleks ile önceden geliştirilen 34pleks ve Eurasiapleks) çalışılarak popülasyonlar arası genetik ilişkiler istatistiki analiz programları (Arlequin v.3.5.1.2, Mega 5, R v. 2.13.1, GENETIX v.4.0, Structure v 2.3.3 ve SNIPPER) kullanılarak belirlenmiştir. Göz rengi tahmin analizi, bilgilendirilmiş onam formu alınan 100 gönüllüde gerçekleştirilmiştir. Göz rengi tahmini multinominal lojistik regresyon modeli (IRISPLEX programı) ve Bayes olabilirlik oranı (SNIPPER programı) olmak üzerek iki farklı istatistiksel tahmin yöntemi kullanılmıştır. Saç ve ten tengi için ise populasyonlar arası alel frekansları karşılaştırılmıştır. Biyocoğrafik soy analizleri sonuçlarına göre 33pleks ile Avrupa, Uzak Doğu ve Afrika kıtalarına ait popülasyonları başarıyla ayrılabilirken, Ortadoğu/Merkez Güney Asya popülasyonları birbirlerinden ayrımı gerçekleştirilememiştir. Türkiye popülasyonu ise Avrupa, Merkez Güney Asya-Ortadoğu popülasyonları ile genetik benzerlik göstermiştir. Ancak 33pleksin 34pleks ve Eurasiapleks ile beraber kullanıldıklarında çalışılan populasyonlar arasındaki ayrımı arttırdığı görülmüştür. IRISPLEX ve SNIPPER analizleri sonuçlarına göre 6 SNP kullanılarak mavi ve kahverengi göz renkleri %88'in üzerinde bir başarıyla tahmin edilmiştir. Buna ek olarak mevcut 6 SNP'ye eklenen rs1129038 kodlu SNP markırı yeşil göz rengi tahminindeki başarı arttırmıştır. Son olarak geliştirilen fenotip ve soya ait bilgi veren 33pleks ile olay yerinden elde edilecek biyolojik örneklerde şüphelinin göz rengi (mavi ve kahverengi) ve biyocoğrafik soyunun tahmini (Avrupa, Afrika, Uzak Doğu, Merkez Güney Asya-Ortadoğu popülasyonlarında) güvenilir bir şekilde yapılabilecektir.
Özet (Çeviri)
In forensic applications SNP markers are used for identification, determination of phenotypes, lineage and ancestry. Ancestry Informative Markers (AIMs) provide biogeographic ancestry information whereas phenotype informative SNPs establish extarnally visible characteristics (EVC) (such as eye, hair, skin color) of a suspect individual. These informations may assist forensic investigations of unknown contributors or identification of missing persons and disaster victims. The aim our study is to develop a new multiplex set which can be assigned for differentiation between European with Middle East and Central South Asia populations (AIMs) and determination of EVC (phenotype informative SNPs) for forensic purposes. In this study a new SNP multiplex“33plex”set was developed that can be used to estimate biogeographical ancestry and eye color. In order to predict biogeographic ancestry of 28 different populations (1081 individual) (from Europe, Africa, East asia, Central South Asia, Middle East populations), three AIM mulitiplex sets (33pleks with previously developed 34pleks and Eurasiapleks) were studied and the population genetic relationships between populations were analyzed with various statistical softwares (Arlequin v.3.5.1.2, Mega 5, R v. 2.13.1, GENETIX v.4.0, Structure v 2.3.3 and SNIPPER). Eye color prediction analysis was performed on 100 volunteers whom signed informed consent form. Two different statistical approaches Multinominal Logical Regression (IRISPLEX macro) and Bayesian Likelihood ratio (SNIPPER software) were tested for eye color prediction. Interpopulation allele frequencies were compared for hair and skin color prediction. Biogeographic ancestry results indicate 33plex can readily distinguish the continental groups of Europe, Africa, and East Asia. However differentiation of Middle East and Central South Asian populations cannot be achived. Turkish population showed genetic relatedness with Europe, Middle East and Central South Asian populations. Hence combination of 33plex, 34plex and Eurasiaplex enhanced differentiation of studied populations. IRISPLEX and SNIPPER tool gave reliable results for prediction of blue and brown eye colors with over %88 predictive precision using 6 SNPs. Also by addition of one extra SNP (rs1129038) increased the success rate of green eye color prediction. Finally newly developed 33plex, contains phenotype and ancestry informative SNPs, enables reliable prediction of suspect's eye color (blue and brown) and biogeographic ancestry information(Europe, Africa, East Asia, Central East Asia-Middle East populations) respectively from biological samples found at the crime scene.
Benzer Tezler
- Hatay ilinde kayısı bitkilerinden elde edilen macrophomina phaseolina izolatlarının sıcaklık istekleri, patojenisiteleri, klorat fenotipleri ve genetik çeşitliliklerinin belirlenmesi
Determination of temperature responses, pathogenicity, chlorate phenotype and genetic diversity of macrophomina phaseolina isolates from apricot plants in Hatay province
İREM PEKGÖZ
Yüksek Lisans
Türkçe
2017
ZiraatMustafa Kemal ÜniversitesiBitki Koruma Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. FATİH MEHMET TOK
- Drosophila melanogaster'de parkin geni ile etkileşen ve lokomotor davranışı etkileyen genlerin genomik ilişkilendirme modeliyle saptanması
Determination of the genes underlying locomotor behavior and interacting with the parkin gene by using a genom wide association model of Drosophila melanogaster
DAMLA AYGÜN
Yüksek Lisans
Türkçe
2017
BiyolojiHacettepe ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ERGİ DENİZ ÖZSOY
- Assessment of the effects of melatonin on the funtional deficits induced by cellular stress in obese donor derived mesenchymal STEM cells
Melatonin'in obez donor mezenkimal kök hücrelerinde hücresel strese bağlı olarak oluşan fonksiyon bozuklukları üzerindeki etkilerinin değerlendirilmesi
ECE GİZEM POLAT
Yüksek Lisans
İngilizce
2024
BiyolojiHacettepe ÜniversitesiKök Hücre Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. FATİMA SUSANNA FAUSTINA AERTS KAYA
- Fenotip ve genotip ilişkisinin 21-hidroksilaz eksikliği olan olgularda değerlendirilmesi
Evaluation genotype and phenotype relationship in 21-hydroxsylase deficiency
ASMAR AGHAYEVA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi-CerrahpaşaÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. OYA ERCAN
- Fenilketonüride genotip / fenotip ilişkisi: A300S ve E390G mutasyonları olan hastaların fenilalanin toleransı
Genotype / phenotype relationship in phenylketonuria: phenylalanine tolerance of patients with A300S and E390G mutations
SEVDE KAHRAMAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2019
Beslenme ve Diyetetikİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MÜBECCEL DEMİRKOL