Kalıtsal metabolik hastalığı olan olgularda endokrinolojik bozukluklar
Endocrine dysfunctions in patient with inherited metabolic diseases
- Tez No: 360189
- Danışmanlar: DOÇ. HALİL SAĞLAM
- Tez Türü: Tıpta Yan Dal Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Inherited, metabolic diseases, endocrine dysfunction
- Yıl: 2014
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Uludağ Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 76
Özet
Kalıtsal metabolik hastalıklar (KMH) tüm sistemleri olduğu gibi endokrin sistemi de etkileyebilirler. Bu konuda erişkinlerde sınırlı sayıda çalışma mevcutken pediatrik yaş grubunda bu alanda henüz veri mevcut değildir. Bu çalışmanın amacı çocuk metabolizma polikliniğinden takip edilen ve KMH tanısı almış olan olguların demografik, klinik ve laboratuvar verilerini değerlendirerek endokrinolojik problemlerinin ortaya konmasıdır. Veriler, Haziran 2011 ile Kasım 2013 tarihleri arasında Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı'nda KMH tanısıyla takip edilen olguların dosyalarından geriye dönük olarak elde edildi. KMH tanısı almış 139'u erkek (%53), 121'i kız (%47) toplam 260 hasta çalışmaya alındı. Olguların yaş ortalaması 5,94 (aralık: 0,08-49) yıl olup %95,8'ini (249/260) pediatrik yaş grubu oluşturmaktaydı. Ana ve alt hastalık grupları arasında cinsiyet ve yaş açısından anlamlı fark yoktu. Olguların anne ve babalarında akraba evliliği varlığı ve kardeşlerde benzer hastalık olması anlamlı bulundu. Olguların %25'inde kardeşinde benzer hastalık mevcuttu. Büyüme geriliği açısından değerlendirilebilen 258 olgunun 27'sinde (%10,5) büyüme geriliği mevcut olup tamamı endokrin dışı nedenlerden kaynaklanmaktaydı. Serum albümin düzeyinin 3,5 g/dL'nin altında olması ile büyüme geriliği varlığı arasında anlamlı ilişki saptandı (p=0,002). Tüm olguların %10'unda mikrosefali mevcut olup serum albümin düzeyinin 3,5 g/dL'nin altında olması ile mikrosefali varlığı arasında anlamlı ilişki saptandı (p=0,020). Benzer şekilde, serum albümin düzeyinin 3,5 g/dL'nin altında olması ile nöromotor gerilik varlığı arasında anlamlı ilişki saptandı (p
Özet (Çeviri)
Endocrine Dysfunctions in Patient with Inherited Metabolic Diseases Inherited metabolic diseases (IMD) can affect many organ systems including endocrine system. Though there are limited data regarding endocrine dysfunctions related to IMD in adults, no data exists in pediatric patients with IMD. The aim of this study was to investigate endocrine dysfunctions in patient with IMD by assessing their demographic, clinical and laboratory data. Data were obtained retrospectively from the medical reports of the patients with IMD, who were followed in the Division of Pediatric Metabolism and Nutrition between June 2011 and November 2013. A total of 260 patients [139 males (53%) and 121 females (47%)] with the diagnosis of IMD were included in the study. The mean age of the patients was 5.94 (range: 0.08 to 49) years and 95.8% (249 of 260 patients) were in the pediatric age group. There was no statistically significant difference between main and subgroups of the diseases with respect to the age and gender. Presence of consanguinity and similar diseases in siblings were found to be significant. History of similar diseases was present in 25% of the patients. Growth status was evaluated in 258 patients and of them 27 (10.5%) had growth failure all of which were attributed to non-endocrine reasons. There was a significant correlation between growth failure and serum albumin levels below 3.5 gr/dL (p=0.002). Of the patients, 10% had microcephaly and there was a significant correlation between presence of microcephaly and serum albumin levels below 3.5 gr/dL (p=0.020). Similarly, there was a significant correlation between presence of microcephaly and serum albumin levels below 3.5 gr/dL (p=0.001). Only 3 of 260 (1.1%) patients had endocrine dysfunction. Of these, one with lecithin cholesterol acyl transferase deficiency and other with Kearns-Sayre syndrome had diabetes and one with glycerol kinase deficiency had glucocorticoid deficiency. Endocrine dysfunction in patients with IMD is relatively rare. For this reasons there is no need to do routine endocrine evaluations in most patients with IMD unless a careful and detailed history and physical examination point an endocrine dysfunction.
Benzer Tezler
- Biyopsi kanıtlı alkol dışı yağlı karaciğer hastalığı olan olgularda lipodistrofi sıklığı
Frequency of lipodystrophy in cases with biopsy-proof non-alcoholic fatty liver disease
TACETTİN EGE AKGÜN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıEge Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ILGIN YILDIRIM ŞİMŞİR
- Entoksikasyon tipi kalıtsal metabolik hastalıklarda tiyol / disülfid dengesinin değerlendirilmesi
Evaluation of thiol / disulfide balance in intoxication type of hereditary metabolic diseases
VEYSEL ÇAM
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ÇİĞDEM SEHER KASAPKARA
- Juvenil pompe hastalığı düşünülen olgularda klinik belirteçlerin tanıya katkısının belirlenmesi
Determination of contribution of clinical markers to diagnosis in cases considering juvenile pompe disease
ELİF AKKAYA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDokuz Eylül ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYŞE SEMRA HIZ
- Ulusal yenidoğan tarama programından biyotinidaz eksikliği şüphesi ile yönlendirilen hastalarımızın retrospektif değerlendirilmesi ve tarama yönlendirme eşik değerlerinin pozitif prediktivitesinin değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of patients referred with suspected biotinidase deficiency from the national newborn screening program and assessment of the positive predictive value of screening referral tresholds
BİLLUR KORKMAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıMarmara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. BURCU ÖZTÜRK HİŞMİ
- Laboratuvarımıza tanı amaçlı kromozom analizi için sevk edilen bireylerde sonuç-ön tanı endikasyon uygunluklarının değerlendirilmesi
Evaluation of prediagnosis indication and analysis result appropriatenesses in patients who referred our laboratory for chromosomal analysis
HİLMİ İSİ