A predictive model for type 2 diabetes mellitus based on genomic and phenotypic risk factors
Tip 2 diyabet için genomik ve fenotipik risk faktörlerine dayalı prediktif bir model
- Tez No: 360580
- Danışmanlar: YRD. DOÇ. DR. YEŞİM AYDIN SON
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları, Genetik, Medical Biology, Endocrinology and Metabolic Diseases, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2014
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Orta Doğu Teknik Üniversitesi
- Enstitü: Enformatik Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Sağlık Bilişimi Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Tip 2 Diyabet yaygınlığı dünya çapında artmasına karşılık, T2D için erken risk tahminine yönelik bir metoda sahip değiliz. Fenotip değişkenleri ancak T2D'nin başlangıcında ya da gelişiminden sonra risk tahminine katkıda bulunmaktadır. Genetik modellerin ise şu ana kadar tahmin kabiliyeti küçük ya da ihmal edilebilir olarak bulunmuştur. T2D çoğunlukla genetik temele sahiptir, fakat günümüze kadar tanımlanan genetik bölgeler genetik mirasın ancak %10'unu açıklamaktadır. Biz bu çalışmada,“Hemşireler Sağlık Çalışması (NHS)”ve“Sağlık Çalışanları İzleme Çalışması (HPFS)”nin verileri ile ikili lojistik regresyon analizi metodunu kullanarak daha iyi ve erken risk tahmini yapabilecek bir metot geliştirmeye çalıştık. Fenotip değişkenleri, %70.7 tahmin değeri ve 0.77 eğri altında kalan alan değeri oluşturdu. Genotip ise, P değeri 1.0E-3'tek küçük 798 adet tek nükleotid polimorfizmi (SNP) kullanarak %90 tahmin doğruluğu ve 0.965 eğri altında kalan alan değeri oluşturdu. Bu değer, fenotip değişkenleri ile bile elde edilen değerden daha yüksek, literatürdeki en yüksek değerdir. Fenotip ve genotip değişkenlerinin birlikte oluşturdukları tahmin değeri ise %92.9 ve eğri altında kalan alan 0.98'dir. Bizim bulgularımız, genotip tabanlı metotların yüksek tahmin değeri elde etmek ve erken risk tahmini için kullanılabileceğini göstermektedir. Bu bulgular, genetik olarak geçen risklerin ortaya çıkarılması suretiyle genom çaplı ilişkilendirme çalışmalarına yeni imkanlar sağlamaktadır. Genotip verileri ile erken tanı sayesinde diyet ve yaşamsal değişiklikler yapılarak daha sağlıklı bir toplum meydana gelebilir. Bu çalışmanın sonuçları takip çalışmaları ile doğrulanmalıdır.
Özet (Çeviri)
Despite the rise in type 2 diabetes (T2D) prevalence worldwide, we do not have a method for early T2D risk prediction. Phenotype variables only contribute to risk prediction near the onset or after the development of T2D. The predictive ability of genetic models has been found to be little or negligible so far. T2D has mostly genetic background but the genetic loci identified so far account for only a small fraction (10%) of the overall heritable risk. In this study, we used data from The Nurses' Health Study and Health Professionals' Follow-up Study cohorts to develop a better and early risk prediction method for T2D by using binary logistic regression. Phenotypic variables yielded 70.7% overall correctness and an area under curve (AUC) of 0.77. With regard to genotype, 798 single nucleotide polymorphisms (SNPs) with P values lower than 1.0E-3, yielded 90.0% correctness and an AUC of 0.965. This is the highest score in literature, even including the scores obtained with phenotypic variables. The additive contributions of phenotype and genotype increased the overall correctness to 92.9%, and AUC to 0.980. Our results showed that the genotype could be used to obtain a higher score, which could enable early risk prediction. These findings present new possibilities for genome-wide association study (GWAS) analysis in terms of discovering missing heritability. Changes in diet and lifestyle due to early risk prediction using genotype could result in a healthier population. These results should be confirmed by follow-up studies.
Benzer Tezler
- Makine öğrenmesi ile postmenopozal tip 2 diyabetli kadınlarda t-skorunun antropometrik ve laboratuvar verilere dayalı tahmini
Prediction of t-score based on anthropometric and laboratory data in postmenopausal women with type 2 diabetes using machine learning
HATİCE MERVE BEŞIŞIK TEMEL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2026
İç Hastalıklarıİstanbul Medeniyet Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET UZUNLULU
- Tip 1 diyabet için doğrusal olmayan model öngormeli kontrol
Nonlinear model predictive control for Type 1 diabetes
EDA SEMIZER
Yüksek Lisans
Türkçe
2009
Kimya MühendisliğiAnkara ÜniversitesiKimya Mühendisliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. RIDVAN BERBER
- Küçük hücreli dışı akciğer kanseri tanılı hastalarda venöz tromboembolizm riskini öngören tahmin modelinin geliştirilmesi
Development of a predictive model for venous thromboembolism risk in patients diagnosed with small cell lung cancer
SEVDE ÖZENOĞLU KOŞAK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
Göğüs HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiGöğüs Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEVİNÇ SARINÇ
- Tip 2 Diyabetes mellituslu hastalarda ürik asit / Non-HDL kolesterol oranının mikrovasküler komplikasyonlar ile ilişkisi
The relationship between uric acid / Non-HDL cholesterol ratio and microvascular complications in patients with type 2 Diabetes mellitus
HANDE ÇELİK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2026
İç HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. İSMAİL DEMİR
- Nöropeptit Phoenixin-14, Phoenixin-20 ve ileri glikasyon son ürünleri (AGE) ile çözünür reseptörleri (sRAGE)'nin tip 2 diyabet hastalarında kan serum düzeylerinin belirlenmesi ve glukoz metabolizması üzerine etkilerinin araştırılması
Determination of serum levels of the neuropeptides Phoenixin-14 and Phoenixin-20, advanced glycation end products (AGE), and their soluble receptors (sRAGE) in patients with type 2 diabetes mellitus and investigation of their effects on glucose metabolism
GUNEL MUSAYEVA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2026
İç HastalıklarıMarmara Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HÜLYA ILIKSU GÖZÜ