Geri Dön

A predictive model for type 2 diabetes mellitus based on genomic and phenotypic risk factors

Tip 2 diyabet için genomik ve fenotipik risk faktörlerine dayalı prediktif bir model

  1. Tez No: 360580
  2. Yazar: HÜSAMETTİN GÜL
  3. Danışmanlar: YRD. DOÇ. DR. YEŞİM AYDIN SON
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları, Genetik, Tıbbi Biyoloji, Endocrinology and Metabolic Diseases, Genetics, Medical Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2014
  8. Dil: İngilizce
  9. Üniversite: Orta Doğu Teknik Üniversitesi
  10. Enstitü: Enformatik Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Sağlık Bilişimi Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 144

Özet

Tip 2 Diyabet yaygınlığı dünya çapında artmasına karşılık, T2D için erken risk tahminine yönelik bir metoda sahip değiliz. Fenotip değişkenleri ancak T2D'nin başlangıcında ya da gelişiminden sonra risk tahminine katkıda bulunmaktadır. Genetik modellerin ise şu ana kadar tahmin kabiliyeti küçük ya da ihmal edilebilir olarak bulunmuştur. T2D çoğunlukla genetik temele sahiptir, fakat günümüze kadar tanımlanan genetik bölgeler genetik mirasın ancak %10'unu açıklamaktadır. Biz bu çalışmada,“Hemşireler Sağlık Çalışması (NHS)”ve“Sağlık Çalışanları İzleme Çalışması (HPFS)”nin verileri ile ikili lojistik regresyon analizi metodunu kullanarak daha iyi ve erken risk tahmini yapabilecek bir metot geliştirmeye çalıştık. Fenotip değişkenleri, %70.7 tahmin değeri ve 0.77 eğri altında kalan alan değeri oluşturdu. Genotip ise, P değeri 1.0E-3'tek küçük 798 adet tek nükleotid polimorfizmi (SNP) kullanarak %90 tahmin doğruluğu ve 0.965 eğri altında kalan alan değeri oluşturdu. Bu değer, fenotip değişkenleri ile bile elde edilen değerden daha yüksek, literatürdeki en yüksek değerdir. Fenotip ve genotip değişkenlerinin birlikte oluşturdukları tahmin değeri ise %92.9 ve eğri altında kalan alan 0.98'dir. Bizim bulgularımız, genotip tabanlı metotların yüksek tahmin değeri elde etmek ve erken risk tahmini için kullanılabileceğini göstermektedir. Bu bulgular, genetik olarak geçen risklerin ortaya çıkarılması suretiyle genom çaplı ilişkilendirme çalışmalarına yeni imkanlar sağlamaktadır. Genotip verileri ile erken tanı sayesinde diyet ve yaşamsal değişiklikler yapılarak daha sağlıklı bir toplum meydana gelebilir. Bu çalışmanın sonuçları takip çalışmaları ile doğrulanmalıdır.

Özet (Çeviri)

Despite the rise in type 2 diabetes (T2D) prevalence worldwide, we do not have a method for early T2D risk prediction. Phenotype variables only contribute to risk prediction near the onset or after the development of T2D. The predictive ability of genetic models has been found to be little or negligible so far. T2D has mostly genetic background but the genetic loci identified so far account for only a small fraction (10%) of the overall heritable risk. In this study, we used data from The Nurses' Health Study and Health Professionals' Follow-up Study cohorts to develop a better and early risk prediction method for T2D by using binary logistic regression. Phenotypic variables yielded 70.7% overall correctness and an area under curve (AUC) of 0.77. With regard to genotype, 798 single nucleotide polymorphisms (SNPs) with P values lower than 1.0E-3, yielded 90.0% correctness and an AUC of 0.965. This is the highest score in literature, even including the scores obtained with phenotypic variables. The additive contributions of phenotype and genotype increased the overall correctness to 92.9%, and AUC to 0.980. Our results showed that the genotype could be used to obtain a higher score, which could enable early risk prediction. These findings present new possibilities for genome-wide association study (GWAS) analysis in terms of discovering missing heritability. Changes in diet and lifestyle due to early risk prediction using genotype could result in a healthier population. These results should be confirmed by follow-up studies.

Benzer Tezler

  1. Tip 1 diyabet için doğrusal olmayan model öngormeli kontrol

    Nonlinear model predictive control for Type 1 diabetes

    EDA SEMIZER

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    BiyomühendislikAnkara Üniversitesi

    Kimya Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. RIDVAN BERBER

  2. XGboost ve karar ağacı tabanlı algoritmaların diyabet veri setleri üzerine uygulaması

    Application of XGboost and decision tree based algorithms on diabetes data

    GÜLÇİN YANGIN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    İstatistikMimar Sinan Güzel Sanatlar Üniversitesi

    İstatistik Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ ELİF ÖZGE ÖZDAMAR

  3. Tip 2 diyabet hastalığında fenotip verilerinin makine öğrenmesi algoritmaları ile incelenmesi

    Investigation of phenotype data with machine learning algorithms in Type 2 diabetes disease.

    ŞEBNEM GÜL

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Elektrik ve Elektronik MühendisliğiGazi Üniversitesi

    Elektrik-Elektronik Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FIRAT HARDALAÇ

  4. Glomerüler kaynaklı proteinürilerin değerlendirilmesinde 24 saatlik idrar ve spot idrar tetkiklerinin uyumunun karşılaştırılması

    The comparison of 24-HOUR urine and spot urine tests in the evaluation of glomerular proteinuria

    DİLARA KARACAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    BiyokimyaDokuz Eylül Üniversitesi

    Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ALİRIZA ŞİŞMAN

  5. Birinci trimesterde homeostasis model assessment -insulin resistance (HOMA-IR) indeksi tayini ile gestasyonel diabetes mellitus'un prediksiyonu

    Diagnosis of gestational mellitus by use of the homeostasis model assessment- insulin resistance index in the first trimester

    YELİZ GÜMÜŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2012

    Kadın Hastalıkları ve DoğumAnkara Üniversitesi

    Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. CEM SOMER ATABEKOĞLU