Mukopolisakkaridozun üç farklı yöntemle tanısı
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 37444
- Danışmanlar: DR. MÜNEVVER AKMAN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Biyokimya, Biochemistry
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 1990
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bakanlığı
- Enstitü: İstanbul Şişli Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi
- Ana Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 105
Özet
ÖZET Mukopolisakkaridozlardaki (MPS) klinik ve biyokim yasal anormalliklere ilişkin bilgiler gözden geçirilmiş; bu tür hastalarda idrarla atılan GAG'ların belirlenmesi için önce, kuaterner amonyum tuzları ile presipite olma larından yararlanılarak, kalitatif tarama testi yapıl mış; ardından, atılan heksuronik asit miktarı kantitatif olarak ölçülmüş ve daha sonra da elektroforez gerçekleş tirilerek, farklı GAG'ların baryum asetat tamponundaki mobilitelerine göre kalitatif olarak MPS tipleri belir lenmeye çalışılmıştır. Gelişmiş aletlere gerek duyulma yan (uygulaması kolay) bu yöntemler ayrıntılı bir biçim de aktarılmış; sonuçların güvenirliği tartışılmış.ve kesin tanıya ulaşılamayan şüpheli olgular için daha ileri tetkikler önerilmiştir. Nisan 1989-Kasım 1990 tarihleri arasında Dr. Pakize İ.Tarzi Laboratuarına başvuran 73 olgu ile yapı lan çalışmada 48 kişi normal bulunmuş; 25 kişi ise MPS tanısı almıştır. Ayrıntılı döküm aşağıda verilmektedir. Tablo XXIV Tablo XXIII Tablo XXIII Tablo XII. Tablo XII Tablo XII Tablo XII Tablo XII 48 NORMAL OLGU 26 olgu 3 test sonucu ile normal - ı 21 olgu 2 test sonucu ile normal 1 olgu 3 test sonucu ile normal 10 olgu 3 test sonucu ile Hurler Sendromu _ 4 olgu 3 test sonucu ile Sanfilippo Sendromu 2 olgu 3 test sonucu ile Morquio Sendromu 8 olgu 3 test sonucu ile Morquio şüphesi 1 olgu 2 test uygulanmış ancak idrar yetmediği için elektroforez yapıla.- manastır. ~~ 25 HASTA OLGU
Özet (Çeviri)
Özet çevirisi mevcut değil.
Benzer Tezler
- Lizozomal depo hastalığı tanısı ile takip edilen hastaların klinik ve laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi
Evaluation of the clinical and laboratory findings of the patients followed with the diagnosis of lysosomal storage disease
MERVE BİNGİLİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıErciyes ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FATİH KARDAŞ
- Mukopolisakkaridozlu hastalarda farklı tonometrelerle göz içi basınç ölçüm sonuçlarının karşılaştırılması
Comparison of intraocular pressure measurement results with different tonometers in patients with mucopolysaccharidosis
EREN HÜZMELİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Göz HastalıklarıHarran ÜniversitesiGöz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ MÜSLÜM TOPTAN
- Mukopolisakkaridoz Tip I (MPS I) hastalarında IDUA gen mutasyonlarının analizi
Analysis of IDUA gene mutations in patients with mucopolysaccharidosis type i (MPS I)
NAZENTE ATÇEKEN
Yüksek Lisans
Türkçe
2013
BiyolojiAksaray ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. MEHMET KARACA
PROF. DR. RIZA KÖKSAL ÖZGÜL
- Kalıtsal metabolik hastalıklarda antioksidan yanıt ve otofajinin P62/NRF2/KEAP1 yolağı aracılığıyla araştırılması
Investigation of antioxidant response and autophagy by P62/NRF2/KEAP1 pathway in inherited metabolic diseases
NEŞE VARDAR ACAR
Doktora
Türkçe
2020
BiyolojiHacettepe ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. EMİNE SİBEL SÜMER
PROF. DR. RIZA KÖKSAL ÖZGÜL
- Otizm spektrumu hastalıklarda doğumsal metabolik hastalık sıklığı
Inborn metabolic disorders' prevalance among autism spectrum disorders
ERTUĞRUL KIYKIM
Tıpta Yan Dal Uzmanlık
Türkçe
2014
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AHMET AYDIN