Geri Dön

Mukopolisakkaridozun üç farklı yöntemle tanısı

Başlık çevirisi mevcut değil.

  1. Tez No: 37444
  2. Yazar: SERTAÇ KİP ÜLGEN
  3. Danışmanlar: DR. MÜNEVVER AKMAN
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Biyokimya, Biochemistry
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 1990
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Sağlık Bakanlığı
  10. Enstitü: İstanbul Şişli Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi
  11. Ana Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 105

Özet

ÖZET Mukopolisakkaridozlardaki (MPS) klinik ve biyokim yasal anormalliklere ilişkin bilgiler gözden geçirilmiş; bu tür hastalarda idrarla atılan GAG'ların belirlenmesi için önce, kuaterner amonyum tuzları ile presipite olma larından yararlanılarak, kalitatif tarama testi yapıl mış; ardından, atılan heksuronik asit miktarı kantitatif olarak ölçülmüş ve daha sonra da elektroforez gerçekleş tirilerek, farklı GAG'ların baryum asetat tamponundaki mobilitelerine göre kalitatif olarak MPS tipleri belir lenmeye çalışılmıştır. Gelişmiş aletlere gerek duyulma yan (uygulaması kolay) bu yöntemler ayrıntılı bir biçim de aktarılmış; sonuçların güvenirliği tartışılmış.ve kesin tanıya ulaşılamayan şüpheli olgular için daha ileri tetkikler önerilmiştir. Nisan 1989-Kasım 1990 tarihleri arasında Dr. Pakize İ.Tarzi Laboratuarına başvuran 73 olgu ile yapı lan çalışmada 48 kişi normal bulunmuş; 25 kişi ise MPS tanısı almıştır. Ayrıntılı döküm aşağıda verilmektedir. Tablo XXIV Tablo XXIII Tablo XXIII Tablo XII. Tablo XII Tablo XII Tablo XII Tablo XII 48 NORMAL OLGU 26 olgu 3 test sonucu ile normal - ı 21 olgu 2 test sonucu ile normal 1 olgu 3 test sonucu ile normal 10 olgu 3 test sonucu ile Hurler Sendromu _ 4 olgu 3 test sonucu ile Sanfilippo Sendromu 2 olgu 3 test sonucu ile Morquio Sendromu 8 olgu 3 test sonucu ile Morquio şüphesi 1 olgu 2 test uygulanmış ancak idrar yetmediği için elektroforez yapıla.- manastır. ~~ 25 HASTA OLGU

Özet (Çeviri)

Özet çevirisi mevcut değil.

Benzer Tezler

  1. Lizozomal depo hastalığı tanısı ile takip edilen hastaların klinik ve laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi

    Evaluation of the clinical and laboratory findings of the patients followed with the diagnosis of lysosomal storage disease

    MERVE BİNGİLİ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıErciyes Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FATİH KARDAŞ

  2. Mukopolisakkaridozlu hastalarda farklı tonometrelerle göz içi basınç ölçüm sonuçlarının karşılaştırılması

    Comparison of intraocular pressure measurement results with different tonometers in patients with mucopolysaccharidosis

    EREN HÜZMELİ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Göz HastalıklarıHarran Üniversitesi

    Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ MÜSLÜM TOPTAN

  3. Mukopolisakkaridoz Tip I (MPS I) hastalarında IDUA gen mutasyonlarının analizi

    Analysis of IDUA gene mutations in patients with mucopolysaccharidosis type i (MPS I)

    NAZENTE ATÇEKEN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    BiyolojiAksaray Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. MEHMET KARACA

    PROF. DR. RIZA KÖKSAL ÖZGÜL

  4. Kalıtsal metabolik hastalıklarda antioksidan yanıt ve otofajinin P62/NRF2/KEAP1 yolağı aracılığıyla araştırılması

    Investigation of antioxidant response and autophagy by P62/NRF2/KEAP1 pathway in inherited metabolic diseases

    NEŞE VARDAR ACAR

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    BiyolojiHacettepe Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. EMİNE SİBEL SÜMER

    PROF. DR. RIZA KÖKSAL ÖZGÜL

  5. Otizm spektrumu hastalıklarda doğumsal metabolik hastalık sıklığı

    Inborn metabolic disorders' prevalance among autism spectrum disorders

    ERTUĞRUL KIYKIM

    Tıpta Yan Dal Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AHMET AYDIN