Mukopolisakkaridoz tanılı hastaların beslenme alışkanlıklarının ve ek nutrisyonel destek ihtiyacının değerlendirilmesi
Evaluation of feeding habits and additional nutritional support needs in patients diagnosis diagnosis of mucopolysaccharidosis
- Tez No: 959130
- Danışmanlar: DOÇ. DR. MELİKE ERSOY
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Mukopolisakkaridoz, kemik mineral yoğunluğu, DEXA, beslenme durumu, Mucopolysaccharidosis, bone mineral density, DEXA, nutritional status
- Yıl: 2025
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
- Enstitü: İstanbul Bakırköy Dr. Sadi Konuk Eğitim ve Araştırma Hastanesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 85
Özet
Amaç: Bu çalışmada, nadir görülen bir lizozomal depo hastalığı olan Mukopolisakkaridoz (MPS) tanılı çocuklarda büyüme-gelişme parametreleri, kemik mineral yoğunluğu (KMY) ve beslenme durumunun bütüncül bir yaklaşımla değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Kesitsel tipte ve retrospektif tasarıma sahip bu araştırma, Sağlık Bilimleri Üniversitesi Bakırköy Dr. Sadi Konuk Sağlık Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği'ne, 01.01.2010 ile 01.01.2025 tarihleri arasında başvurmuş ve MPS tanısıyla takip edilen, 0–21 yaş aralığında ve tip III dışındaki MPS tanılı 12 hasta ile yürütülmüştür. Hastaların demografik ve klinik özellikleri, laboratuvar bulguları, dual enerji X-ray absorpsiyometri (DEXA) parametreleri ve toplam üç günlük besin tüketim kayıtları araştırılmıştır. Bulgular: Çalışmaya 12 MPS tanılı hasta dahil edilmiştir. Katılımcıların yaş ortalaması 11,58 ± 5,07 yıl olup, %58,3'ü kızdı. Hastaların tanı alma yaşı ortalaması 6,28 ± 4,81 yıl, ortalama takip süresi ise 5,37 ± 2,05 yıldı. Çalışmaya dahil edilen MPS alt tipleri MPS Tip IA (%25), Tip II (%8,3), Tip IVA (%41,7) ve Tip VI (%25) olarak dağılmıştır. Hastaların boy ortalaması 131,49 ± 24,48 cm, boy SDS değeri -2,29 ± 3,27, vücut ağırlığı ortalaması 41,95 ± 26,85 kg, ağırlık SDS değeri 0,32 ± 4,74, baş çevresi ortalaması 54,50 ± 1,93 cm ve baş çevresi SDS değeri 0,42 ± 1,33 olarak saptanmıştır. Altı hastada (%50) boy kısalığı, dört hastada (%33,3) malnütrisyon ve dört hastada (%33,3) obezite tespit edilmiştir. Laboratuvar bulgularına göre vitamin B12 düzeyi bir hastada düşük, iki hastada yüksek, On bir hastada (%91,7) 25-OH Vitamin D düzeyi düşük saptanmıştır. İki hastada (%16,7) hipertiroidi, bir hastada (%8,3) büyüme hormonu eksikliği, üç hastada (%25) düşük IGF-1 düzeyi ve dört hastada (%33,3) düşük IGF-3 düzeyi tespit edilmiştir. DEXA ölçümlerine göre KMY ortalaması 0,67 ± 0,24 g/cm³, Z skoru ortancası -1 (IQR: -3,20 – 0,20) olarak belirlenmiş, bir hastada osteoporoz, bir hastada osteopeni saptanmıştır. DEXA Z skoru ile enzim replasman tedavisi (ERT) başlama yaşı (R = 0,786, p = 0,021), DEXA KMY (R = 0,691, p = 0,019), boy SDS (R = 0,867, p = 0,001) ve vücut ağırlığı (R = 0,635, p = 0,036) arasında istatistiksel olarak anlamlı pozitif korelasyon saptanmıştır. Besin tüketim kaydı (BTK) analizinde ortalama kalori alımı 1448,67 ± 445,85 kcal, karbonhidrat oranı %44,81 ± 6,44, yağ oranı %39,42 ± 4,98 ve protein alımı 52,91 ± 15,95 gram olarak hesaplanmıştır. Boya göre hesaplanan diyetle günlük alınması gereken besin miktarına (Recommended Dietary Allowance-RDA) göre 11 hasta (%91,7) yetersiz kalori alırken, tüm hastalar yeterli protein almıştır. Vücut ağırlığına göre ise 9 hasta (%75) kalori açısından yetersiz, 3 hasta (%25) ise protein açısından yetersiz beslenmektedir. BTK protein alımı ile serum kalsiyum düzeyi arasında pozitif (p = 0,039), çinko düzeyi ile negatif korelasyon (p = 0,030) istatistiksel olarak anlamlı bulunmuştur. DEXA KMY ile tanı yaşı (R = 0,612, p = 0,035), ERT başlama yaşı (R = 0,825, p = 0,006), IGF-1 (R = 0,636, p = 0,026) ve IGF-3 (R = 0,685, p = 0,014) düzeyleri arasında da anlamlı pozitif korelasyon belirlenmiştir. Ayrıca, hastalık süresi ile boy SDS arasında anlamlı negatif korelasyon saptanmıştır (R = -0,702, p = 0,016). Sonuç: MPS tanılı çocuklarda büyüme, kemik sağlığı ve beslenme çok yönlü izlenmelidir. Erken tanı ve tedaviye erişim, düzenli beslenme takibi ve kemik sağlığı değerlendirmeleri hasta takibinde kritik öneme sahiptir. Bulgular, bu hasta grubunda bütüncül bir izlem yaklaşımının gerekliliğini ortaya koymaktadır.
Özet (Çeviri)
ABSTRACT Objective: This study aimed to comprehensively evaluate growth and development parameters, bone mineral density (BMD), and nutritional status in children diagnosed with the rare lysosomal storage disorder, Mucopolysaccharidosis (MPS). Materials and Methods: This cross-sectional, retrospective study was conducted at the Pediatric Health and Diseases Clinic of Health Sciences University Bakırköy Dr. Sadi Konuk Training and Research Hospital. The study included 12 patients aged 0–21 years, diagnosed with MPS (excluding type III), who were followed between January 1, 2010, and January 1, 2025. Demographic and clinical characteristics, laboratory findings, dual-energy X-ray absorptiometry (DEXA) parameters, and three-day total dietary intake records of the patients were analyzed. Results: Twelve MPS patients were enrolled, with a mean age of 11.58 ± 5.07 years; 58.3% were female. The mean age at diagnosis was 6.28 ± 4.81 years, and the average follow-up duration was 5.37 ± 2.05 years. The MPS subtypes included were MPS Type IA (25%), Type II (8.3%), Type IVA (41.7%), and Type VI (25%). The mean height was 131.49 ± 24.48 cm, height standard deviation score (SDS) was -2.29 ± 3.27, mean body weight was 41.95 ± 26.85 kg, weight SDS was 0.32 ± 4.74, mean head circumference was 54.50 ± 1.93 cm, and head circumference SDS was 0.42 ± 1.33. Short stature was observed in six patients (50%), malnutrition in four (33.3%), and obesity in four (33.3%). Laboratory findings showed low vitamin B12 levels in one patient and elevated levels in two patients; 25-OH vitamin D deficiency was detected in eleven patients (91.7%). Hyperthyroidism was present in two patients (16.7%), growth hormone deficiency in one (8.3%), low IGF-1 in three (25%), and low IGF-3 in four (33.3%). According to DEXA measurements, mean BMD was 0.67 ± 0.24 g/cm³, with a median Z-score of -1 (IQR: -3.20 to 0.20); osteoporosis was detected in one patient and osteopenia in another. Significant positive correlations were found between DEXA Z-score and enzyme replacement therapy (ERT) initiation age (R = 0.786, p = 0.021), DEXA BMD (R = 0.691, p = 0.019), height SDS (R = 0.867, p = 0.001), and body weight (R = 0.635, p = 0.036). Dietary intake analysis revealed an average calorie intake of 1448.67 ± 445.85 kcal, carbohydrate proportion of 44.81 ± 6.44%, fat proportion of 39.42 ± 4.98%, and protein intake of 52.91 ± 15.95 grams. According to the Recommended Dietary Allowance (RDA) based on height, 11 patients (91.7%) had insufficient caloric intake, whereas all patients had adequate protein intake. Based on body weight, nine patients (75%) were calorically insufficient, and three patients (25%) were protein insufficient. A significant positive correlation was observed between protein intake and serum calcium levels (p = 0.039), while zinc levels showed a significant negative correlation (p = 0.030). Significant positive correlations were also identified between DEXA BMD and age at diagnosis (R = 0.612, p = 0.035), ERT initiation age (R = 0.825, p = 0.006), IGF-1 (R = 0.636, p = 0.026), and IGF-3 (R = 0.685, p = 0.014). Additionally, a significant negative correlation was found between disease duration and height SDS (R = -0.702, p = 0.016). Conclusion: Growth, bone health, and nutritional status in children with MPS should be monitored multidimensionally. Early diagnosis and timely treatment access, regular nutritional follow-up, and bone health assessments are critical in patient management. The findings underscore the necessity of a comprehensive monitoring approach in this patient population.
Benzer Tezler
- Mukopolisakkaridozlarda tiplere göre hastalığın doğal ve tedavi altındaki seyri
Clinical course of mucopolysaccharidosis in different patient subgroups under or without treatment
NİHAL BİNBOĞA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2012
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÜLDEN FATMA GÖKÇAY
- Otizm spektrumu hastalıklarda doğumsal metabolik hastalık sıklığı
Inborn metabolic disorders' prevalance among autism spectrum disorders
ERTUĞRUL KIYKIM
Tıpta Yan Dal Uzmanlık
Türkçe
2014
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AHMET AYDIN
- Mukopolisakkaridoz Tip 4 hastalarında enflamatuvar belirteçlerin değerlendirilmesi
Evaluation of inflammatory markers in patients with Mucopolysaccharidosis Type 4
KARDELEN BERAL ÜREDİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2025
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi-CerrahpaşaÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ERTUĞRUL KIYKIM
- Lizozomal depo hastalıklarının klinik, laboratuvar ve moleküler genetik özelliklerinin retrospektif olarak değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of clinical, laboratory and molecular genetic features of lysosomal storage diseases
LALA JALILOVA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ALİ DURSUN
- EÜTF Çocuk Metabolizma-Beslenme Bilim Dalında mukopolisakkarridoz tanısı ile izlenen olguların epidemiyolojik açıdan değerlendirilmesi
Epidemiologic evaluation of the cases with the diagnosis of mucopolysaccharidoses that were followed up at the Pediatric Metabolism and Nutrition Department of Ege University Faculty of medicine
CEREN HANDE SEYYAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıEge ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MAHMUT ÇOKER