Spinal musküler atrofi tip 3 olgularında klinik durum ve kas MR görüntülemenin karşılaştırılmalı analizi
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 374920
- Danışmanlar: PROF. DR. HATİCE KARASOY
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Nöroloji, Neurology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2014
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ege Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Nöroloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 40
Özet
Spinal musküler atrofi (SMA) tip 3, SMN 1 geni homozigot delesyonu sonucu otozomal resesif kalıtımla ortaya çıkan, çoçukluk çağında 1,5 yaş sonrası ve erişkin yaş öncesi başlayan, proksimal ve alt ekstremite kaslarında simetrik güçsüzlükle karakterize ender bir hastalıktır. Bugün için geçerli etkin tedavisi olmayıp hastalık ilerlemesini önleyici, şiddetini azaltmaya yönelik tedavi çalışmaları devam etmektedir. Çalışmamızda, oldukça heterojen bir grup olan SMA tip 3 hastalarında ilerde tedavi ve doğal gidiş izlemlerinde kullanılabilecek klinik motor işlev ve radyolojik değerlendirme skalalarını kullanmayı hedefledik. Dokuzu tekerlekli sandalyeye bağımlı, 11'i yürüyebilen, yarısı erkek olan 20 gönüllü hasta çalışmaya alındı. Bütün hastaların klinik MRC skalası ile ayrıntılı kas gücü değerlendirmesi, HFMS; yürüyebilen hastalarda 6 dakika yürüme testi ve GSGC skorları ile alt ekstremite kas MRG incelemeleri yapılarak bulgularımız istatistiksel olarak analiz yapıldı. Hastalık başlangıç yaşı 3 yaş öncesi olan hastaların klinik motor işlev skalaları ve MR bulgularının daha kötü olduğu saptandı. Hastalarımızın %60 ında klinik olarak, %50 sinde MR bulgularında sağ-sol asimetrisi olduğu dikkati çekti. Çalışmamızda MRG'de Mercuri skalasına göre en çok etkilenen kasın iliopsoas olduğu, genelde uyluğun adduktor grup kasları dışında kalça ve uyluk kaslarının tümünün etkilendiği, gluteus maksimusun gluteus medius ve minumustan daha az etkilendiği, kruriste soleus kasının en çok etkilenip tibialis anteriorun göreceli olarak korunduğu dikkati çekmiştir. Kas atrofisi değerlendirildiğinde yine en çok etkilenen kaslar iliakus-psoas (% 60), iken en az etkilenen kasların uylukta adduktor grup kaslarla birlikte grasilis (%10) kasları ve kruriste ise tibialis anterior kasları olduğu gözlenmiştir. Klinik motor işlev skorları ile MR skorlarının karşılaştırmasında uyumlu bulgular saptanmıştır. MRC, HFMS, 6 dakika yürüme testi, GSGC skoru ve MRG birlikte SMA Tip 3 hastalarının hastalık ve tedavi sonucu izleminde yararlı, uygulanması kolay, noninvaziv hastalık şiddet belirteçleri olarak kullanılabilir.
Özet (Çeviri)
Özet çevirisi mevcut değil.
Benzer Tezler
- ÇOMÜ Tıbbi Genetik Tanı Merkezi'nde spinal musküler atrofi ön tanısı veya taşıyıcılığı açısından genotiplendirilen olguların SMN1/SMN2 genlerinin kopya sayılarının retrospektif analizi
The retrospective analysis of SMN1/SNM2 copy numbers in sma pre-di̇agnosi̇s patients and in healthy controls tested at COMU medical genetics diagnosis center
MENEKŞE ÖZTÜRK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
GenetikÇanakkale Onsekiz Mart ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FATMA SILAN
- Akson sayımı yöntemindeki ortalama motor ünite potansiyeli alanı ile ön boynuz hastalığı ve miyopatilerin ayırımı
Başlık çevirisi yok
PEYMAN AMİNPOUR
- Spinal musküler atrofi tip 2-3(SMA) hastalarında nusinersen tedavisinin klinik ve laboratuvar bulguları üzerine olan etkisi
The effect of nusinersen treatment on clinical and laboratory findings in spinal muscular atrophy (SMA) type 2-3 patients
ŞEYMA ATAMAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
NörolojiNecmettin Erbakan ÜniversitesiNöroloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FİGEN GÜNEY
- Tip 2 ve tip 3 spinal musküler atrofi'li hastalarda rehabilitasyon motor fonksiyonlar üzerine olan etkilerinin incelenmesi
Effects of rehabilitation on motor functions in children with spinal muscular atrophy type 2 and type 3
BAHAR BAŞOĞLU
Yüksek Lisans
Türkçe
2003
Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonHacettepe ÜniversitesiFizik Tedavi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
PROF.DR. AYŞE KARADUMAN
- Erişkin spinal müsküler atrofi hastalarında nusinersen kullanımının fonksiyonel durum ve biyobelirteçler üzerine etkisinin araştırılması
Investigation of the effect of nusinersen treatment on functional status and biomarkers in adult spinal muscular atrophy patients
YÜKSEL ÖZÜN