Geri Dön

FMF(Ailesel Akdeniz Ateşi) hastalarında interlökin-10 (-1082,-819,-592) ve tümör nekroz faktörü (TNF)-a (-308) Gen polimorfizmlerinin araştırılması

Evaluation of tumor necrosis factor-alpha-308 (TNF-a) and interleukin-10 (-592, -819 and -1082) polymorphisms in FMF (Familial Mediterranean Fever) patients

PDF İndir

  1. Tez No: 376069
  2. Yazar: GÜLŞEN GÜÇLÜ
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. İSKENDER PARMAKSIZ, YRD. DOÇ. DR. ALİ AKBAŞ
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Biyoloji, Genetik, Tıbbi Biyoloji, Biology, Genetics, Medical Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2014
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Gaziosmanpaşa Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 80

Özet

Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF), periyodik karın ağrısı, ateş, artrit, poliserözit ve deri döküntüleri ile karakterize olan, otozomal resesif geçişli enflamatuar bir hastalıktır. Hastalığın oluşum mekanizmasında, çevresel ve genetik birçok faktörün yer aldığı bilinmektedir. Bu tez çalışmasında İnterlökin-10 (-1082,-819,-592) ve Tümör Nekroz Faktörü-α-308 gen polimorfizminin araştırılarak, bu genlerin hastalık oluşumuna olan etkisinin açıklanması hedeflenmiştir. Çalışmada kullanılmak üzere 100 FMF hastası ve 112 kontrol grubu için örnekler alınmış ve bu örneklerin Real-Time Kantitatif Polimeraz Zincir Reaksiyonu (qRT-PCR) yöntemi ile FMF hastalarında ve kontrol gruplarında, İnterlökin-10 (-1082 G/A, -592 C/A ve 819 C/T) ve Tümör Nekroz Faktörü-α (308 G/A) gen polimorfizmleri araştırılmıştır. Elde edilen verilerde, GCC, ACC, ATA haplotiplerinin yanı sıra GTA haplotipine de rastlanmış ancak, genotip ve allel frekanslarına bakıldığında istatistik açıdan FMF ve kontrol grubu arasında anlamlı bir fark bulunamamıştır. TNF-α ve IL-10 genotiplerinin ilişkili analizine bakıldığında IL-10 GCC+/GCC-(orta)/TNF308-α (A/G) (yüksek) olduğu durumda istatistiksel olarak bir anlam bulunmuştur (p=0,014). Ancak tek başına bu verinin hastalık üzerinde majör etki yapmadığı öngörülmüştür. Sonuç olarak, IL-10-1082,-819,-592 ve TNF-α-308 gen polimorfizminin FMF hastalığına yatkınlık oluşturmada etkin rol oynamadığı ve hastalığın patogenezinde bu polimorfizmlerin tek başına bir risk faktörü oluşturmadıkları kanısına varılmıştır. Enflamatuar bir hastalık olan FMF'in antienflamatuar ve proenflamatuar sitokinler ile genetik bağlantılarını aydınlatmak amacıyla yapılan bu çalışmanın, ileride IL-10 ile bağlantılı diğer sitokinler ile FMF hastalığı arasındaki ilişkiyi açıklamakta yardımcı olacağı düşünülmektedir.

Özet (Çeviri)

Familial Mediterranean Fever (FMF), which is characterized by periodic abdominal pain, fever, arthritis, polyserositis and skin rash, is an autosomal recessive inherited inflammatory disease. It is known that a lot of environmental and genetic factors take place in the pathogenesis of disease. In this thesis it was aimed to analyze the polymorphism of Interleukin-10 (-1082,-819,-592) and Tumor Necrosis Factor-α-308 and to examine their effects on this disease. For in this study used, the blood samples were taken from 100 FMF patient and 112 control group and the samples were studied for the polymorphisms by Real-Time Quantitative Polymerase Chain Reaction (qRT-PCR). Both in FMF patients and control groups Interleukin-10 (-1082 G/A, -592 C/A and 819 C/T) and Tumor Necrosis Factor-α (308 G/A) gene polymorphisms were investigated. Besides GCC, ACC, ATA haplotypes we also reached GTA haplotype but when we look upon allele frequencies there was no significant differences statically between patients and control groups. In TNF-α and IL-10 combined genotype analyses, IL-10 GCC+/GCC-(medium)/TNF308-α (A/G)(high) were found statistical significance ( p=0.014). However, It was projected that this data was not make a major effect on disease. As a result, there was no association between FMF disease familiarity and IL-10-1082,-819,-592 and TNF-α-308 gene polymorphism. In this study, we found out the genetic relations between anti-inflammatory and pro-inflammatory cytokine and an inflammatory disease FMF and it is thought that the data obtained from this study will help future studies.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    91761

    Ailesel Akdeniz Ateşi hastaları ve heterozigot akrabalarında atak ve atak dışı dönemde interlökin-6 ve soluble interlökin-6 reseptör düzeyleri

    Levels of interleukin-6 and its soluble receptor in familial mediterranean fever patients during acute attack and attack free period and their first degree relatives

    SELDA ÖKTEM

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2000

    RomatolojiDokuz Eylül Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MEHMET TUNCA

  2. Tez No

    352438

    A study on the localization of alternative MEFV transcripts in neutrophil-like cells

    MEFV alternatif transkriptlerinin nötrofil benzeri hücrelerde lokalizasyon çalışması

    ŞULE ERDEMİR

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2013

    Genetikİstanbul Teknik Üniversitesi

    İleri Teknolojiler Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. EDA TAHİR TURANLI

  3. Tez No

    829145

    Investigation of novel genes and functional roles in MEFV negative FMF patients through next-generation sequencing

    MEFV negatif ailesel Akdeniz ateşi hastalarında yeni nesil dizileme yöntemiyle özgün genlerin ve işlevlerinin araştırılması

    MERVE ÖZKILINÇ ÖNEN

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2023

    Genetikİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI

  4. Tez No

    788315

    Ailesel Akdeniz ateşi tanılı olup yurt içi kolşisin tedavisi altında subklinik inflamasyonu olan hastalarda, yurt dışı kolşisin tedavisine geçilmesi sonrası subklinik inflamasyonun durumu

    The status of subclinic inflammation after switching to foreign colchic in patients with familial Mediterranean fever and with subclinic inflammatory under domestic colchicine treatment

    HALİL VİCDAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    İç HastalıklarıKahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GÖZDE YILDIRIM ÇETİN

  5. Tez No

    203142

    Ailesel akdeniz ateşi atak ve ataksız dönemde yeni iki inflamatuar belirteç resistin ve visfatin seviyelerinin değerlendirilmesi

    Evaluation of two new inflammatory markers, resistin and visfatin levels, in familial mediterrenean fever at attack and attack-free period

    BÜNYAMİN KISACIK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2007

    RomatolojiHacettepe Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. MERAL ÇALGÜNERİ

Geri Dön