Geri Dön

Down sendromunun in situ hibridizasyon (ISH) ile gösterilmesi

Başlık çevirisi mevcut değil.

  1. Tez No: 38152
  2. Yazar: MUSTAFA ERTAN AY
  3. Danışmanlar: PROF.DR. ORHAN TERZİOĞLU
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 1994
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Dokuz Eylül Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 41

Özet

ÖZET Sftogenetîk yöntemlerle kromozomal anomalilerin araştırılması 1950'li yılların sonunda uygulamaya girdi. Bantlama ve boyama yöntemlerindeki gelişme, hastalıkların kromozom al temellerinin aydınlatılmasında önemli ilerlemelere yol açtı. Kalıtsal madde, deoksiribonükleik asidin moleküler analizi ve belirli dizilerinin eldesi molekuler genetik çalışmalara giderek artan uygulama alanı kazandırdı. İşaretli DNA problarının doğrudan kromozomda DNA ile hlbridlzasyonuyla In Situ Hibridlzasyon(ISH) tekniği kuruldu. Bu teknikle belirli kalıtsal özelliklerin kromozomlardan yerleşimleri tanımlandı. Bu çalışmada in situ hibridizasyon tekniği kullanılarak Down Sendromlu hastalarda Trizomi 21 araştırılması amaçlandı. Prob olarak Coatosome 21 total kromozom painting probu(Oncor INC.) kullanıldı. Başlangıçta Oncor protokolüne bağlı çalışıldı. Optimizasyon çalışmalarında elde edilen verilere bağlı olarak prob denatürasyonu, bloklama ve görüntülemede modifikasyonlar yapıldı. Prob denatürasyonu 37 °C de, 2.5 saat bekleme yerine 90 °C de 5 dakika bekletilme sonrası buza kaldırılması şeklinde uygulandı. Bloklama yaplmayan çalışmalarda daha iyi hibridizasyon sağlandığı görüldü. Set İçinde sağlanan floresein izotiyosiyanat (FITC) ve propidyum iyodld(PI) ile floresan görüntü elde edilemedi. Akildin OranJ'la yapılan kontrolde kromozomların bulunduğu görüldü. Görüntüleme için enzimatik yöntem (Avidin-Peroksidaz sistemi) adapte edilerek sonuç elde edildi. Çalışılan normal ve Down Sendromlu hastalarda 21.kromozomda değerlendirilecek düzeyde In situ hibridizasyon elde edildi.

Özet (Çeviri)

SUMMARY The research on chromosomal abnormality by cytogenetic methods Introduced to the application at end of 1950's. The improvements in banding and staining techniques provided the progressive resolution on chromosomal basis of illness. Molecular analysis of deoxyribonucleic acids as genetic material and obtaining specific sequence progressively added new application. In situ hybridisation techniques established by using the labeled DNA probe In chromosomal DNA hybridisation. Several inherited character localised on chromosomes by this technique. The aime of the work were to establish in situ hybridisation techniques for detection of trisomy 21 in Down Syndrome. Coatosome 21 total chromosom painting probe (Oncor Inc.) used as probe in the research. In the beginning Oncor protocol were followed. The method modified according to the result obtained in optimisation steps. They were related to probe denaturation, blocking and probe detections. Improvement In the result obtained in probe denaturation by incubation 90°C for 5 min, instead of 37°C 2.5 hours and also conseliing of denaturation step. Fluorescence observation can not be obtained from fluorescein isothlocyanate(FITC) and propidium iodide(PI) which supplied in the set Existence of the chromosome on the slide observed by acrydine orange staining. Enzymatic detection were adapted and positive result observed. Valuable result obtained in the application of in situ hybridisation to detect chromosome 21 related normal and patients with Down Syndrome. Ill

Benzer Tezler

  1. Tez No

    487008

    Hastanemizde takipli down sendromlu hastaların immünolojik açıdan değerlendirilmesi

    Immunological evaluation of patients with down's syndrome followed in our Hospital

    ERSİN DURĞUN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    Allerji ve İmmünolojiSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. NESRİN GÜLEZ

  2. Tez No

    195855

    Down sendromunun hızlı prenatal tanısında kantitatif floresan polimeraz zincir reaksiyonu (QF-PCR) tekniğinin kullanılması

    Application of quantitative fluorescent-polymerase chain reaction (QF-PCR) technique in the rapid prenatal diagnosis of down syndrome

    HATİCE KOÇAK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2007

    Tıbbi BiyolojiCelal Bayar Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    Y.DOÇ. NURAY ALTINTAŞ

  3. Tez No

    71206

    Down sendromunda HLA-DQA1 allel polimorfizmi ile DR53 homozigotluğunun araştırılması

    The Role of DR53 homozygosity in Down syndrome evaluated by HLA-DQA1 allele polymorphism

    HÜLYA KAYSERİLİ

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    1998

    Tıbbi Biyolojiİstanbul Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MEMNUNE YÜKSEL-APAK

  4. Tez No

    572012

    Trizomi 21'li bireylerde dişsel gelişim defektlerinin görülme sıklığının ve olası etiyolojilerinin değerlendirilmesi

    Evaluation of the prevalence and possible etiology of dental developmental defects in patients with trizomy 21

    CANSU ERTAŞ

    Diş Hekimliği Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Diş HekimliğiEge Üniversitesi

    Pedodonti Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ALİ RIZA ALPÖZ

  5. Tez No

    861294

    Down sendromlu çocuğa sahip olan annelerin başa çıkma süreçlerinde dini ve manevi etkilerin incelenmesi

    Examination of religious and spiritual effects in the coping processes of the mothers of children with down syndrome

    ELİF AS

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    DinYalova Üniversitesi

    Felsefe ve Din Bilimleri Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. FATMA BAYNAL

Geri Dön