Down sendromunun hızlı prenatal tanısında kantitatif floresan polimeraz zincir reaksiyonu (QF-PCR) tekniğinin kullanılması
Application of quantitative fluorescent-polymerase chain reaction (QF-PCR) technique in the rapid prenatal diagnosis of down syndrome
- Tez No: 195855
- Danışmanlar: Y.DOÇ. NURAY ALTINTAŞ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Trizomi 21, QF-PCR, prenatal tanı, amniyosit, Trisomy 21, QF-PCR, prenatal diagnosis, amniocyte
- Yıl: 2007
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Celal Bayar Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Prenatal tanı için en sık endikasyon, fetusda artmış trizomi 21 riskidir. Bu çalışmada, trizomi 21'in hızlı prenatal tanısında QF-PCR tekniğinin klinik uygulanabilirliğinin gösterilmesi amaçlandı. Ayrıca, bu teknikle trizomi tanısı koyabilmek için gerekli en az hücre sayısı ve bu değerin gebelik haftalarıyla ilişkisi değerlendirildi. 224 gebeye ait amniyon sıvısında hücre sayımı yapıldı ve gebelik haftalarına göre sınıflandırıldı. Amniyon sıvısında bulunan total ve canlı hücre sayısı ile canlı hücre oranının gebelik haftasıyla istatistiksel olarak anlamlı bir ilişkisi olduğu (p<0.001) gösterildi. 135 olgudan DNA izolasyonu yapıldı. DNA örnekleri D21S1411 belirleyici ile QF-PCR kullanılarak amplifiye edildi. Normal örneklerin pik oranı ortalama 1,1 ve trizomik diallelik örneklerin pik oranları 2,0 olarak hesaplandı. 14?22. gebelik haftaları arasında 0,1?1,9 ml amniyon sıvısından elde edilen amniyosit sayısının QF-PCR ile tanı koymak için yeterli olduğu gösterilmiştir. QF-PCR testinin trizomi 21'i teşhis etmede duyarlılığının %90, seçiciliğinin %93,6, pozitif ve negatif öngörü değerlerinin ise %100 olduğu hesaplanmıştır. D21S1411 belirleyicinin heterozigozite oranının ise 0,8320 olduğu gösterilmiştir. Bu verileri esas alarak, D21S1411 belirleyicinin Türk toplumunda trizomi 21 tanısı için güvenle kullanılabileceği sonucuna varılmıştır.
Özet (Çeviri)
The most frequent indication for prenatal diagnosis is the risk of increased trisomy 21 in fetus. In this study, it is targeted to show that the clinical practicability of QF-PCR technique in the rapid diagnosis of trisomy 21. Also, with this technique, the minumum required number of cells in order to diagnose trisomy and the number of amniocytes in relation to the gestational week were interpreted. In 224 pregnant women's amniotic fluid cell counts were carried out and the findings were classified according to gestational week. It was proved that there is a statiscally significant (p<0.001) relation between the total and viable cell number and viable cell ratio in amniotic fluid with the gestational week. The DNA isolation was made from 135 case. The DNA samples were amplified by using the D21S1411 locus on chromosome 21. It was calculated that the average peak ratio of normal samples is 1,1 and the peak ratio of trisomic diallelic samples is 2,0. It is demonstrated that the amniocyte number which is obtained from 0,1?1,9 ml amniotic fluid between the range of 14?22 gestation weeks is sufficient to diagnose by QF-PCR within an acceptable certainty range. It is calculated that the sensitivity of QF-PCR test is %90, specificity is %93,6, positive and negative predictive values are %100 in diagnosing trisomy 21. It is indicated that the heterozygosity ratio of D21S1411 marker is 0,8320. Based on these data, it is concluded that D21S1411 marker can safely be applied in Turkish population for diagnosis of trisomy 21.
Benzer Tezler
- Amniyon sıvısında sitogenetik, mikrobiyolojik ve biyokimyasal parametrelerin fetal prognostik,fetomaternal etkilerinin araştırılması
Investigation of fetal prognostic and fetomaternal effects of cytogenetic, microbiological biochemical parameters in amniotic fluid
AYŞE MERVE BİÇER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2002
Kadın Hastalıkları ve DoğumSağlık BakanlığıKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ALİ BALOĞLU
- Down sendromlu süt çocuklarında görsel ve işitsel fonksiyonların prospektif takibi
Prospective follow of audio-visual functions in down syndrome infants
ALPER ÖZKILIÇ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2001
Tıbbi Biyolojiİstanbul ÜniversitesiGenetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ADNAN YÜKSEL
- Frajil-X sendromu hasta ve taşıyıcılarının tanısında non-radyoaktif southern blot yönteminin uygulanması
Diagnosis Fragile-X patients and carriers by non-radioactive southern blot technic
DURAN ÜSTEK
- Down sendromunun tanısına yönelik seçilmiş metabolitlerin gaz kromatografisi kütle spektrometrisi ile tayini
Determination of selected metabolites with gas chromatography-mass spectrometry for down syndrome diagnosis
ECE ÖZKAN