Tekrarlayan gebelik kaybı olan çiftlerde sayısal ve yapısal kromozom aberasyonlarının FISH yöntemi ile ileri düzeyde araştırılması
Advance investigation of numerical and structural chromosome abnormalities in recurrent pregnancy loss patients by FISH analysis
- Tez No: 385265
- Danışmanlar: PROF. DR. ÖZTÜRK ÖZDEMİR
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2014
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 100
Özet
Tekrarlayan gebelik kayıplarının en önemli etiyolojik nedeni gamet oluşumu sırasında meydana gelen kromozomal aberasyonlardır. Kromozomların bazı bölgelerinde meydana gelen artış yada azalışlar, kromozom stabilitesini sağlayan telomerik bölgelerdeki değişimleri tespit edebilmek için moleküler sitogenetik bir yöntem olan floresan ın situ hibridizasyon (FISH) kullanılmaktadır. Projemiz kapsamında; en az üç tekrarlayan düşüğü olan 30 çift (60 kişi) hasta grubu ve hiç düşük yapmamış, sağlıklı en az iki çocuğu olan 10 çift (20 kişi) ise kontrol grubu olarak çalışmaya alınmıştır. Karyotip analizleri normal olan çiftlerimize 9, 16 ve XY sentromerik prob kullanılarak FISH analizleri yapılmıştır. Bu çiftlerden düşük sayısı 4 ve üzeri olan 5 çiftimize subtelomerik FISH analizi yapılmıştır. Analiz sonuçlarında; 9. kromozom için hasta ve kontrol grupları (80 kişi) birlikte değerlendirildiğinde %25 oranında heterokromatin bölge artışı olduğu gözlenmiştir. Yapılan istatistiksel analiz sonrasında 9q12 bölgesindeki artışın tekrarlayan gebelik kayıplarını 20.75 kat arttırdığı sonucuna elde edilmiştir. Kromozom 16 için hasta ve kontrol grubunda (80 kişi) %3 oranında heterokromatin bölge artışı gözlenmiş ve polimorfizm olarak değerlendirilmiştir. XY FISH analizinde hasta grubunda (60 kişi) elde edilen sonuçlarda %3.3 oranında sayısal kromozom anomalisi saptanmıştır. Beş çiftimizde yapılan subtelomerik bölge analizi sonrasında bir telomerik kayıp, artış yada azalış saptanmamıştır. Ancak analizi yapılan çift sayısının az olması nedeniyle telomerik kayıpların tekrarlayan düşük etkeni olabileceği konusunda net bir sonuç elde edilememiştir. Daha önce farklı araştırıcılar tarafından yapılmış çalışmalarda klasik sitogenetik yöntemler kullanılmış ve net sonuçlar elde edilememiş, moleküler analiz önerilmiştir. Bu çalışmada, FISH yöntemi ile kantitatif ölçümler ve istatistiksel hesaplamalarla, özellikle 9qh polimorfizminin tekrarlayan düşüklerde etkili olabileceği konusunda yönlendirici değerler elde edilmiştir.
Özet (Çeviri)
The most important etiologic causes of recurrent pregnancy losses are chromosomal aberrations that occur during gamete formation. This analysis of any insertions or deletions in some regions of the chromosomes are made with the fluorescence in situ hybridization (FISH) is the moleculer cytogenetic method in order to determine changes on telomeric regions that providing chromosomal stability. Our project; who were included in the study 30 couples (60 people) with at least three recurrent abortions in the patients group, and no abortion patients have at least 10 couples (20 people) with two healthy children in the control group. FISH analyzes were performed by using 9,16 and XY centromeric probes, couples with normal karyotype analysis. Subtelomeric FISH analysis was performed 5 of these couples, whose number of abortion 4 or greater than. Results of the analysis were observed as an increase of 25% heterochromatic regions when comparing patient and control groups (80 people) for chromosome 9. With the ratio obtained in recurrent pregnancy losses, results were encouraged to could be effective increase in the 9q12. It was observed an increase of 3% heterochromatic regions of patient and control groups (80 people) for chromosome 16 and it was accepted as a polymorphism. According to the results, in patients group (60 people), the causative agent numerical chromosomal anomalies were detected by 3.3% in XY FISH analysis. There was no telomeric loss, increase or decrease in about 5 couples after analysis of the subtelomeric regions. A clear conclusion couldn't be obtained whether the telomeric losses are effective in recurrent abortions or not because of the couples are not enough in the analysis. Earlier studies conducted by different researchers using classic cytogenetic methods and molecular analysis has been suggested because of being not final resorts. Our study reached precise results by measuring the quantitative with FİSH method and these statistical measurement are evidence of particularly 9qh polymorphism effect for recurrent miscarriage.
Benzer Tezler
- Gebelik nedenli hipertansiyon olgularında, konvuziyon profilaksisi-tedavisinde 'standart dozda' kullanılan magnezyum sülfatın,'obesite' nedenli kan düzey farklılıklarının sonuçları
The use of standard dose of magnesium sulfate inprophylaxis of eclamptic seizures: do body mass index alterations have any effect on success?
MEHMET KÜÇÜKBAŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2000
Kadın Hastalıkları ve DoğumSağlık BakanlığıKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
DR. VEDAT ERKAN DAYICIOĞLU
- Deri ve yumuşak doku enfeksiyonu etkeni olan toplum ve hastane kaynaklı staphylococcus aureus izolatlarının antimikrobiyal duyarlılık durumlarının ve panton valentıne leukocıdın toksini sıklığının araştırılması
Investigation of panton valentine leukocidin toxin frequency and antimicrobial susceptibilities of community and hospital acquired staphylococcus aureus isolates related with skin and soft tissue infections
TÜLİN DEMİR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2008
MikrobiyolojiSağlık BakanlığıTıbbi Mikrobiyoloji Ana Bilim Dalı
DR. NİLAY ÇÖPLÜ
- Septum deviasyonlu hastaların septoplasti operasyonu öncesi ve sonrası akustik ses analizi ile değlerlendirilmesi
Effects of septoplasty on speech and voice
ELTAF AYÇA ÖZBAL KOÇ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2008
Kulak Burun ve BoğazSağlık BakanlığıKulak Burun Boğaz ve Baş-Boyun Cerrahisi Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. İBRAHİM ERCAN
- Uzun iskemi sürelerinde farklı kardiyopleji solüsyonlarının miyokardiyal ve endotelyal koruma üzerine olan etkileri
Effect of different cardioplegic solutions on myocardial and endothelial protection after long ischemia times
EMRAH UĞUZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2007
Göğüs Kalp ve Damar CerrahisiBaşkent ÜniversitesiKalp ve Damar Cerrahisi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ATİLLA SEZGİN
- Akut bronşiyolitli çocuklarda epitel geçirgenlik göstergeleri ve oksidatif stresin rekürrense etkisi
Başlık çevirisi yok
YEŞİM YİĞİT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2015
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıCelal Bayar ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HASAN YÜKSEL
DOÇ. DR. ÖZGE YILMAZ