Polikistik over sendromlu olgularda XRCC1, APE1 ve XPD DNA tamir genlerindeki polimorfizmlerin araştırılması
A study of polymorphisms in XRCC1, APE1 and XPD DNA repair genes in polycystic ovary syndrome patients
- Tez No: 385280
- Danışmanlar: PROF. DR. ELİF YEŞİLADA
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: XRCC1, APE1, XPD, Polikistik Over Sendromu, XRCC1, APE1, XPD, Polycystic Ovary Syndrome
- Yıl: 2014
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İnönü Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 106
Özet
Polikistik over sendromu (PKOS) kronik anovulasyon, oligomenore ve hiperandrojenemi ile karakterize bir reproduktif endokrinopatidir. PKOS'un genetik ve çevresel faktörlerin etkileşimi ile ortaya çıktığı bildirilmekte ve bu olgularda DNA hasarları ve kromozom kırıkları rapor edilmektedir. Bu durum ise DNA tamirinde rol oynayan genleri akla getirmektedir. Günümüzde çok sayıda DNA tamir geni ve bu genlerin ürünü olan proteinlerin aktivitesini değiştiren polimorfizmler bilinmektedir. Bu çalışmada PKOS'da rapor edilen genomik kararsızlık ve XRCC1 Arg194Trp, XRCC1 Arg399Gln, APE1 Asp148Glu ve XPD Lys751Gln polimorfizmleri arasındaki ilişkiyi araştırmak ve PKOS patogenezinin aydınlatılmasına katkıda bulunmak amaçlanmıştır. Çalışma gruplarını oluşturan tüm bireylerin EDTA'lı tüplere alınan kan örneklerinden genomik DNA izole edilmiştir. Bireylerin genotipleri üç farklı gene ait dört polimorfizm (XRCC1 Arg194Trp, XRCC1 Arg399Gln, APE1 Asp148Glu ve XPD Lys751Gln) bakımından gerçek zamanlı polimeraz zincir reaksiyonu yöntemi kullanarak belirlenmiştir. Elde edilen sonuçlara göre XRCC1 Arg194Trp, Arg399Gln ve XPD Lys751Gln polimorfizmleri bakımından PKOS ve kontrol grupları arasında istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık tespit edilmemiştir. APE1 Asp148Glu polimorfizmi bakımından ise gruplar arasındaki farklılığın istatistiksel olarak anlamlı olduğu belirlenmiştir. Bu durumla ilişkili olarak hem mutant allelin (Glu) frekansının (hasta grubunda %37.72 ve kontrol grubunda %19.23) hem de homozigot mutant genotip (Glu/Glu) frekansının (%12.28) hasta grubunda daha yüksek olduğu belirlenmiştir. İlave olarak PKOS'un klinik bulguları ile polimorfizm sonuçları birlikte değerlendirildiğinde yalnızca vücut kitle indeksi (VKİ) bakımından ve yine yalnızca APE1 Asp148Glu polimorfizmi bakımından genotipler arasında farklılık belirlenmiştir. VKİ'nin Asp/Asp genotipli hastalarda (22,85) heterozigot (26,24) ve homozigot mutant (25,81) genotipli hastalara göre daha düşük olduğu tespit edilmiştir.
Özet (Çeviri)
Polycystic ovary syndrome (PCOS) is a reproductive endocrinopathy characterised by chronic anovulation, oligomenorrhea, and hyperandrogenism. PCOS is reported to arise from the interaction of genetic and environmental factors. Further studies report that PCOS patients have DNA damage and chromosome breakage. Such studies bring to mind the genes that are involved in DNA repairing. At present, several DNA repair genes and, as products of these genes, certain polymorphisms that alter the activity of proteins are known in the literature. The aim of this dissertation is to study the genomic instability that have been reported in PCOS cases along with the relationship between XRCC1 Arg194Trp, XRCC1 Arg399Gln, APE1 Asp148Glu, and XPD Lys751Gln polymorphisms in order to contribute to the pathogenesis of PCOS. The study has started by isolating genomic DNA samples obtained from the blood samples in EDTA tubes from the patients in the study group. Using the real-time polymerase chain reaction, the genotypes of these patients were determined in terms of four polymorphisms of three different genotypes (XRCC1 Arg194Trp, XRCC1 Arg399Gln, APE1 Asp148Glu, and XPD Lys751Gln). Comparing the control groups at the end of the study, the results have not shown any statistically significant difference as far as XRCC1 Arg194Trp, XRCC1 Arg399Gln, and XPD Lys751Gln polymorphisms are concerned. However, there were notable differences between the groups in terms of APE1 Asp148Glu polymorphism. Associated with this condition, it has been noted that both mutant allele (Glu) frequency (37,72% in the study group; 19,23% in the control group) and homozygous mutant genotype (Glu/Glu) frequency (with 12.28%) have been higher in the study group. Evaluating the clinical features of PCOS in conjunction with polymorphism results, it has also been observed that the only remarkable difference between the genotypes was related to body mass index (BMI) and to APE1 Asp148Glu. Furthermore, it has been found out that BMI tends to be lower in patients with Asp/Asp genotypes (22,85) compared to patients with heterozygous (26,24) and homozygous mutant (25,81) genotypes.
Benzer Tezler
- Polikistik over sendromlu olgularda otonom sinir sistemi işlevi ile birlikte anksiyete ve depresyon durumlarının değerlendirilmesi
The evaluation of autonomic nervous system function with anxiety and depression condition in polycystic ovary syndrome patients
YASİN BIYIK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2013
Kadın Hastalıkları ve DoğumCumhuriyet ÜniversitesiKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ALİ ÇETİN
- Polikistik over sendromlu olgularda metformin tedavisi öncesi ve sonrası antioksidan sistemlerin araştırılması ve inhibin B düzeyleri
Researching for antioxidan systems in cases with polycystic syndrom before and after treatment of metformin and inhibin B levels
ASUMAN SEVİL KAMACI
- Polikistik over sendromlu olgularda serum adiponektin seviyeleri ve bu seviyelerin lipid profili, insülin rezistansı, biyokimyasal ve hormonal parametrelerle korelasyonu
Serum adiponectin levels and its correlation with lipid profile, insulin resistance, biochemical and hormonal parameters in patients with polycystic ovary syndrome
SEMİH YANCAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
Kadın Hastalıkları ve DoğumKahramanmaraş Sütçü İmam ÜniversitesiKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. AYHAN COŞKUN
- Polikistik over sendromlu olgularda metformin, etinil estradiol/siproteron asetat ve metformin etinil estradiol/siproteron asetat kombinasyonu tedavisinin karotis arter tunika intima media kalınlığı üzerine etkileri
Başlık çevirisi yok
DERYA ERDOĞDU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıKırıkkale Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SEFA GÜLİTER
- Polikistik over sendromlu olgularda insülin rezistansının insülin tolerans testi ile araştırılması
Searching insulin resistance with insulin tolerance test in policystic ovary sendrome patients
FUAT ZAMAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2002
Kadın Hastalıkları ve DoğumDicle ÜniversitesiKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
DOÇ.DR. GÖKHAN BAYHAN
Y.DOÇ.DR. AHMET YALINKAYA