Geri Dön

Konjenital işitme kaybı olan hastalarda GJB2 gen mutasyonlarının araştırılması

Researching of GJB2 gene mutations in patients with congenital hearing loss

PDF İndir

  1. Tez No: 386608
  2. Yazar: TURAN TUFAN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. DAVUT ALPTEKİN
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Genetik, Kulak Burun ve Boğaz, Tıbbi Biyoloji, Genetics, Otorhinolaryngology (Ear-Nose-Throat), Medical Biology
  6. Anahtar Kelimeler: GJB2, işitme kaybı, mutasyon, polimorfizm, PZR, GJB2, hearing loss, mutations, PCR, polymorphism
  7. Yıl: 2014
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Çukurova Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 73

Özet

İşitme kaybı bireyin konuşma, ifade etme, algılama ve sosyal hayatın gelişiminde ciddi aksaklıklara neden olabilen en yaygın algılama bozukluklarından biridir. Yaklaşık 1000 doğumda 1 gözlenip bu vakaların %50'sinde genetik diğer %50'sinde ise çevresel faktörler etkili olmaktadır. GJB2 (Konneksin26, Cx26) geninde meydana gelen mutasyonlar sendromik olmayan, otozomal resesif geçiş gösteren işitme kaybı bulunan vakaların yaklaşık %70'inde gözlenmiştir. Vaka rapor çalışmamıza Adana ilinin Kozan ilçesinde yaşayan ve konjenital işitme kaybı gözlenen 2 farklı aile dahil edildi. İşitme kaybı olan bireylerin yanı sıra herhangi bir mutasyon ya da polimorfzim söz konusu olduğunda hastalığa ne kadar etkisi olduğunu daha net anlayabilmek için işitme kaybı gözlenmeyen kardeşler ve ebeveynler de kontrol olarak ele alındı. 1. ailemizde 5 hasta ve 2 kontrol, 2. ailemizde ise 4 hasta ve 5 kontrol olmak üzere toplam 16 birey araştırıldı. Toplanan kanlardan tuzla çöktürme yöntemi ile DNA'lar izole edilip ve PZR yöntemi kullanılarak GJB2 geninin tüm bölgeleri çoğaltılıp, sekanslama yöntemi ile tüm nükleotid dizisi belirlenerek mutasyonlar ve polimorfizmler tespit edildi. Çalışmamız sonuçlarına göre bulduğumuz mutasyonların ve polimorfizmlerin bazılarının işitme kaybı şiddetine bazılarının ise hastalığın oluşumuna dolaylı yoldan etki ettiği düşünülmektedir.

Özet (Çeviri)

Hearing loss is one of the most common sense defects, leading to serious disruptions in developing of comminication, expression, perception and social life of person. Hearing loss affects about 1 in 1000 newborns and a genetic basis is assumedin at least 50% of the cases. Enviromental effects are responsbility for other 50 percent. Mutations in GJB2 gene have been seen at 70% of the cases with hearing loss which are non-syndromic and autosomal recessive. Two different family living in Kozan disrict of Adana city and having hearing loss, were included to our case study report. As well individuals with hearing loss, their brothers and parents, not having hearing loss, were involved as control to understand better the effects of mutations and polymorphisms when they are discovered. The first family involve 5 patient and 2 control and second family involve 4 patient and 5 control. 16 individuals were researched. DNAs were isolated from blood donors by salt precipitation method and all regions of GJB2 gene were amplified. All mutations and polymorphisms were found by determining all nucleotid sequence. Results of our study showed that some of mutations and polymorphisms found affect to the severity of hearing loss as direct, some affect occurrence of illness as indirect.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    422899

    İşitme engelli olgularda moleküler etiyolojik sebeplerin araştırılması

    Investigation of molecular etiologies in hearing impaired patients

    DUYGU KANKAYA

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    GenetikÇanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FATMA SILAN

  2. Tez No

    555265

    Nonsendromik konjenital işitme kayıplarıyla ilişkili gen mutasyonlarının DNA mikroarray tekniği ile incelenmesi

    The analysis of gene mutations associated with non-syndromic congenital hearing loss by DNA microarray techni̇que

    TURGUT ÇELİK

    Tıpta Uzmanlık

    İngilizce

    İngilizce

    2018

    Kulak Burun ve BoğazSelçuk Üniversitesi

    Kulak Burun Boğaz Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BAHAR ÇOLPAN

  3. Tez No

    225068

    Non-sendromik nörosensöriyal tip işitme kaybı olan hastalarda GJB2, GJB3 ve GJB6 genlerinin MLPA yöntemi ile incelenmesi.

    Studying GJB2, GJB3 and GJB6 genes in patients with non-syndromic neurosensorial type hearing loss by MLPA technique.

    GÜNEY BADEMCİ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2008

    GenetikEskişehir Osmangazi Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. M.HAMZA MÜSLÜMANOĞLU

  4. Tez No

    282508

    Konjenital non-sendromik sensorinöral işitme kayıplı hastalarda GJB2 (Konneksin 26) mutasyon analizi

    GJB2 (Connexin 26) mutations analysis in patients with congenital non-syndromic sensorineural hearing loss

    EMİN KASKALAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    Kulak Burun ve BoğazFırat Üniversitesi

    Kulak Burun Boğaz Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. İRFAN KAYGUSUZ

  5. Tez No

    712901

    Prelingual non-sendromik sensörinöral işitme kaybı bulunan hastalardaki genetik mutasyonların ve epigenetik modifikasyonların araştırılması

    Investigation of genetic mutations and epigenetic modifications in patients with non-syndromic sensorineural hearing loss

    OĞUZ KADİR EĞİLMEZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    Kulak Burun ve Boğazİstanbul Medeniyet Üniversitesi

    Kulak Burun Boğaz Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MAHMUT TAYYAR KALCIOĞLU

Geri Dön