Geri Dön

Konjenital non-sendromik sensorinöral işitme kayıplı hastalarda GJB2 (Konneksin 26) mutasyon analizi

GJB2 (Connexin 26) mutations analysis in patients with congenital non-syndromic sensorineural hearing loss

PDF İndir

  1. Tez No: 282508
  2. Yazar: EMİN KASKALAN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. İRFAN KAYGUSUZ
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Kulak Burun ve Boğaz, Otorhinolaryngology (Ear-Nose-Throat)
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2011
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Fırat Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Kulak Burun Boğaz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 70

Özet

İşitme kaybı kişinin sosyal, eğitim ve zeka gelişimini olumsuz yönde etkileyen en yaygın algılama bozukluklarından biridir. Bu çalışma, bölgemizde konjenital nonsendromik sensorinöral işitme kaybı olan hastalarda, işitme kaybına en sık neden olan GJB2 (konneksin 26) geni mutasyonlarını araştırmak amacıyla yapılmıştır.Bu çalışma Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Kulak Burun Boğaz Anabilim Dalı'nda tanı konulan, konjenital non-sendromik sensörinöral işitme kayıplı 60 hasta üzerinde yapılmıştır. Kontrol grubu işitme açısından problemi olmayan 60 hastadan oluşturulmuştur. Çalışmaya katılan hastalardan 3 ml periferal venöz kan örneği alınarak Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı'nda mutasyon analizi yapılmıştır. Çalışmamızda, GJB2 genindeki 35delG, 167delT, delE120, 235delC mutasyonları ile GJB6 genindeki mutasyonlar araştırılmıştır. Ayrıca çalışma grubundaki hastalara DNA dizileme de yapılarak yeni mutasyonların varlığı araştırılmıştır.Çalışma grubunda yer alan toplam 60 hastanın altısında (%10) mutasyon tespit edilmiştir. Bu hastaların beşinde 35delG (%8,3) ve birinde de (%1,7) delE120 mutasyonu saptanmıştır. 167delT, 235delC mutasyonları ile GJB6 geni mutasyonları görülmemiştir. Kontrol grubunda ise hiçbir hastada mutasyon saptanmamıştır. Çalışma grubundaki hastaların ailelerinde sensörinöral işitme kaybı öyküsünün varlığı ile 35delG ve delE120 mutasyonu varlığı arasında istatistiksel olarak anlamlı bir ilişki olduğu tespit edilmiştir (p

Özet (Çeviri)

Hearing loss is one of the most frequent sensorial defects that causes limit social and intellectual development. İn this study we aimed to search GJB2 (connexin 26) gene mutations in patients with certain types of congenital hearing loss in our geographic area.The study group consisted of 60 patients with congenital, non-syndromic sensorineural deafness diagnosed at the Firat University Faculty of Medicine ENT Department. To the control group 60 patients without hearing trouble were assigned. A 3 ml venous blood sample was drawn from all subjects to analized by the Medical Biology and Genetics Department of Firat University Faculty of Medicine. This analyses contained searching GJB6 and 35delG, 167delT, delE120, 235delC of the GJB2 gene mutations. DNA sequencing to screening for other new mutations was also performed.Mutations were found in six (10%) patients of the study group, five patients with 35delG mutation (8.3%) and one patient with delE120 (1.7%). None of the other GJB6 mutations mentioned above were seen. No mutations were found in any of the control subjects. A statistically significant correlation (p

Benzer Tezler

  1. Tez No

    306043

    Sivas'ta yaşayan kalıtsal non-sendromik işitme kayıplı hastalarda cx26, cx30, cx31 gen mutasyonlarının analizi

    Analyzing Cx26, Cx30, Cx31 genes in patients with hereditary non-syndromic hearing impairment in Sivas

    HANDE KÜÇÜK KURTULGAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    GenetikCumhuriyet Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. İLHAN SEZGİN

  2. Tez No

    248072

    Konjenital işitme kayıplarında genetik tarama

    Genetic investigation in congenital hearing loss

    PELİN ARICI

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    Kulak Burun ve BoğazÇukurova Üniversitesi

    Kulak Burun Boğaz Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. METE KIROĞLU

  3. Tez No

    275452

    Sendromik olmayan otozomal resesif işitme kayıplı ve MYO15A genine bağlantı bulunan ailelerde mutasyon analizi

    Mutation analysis of families with autosomal recessive nonsyndromic hearing loss linked to the MYO15A gene

    FİLİZ BAŞAK CENGİZ

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    BiyoteknolojiAnkara Üniversitesi

    Temel Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NEJAT AKAR

  4. Tez No

    466449

    Denizli ve çevresinde konjenital non-sendromik işitme kaybı olan olgularda GJB2 (konnexin 26) ve GJB6 (konnexin 30) genlerinin mutasyon analizi

    Mutation analysis of GJB2 (connexin 26) and GJB6 (connexin 30) genes in patients with congenital non-syndromic hearing loss around Denizli

    BİLGE SARIKEPE

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    GenetikPamukkale Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. CAVİDAN NUR SEMERCİ

  5. Tez No

    712901

    Prelingual non-sendromik sensörinöral işitme kaybı bulunan hastalardaki genetik mutasyonların ve epigenetik modifikasyonların araştırılması

    Investigation of genetic mutations and epigenetic modifications in patients with non-syndromic sensorineural hearing loss

    OĞUZ KADİR EĞİLMEZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    Kulak Burun ve Boğazİstanbul Medeniyet Üniversitesi

    Kulak Burun Boğaz Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MAHMUT TAYYAR KALCIOĞLU

Geri Dön