Geri Dön

Down sendromlu hastalarda MEF2C ve CREB1 gen polimorfizm ilişkisinin araştırılması

The investigation of MEF2C and CREB1 gene polymorphism relationship in patients with down syndrome

  1. Tez No: 392215
  2. Yazar: KÜRŞAT KARGÜN
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. BERRİN AYAZ TÜYLÜ
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2015
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Anadolu Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 164

Özet

Down Sendromu veya diğer adıyla trizomi 21, insanda mental retardasyonun en fazla görülen genetik nedeni ve 21. kromozomla ilgili en iyi bilinen anomalidir. İnsidansı 1/600~1/1000 canlı doğumdur. Çalışma için seçilen genlerden CREB'e ait gen CREB1 2q32.3-q34 üzerinde ve 69 kbp uzunluğundaki bir transkripsiyon faktörüdür. MEF2'ye ait MEF2C, 5q14.3 üzerinde bulunur ve bant uzunluğu 200,723 kbp dir. Çalışmamızda, Down Sendromlu çocuklarda CREB1 ve MEF2C gen polimorfizmlerinin araştırılması, sağlıklı kontrollere göre sıklıklarının karşılaştırılması ve Down Sendromuyla anlamlı oranda ilişkili olduğu saptanan allellerle, Down Sendromunda sık rastlanan kardiyak malformasyonlar arasındaki muhtemel ilişkilerin ortaya çıkarılması amaçlanmıştır. Çalışmamıza 100 Down Sendromlu çocuk olgu ve 100 sağlıklı çocuk dahil edilmiştir. Kontrol ve Down Sendromu olgularında CREB1 ve MEF2C gen polimorfizmleri belirlenerek frekansları karşılaştırıldı. Aynı zamanda Gen polimorfizmleriyle Down Sendromu ile ilişkili anatomik patolojiler (konjenital kalp anomalileri) arasında neden-sonuç ilişkisi araştırılmıştır. Çalışmamızda, Down Sendromlu olguların 58'i (% 58) kız, 42'si (% 42) ise erkek cinsiyette olup, yaş ortalaması 3.19±3.79 ay idi. Olguların anne yaş ortalaması 36.86±6.67 olarak tespit edildi. Olguların %18'inde VSD, %18'inde ASD, %11'inde PDA, %7'sinde AVSD tespit edilmiştir. CREB1 üzerinde rs4675690, rs2551640, rs10932201, rs2709376, rs7594560, MEF2C üzerindeki rs11951031, rs12521522, rs17421627 gen bölgelerine ait allellerinin hasta ve kontrole göre frekans karşılaştırılması neticesinde gruplar arasında istatistiksel açıdan anlamlı farklılık olduğu belirlenmiştir (p

Özet (Çeviri)

Down syndrome, also termed as trisomy 21, is the most commonly seen cause of mental retardation and is a well-known anomaly related to chromosome 21. Its incidence varies from 1: 600 to 1:1000 live births. Among the genes selected for the study, CERB1 is a transcription factor of 69 kbp belonging to CREB gene that is located on chromosome 2q32.3-q34. MEF2C with band length of 200.723 kbp belongs to MEF2 gene that is located on chromosome 5q14.3. In our study, it was aimed to investigate CREB1 and MEF2C gene polymorphisms; to compare their frequencies with healthy controls and to evaluate possible relationship between alleles found to be significantly related to Down syndrome and cardiac malformations commonly seen in Down syndrome. The study included 100 children with Down syndrome and 100 healthy children. The frequencies of CREB1 and MEF2C gene polymorphism were determined and compared in cases with Down syndrome and control subjects. In addition, casual relationship between gene polymorphisms and anatomic abnormalities related to Down syndrome (congenital heart anomalies) were also studied. Of children with Down syndrome, 58 (58%) were girls whereas 42 (42%) were boys with mean age of 3.19±3.79 months. Mean maternal age was found as 36.86±6.67. It was found that there was VSD in 18%, ASD in 18%, PDA in 11% and AVSD in 7% of the cases. Significant differences were detected between the patient and control groups when frequencies of rs4675690, rs2551640, rs10932201, rs2709376, rs7594560 alleles on CREB1 and rs11951031, rs12521522, rs17421627 on MEF2C genes were compared (p

Benzer Tezler

  1. Down sendromlu hastalarda leptin ve adiponektin gen polimorfizmi ve ekspresyonları arasındaki ilişkinin araştırılması

    Studying the relation between leptin and adinopectin gene polymorphism and their expressions in patients with down syndrome

    ŞEFİKA TOGA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıFırat Üniversitesi

    Dahili Tıp Bilimleri Bölümü

    PROF. DR. ERDAL YILMAZ

  2. Down sendromlu hastalarda anomali sıklığı ve karyotip ile ilişkisi

    Prevalence of anomalies and their relation with karyotype in patients with down syndrome

    ALPER AYKANAT

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    GastroenterolojiSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ABDULKADİR BOZAYKUT

    PROF. DR. TANER YAVUZ

    DR. BAHAR ÖZCABI

  3. Down sendromlu hastalarda CD19 kompleksi ve bellek B hücreleri

    CD19 complex and memory B cells in patients with down syndrome

    AYŞE NAZLI SEÇKİN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSelçuk Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. HASİBE ARTAÇ

  4. Çocuk endokrin polikliniğinde izlenen down sendromu tanılı hastalarda endokrinolojik sorunların retrospektif değerlendirilmesi

    A retrospective evaluation of endocrinological problems in patients with down syndrome in pediatric endocrine clinics

    AYNUR ABBASOVA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ESRA DENİZ PAPATYA ÇAKIR

  5. 10-17 yaş arasındaki down sendromlu hastalarda immün regülasyon bozukluğu ve otoimmünite belirteçlerinin varlığı

    The presence of immune regulation disorder and autoimmunism markers in down syndrome patients between 10-17 years of age

    NAZLI TEKELİ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AYŞE METİN

    PROF. DR. ESRA KILIÇ