Geri Dön

10-17 yaş arasındaki down sendromlu hastalarda immün regülasyon bozukluğu ve otoimmünite belirteçlerinin varlığı

The presence of immune regulation disorder and autoimmunism markers in down syndrome patients between 10-17 years of age

PDF İndir

  1. Tez No: 871298
  2. Yazar: NAZLI TEKELİ
  3. Danışmanlar: PROF. DR. AYŞE METİN, PROF. DR. ESRA KILIÇ
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Down Sendromu, İmmün Sistem, Otoimmünite, Lenfosit Alt Kümeleri, İmmünoglobulin, Adolesan, Down Syndrome, Immune System, Autoimmunity, Lymphocyte Subsets, Immunoglobulin, Adolescence
  7. Yıl: 2024
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Sağlık Bilimleri Üniversitesi
  10. Enstitü: Ankara Bilkent Şehir Hastanesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 101

Özet

Giriş: Çalışmamızda Down sendromlu adolesanlarda (10-17 yaş) immün sistemin değerlendirilmesi ve normal Türk popülasyonu ile karşılaştırılması planlanmıştır. Hastalarda otoimmüniteye eğilim konusunda değerlendirme yapılması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Çalışma, 1 Kasım 2021 ve 30 Nisan 2022 tarihleri arasında, Ankara Bilkent Şehir Hastanesi'ne başvuran 10-17 yaş aralığında en az 50 Down sendromlu bireyin retrospektif olarak öyküleri, hemogram parametreleri, serum immünoglobulin düzeyleri, lenfosit alt grup analizi, otoimmünite belirteçleri (ANA, doku transglutaminaz IgA, anti TPO, anti Tg) ve nütrisyon parametreleri incelenerek; bu parametrelerin immün sistem ve otoimmüniteye etkisi retrospektif olarak incelendi. Bulgular: Çalışmaya 10-17 yaş aralığında toplam 55 Down sendromlu hasta dahil edildi. Hastaların %49,1 i erkek olup; hastaların yaş ortalaması 15,3(±2,8) yıl bulundu. Hastaların otoimmün biyobelirteç varlığı sorgulandığında, %69'unda Hashimoto tiroiditi, %31'inde ANA pozitifliği, %7,2'sinde doku transglutaminaz IgA pozitifliği (2 hastada çölyak hastalığı mevcut), %1,8'inde Tip 1 DM saptandı. Hastaların %72,7'sinde otoimmün biyobelirteç mevcut olup, %40'ında tek otoimmün biyobelirteç varken %32,7'sinde iki veya daha fazla otoimmün biyobelirteç birden vardı. Yapılan analizlerden elde edilen hemogram parametrelerinde, hastaların beyaz küre, nötrofil ve lenfosit sayısı ortancası normal, hemoglobin ortalaması 14,9 gr/dL ve trombosit sayısı ortancası 315.000 x 109/mm3 bulundu. Hasta grubumuzun serum immünoglobulin değerleri, sağlıklı Türk çocuklarının serum immünoglubulin değerleri ile karşılaştırıldığında; serum IgA düzeyi %80 (n: 44/55) ve serum IgG düzeyi %90,9 (n: 50/55) oranında normal saptanmış olup; serum IgM düzeyi hastaların %25,5(n:14/55)'inde düşük bulundu. Hastaların lenfosit alt grupları değerlendirildiğinde, B lenfosit ve T lenfosit sayılarında düşüklük bulunmuş olup; otoreaktif B hücre sayılarında yükseklik saptandı. Nutrisyonel açıdan incelendiğinde B12 düzeyi ve demir parametreleri normal saptanırken, folat yüksekliği ve D vitamini düşüklüğü saptanmıştır. Kardiyak operasyon öyküsü olan hastalarda enfeksiyon oranı, otoimmün biyobelirteç ve otoimmün hastalığın arttığı bulundu. Sonuç: Hastaların dosyaları retrospektif olarak incelendiğinde, literatüre uygun olarak Down sendromlu hastalarda immün regülasyon bozukluğunu gösteren veriler elde edilmiş olup hastaların otoimmüniteye yatkın oldukları görüldü. Hasta grubunun lenfosit alt grup analizi değerlendirildiğinde, B ve T lenfosit sayılarında düşüklük saptandı ve CD4/CD8 oranının tersine döndüğü görüldü. Bu durumun, Down sendromunda immün disregülasyonun bir bulgusu olduğu bilinmektedir. Bu nedenle çalışmamızdan ve literatürden elde edilen veriler doğrultusunda Down sendromlu hastaların multidisipliner şekilde klinik ve laboratuvar olarak değerlendirmelerinin yapılması gerekmektedir. Down sendromunda immün sistem yetersizliğinin daha iyi anlaşılmasını sağlayacak araştırmalara ve mevcut olan ilaçlara daha etkin olabilecek yeni tedavilerin eklenebileceği sonucuna varıldı.

Özet (Çeviri)

Introduction: In our study, it was planned to evaluate the immune system in adolescents with Down syndrome (10-17 years old) and compare it with the normal Turkish population. It was aimed to evaluate patients' tendency towards autoimmunity. Materials and Methods: The study was conducted retrospectively on the histories, hemogram parameters, serum immunoglobulin levels, lymphocyte subgroup analysis, of at least 50 individuals with Down syndrome between the ages of 10-17 who were admitted to Ankara Bilkent City Hospital between November 1, 2021 and April 30, 2022. By examining autoimmunity markers and nutritional parameters; The effects of these parameters on the immune system and autoimmunity were examined retrospectively. Results: A total of 55 Down syndrome patients between the ages of 10-17 were included in the study. 49.1% of the patients are male; The average age of the patients was 15.3 (±2.8) years. When the patients were questioned about the presence of autoimmunity, Hashimoto's thyroiditis was detected in 69%, ANA positivity in 31%, tissue transglutaminase IgA positivity in 7.2% (2 patients had celiac disease), and Type 1 DM was detected in 1.8%. 72.7% of the patients had autoimmunity, 40% had a single autoimmune disease, while 32.7% had two or more autoimmunities. In the hemogram parameters obtained from the analysis, the median white blood cell, neutrophil and lymphocyte count of the patients was found to be normal, the hemoglobin average was 14.9 g/dL and the platelet count median was 315,000 x 109/mm3. When the serum immunoglobulin values of our patient group were compared with the serum immunoglobulin values of healthy Turkish children; serum IgA level was found to be normal in 80% (n: 44/55) and serum IgG level was found to be normal in 90.9% (n: 50/55); Serum IgM level was found to be low in 25.5% (n: 14/55) of the patients. When the lymphocyte subgroups of the patients were evaluated, low numbers of B lymphocytes and T lymphocytes were found; An increase in autoreactive B cell numbers was detected. When examined from a nutritional perspective, B12 level and iron parameters were found to be normal, while high folate and low vitamin D were detected. The infection rate and autoimmunity were found to be increased in patients with a history of cardiac surgery. Conclusion: When the patients' files were examined retrospectively, data showing immune regulation disorders in Down syndrome patients were obtained in accordance with the literature, and it was observed that the patients were prone to autoimmunity. When the lymphocyte subgroup analysis of the patient group was evaluated, a decrease in B and T lymphocyte numbers was detected and a reversal of the CD4/CD8 ratio was observed. This condition is known to be a sign of immune dysregulation in Down syndrome. Therefore, in line with the data obtained from our study and the literature, multidisciplinary clinical and laboratory evaluations of Down syndrome patients are required. It was concluded that research that will provide a better understanding of the immune system deficiency in Down syndrome and that new treatments that may be more effective can be added to existing drugs.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    803870

    Çocuklarda çölyak hastalığından şüphelenirken klinik ve laboratuvar bulgularını ne kadar önemsemeliyiz?

    HOW MUCH should we care about clinical and laboratory findings when suspecting celiac disease in children?

    ESRA KİLİM

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSelçuk Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ MELTEM GÜMÜŞ

  2. Tez No

    288434

    Down sendromlu çocuklarda glutatyon s- transferaz polimorfizmi ve fenotipik çeşitlilik üzerine etkileri

    Glutathione s-transferase polymorphisms in children with down syndrome and its influences on phenotypic diversity

    BİRSEN BAYSAL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    GenetikDokuz Eylül Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ÖZLEM GİRAY BOZKAYA

  3. Tez No

    192929

    Down sendromlu bireylerde atlanto-aksiyel eklem instabilitesi ve sendroma özgü diğer klinik bulgularla ilişkisinin araştırılması

    Evaluating of atlanto-axial instability and comparing with other clinical findings peculiar to syndrome at down syndrome individuals

    NİLÜFER ÖĞÜN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2006

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDokuz Eylül Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. ÖZLEM GİRAY

  4. Tez No

    366223

    Akut koroner sedromlu hastalarda vitamin D düzeyleri

    Vitamin D levels in patients with acute coronary syndrome

    ONUR ÇİFTÇİ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    KardiyolojiPamukkale Üniversitesi

    Dahili Tıp Bilimleri Bölümü

    PROF. DR. MUSTAFA KILIÇ

  5. Tez No

    525609

    Çocuk endokrin polikliniğinde izlenen down sendromu tanılı hastalarda endokrinolojik sorunların retrospektif değerlendirilmesi

    A retrospective evaluation of endocrinological problems in patients with down syndrome in pediatric endocrine clinics

    AYNUR ABBASOVA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ESRA DENİZ PAPATYA ÇAKIR

Geri Dön