Geri Dön

Talasemi hastalarında mangan süperoksit dismutaz (MN-SOD) gen polimorfizmi

In thalassemia patients, mangan superoxide dismutase (MN-SOD) gene polymorphism

PDF İndir

  1. Tez No: 396531
  2. Yazar: FATİH ÖZTÜRK
  3. Danışmanlar: PROF. DR. ASLIHAN AVCI, DOÇ. DR. ZELİHA KAYAALTI
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
  6. Anahtar Kelimeler: MnSOD, PCR, Polimorfizm, Talasemi, Türkiye, MnSOD, PCR, Polymorphism, Thalessemia, Turkey
  7. Yıl: 2015
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ankara Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Disiplinlerarası Adli Bilimler Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Adli Kimya ve Adli Toksikoloji Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 100

Özet

Çalışmamızın amacı: Türkiye popülasyonunda Talasemili hastalarda ve kontrol grupları arasında MnSOD Ala16Val C/T Tek nükleotid polimorfizmini belirlemek ve bu polimorfizmin cinsiyet ile ilişkinin olup olmadığını tespit etmektir. Talesemi kalıtsal (genlerin ebeveynlerden çocuklara aktarılması) kan hastalıkları içerisinde yer alan, hemoglobin molekülünün üretimi süresince, globin zincir sentezlerindeki düzenlenme dengesizliklerine dayalı, globin zincir sentez bozukluğudur. Dengesiz, globin zincir sentezi düşük hemoglobin üretiminin başlıca nedenidir ve anemiye neden olur. Talesemi (özellikle beta-talasemi), en önemli küresel sağlık sorunlarından biridir ve Akdeniz, Afrika. Hindistan ve Güney Asya'da yaygın olarak bulunmaktadır. Beta talaseminin ana nedeni β-globin sentezinin yetersiz olması dengesiz globin zincir üretimine ve α-zincirlerinin aşırı birikimine neden olur. Çalışmamızda 50 talasemili bireyde MnSOD Ala16Val C/T tek nükleotid polimorfizmi (SNP) araştırıldı. İzole edilen DNA'ların MnSOD bölgesi, PCR tekniği ile çoğaltılarak, amplifiye edildi. PCR ürünü amplifiye edilen oligonükleotid'ler RFLP tekniği ile kesildi. Talasemili hastalarda MnSOD tek nükleotid polimorfizmin genotip frekansları; % 30.0 homozigot tipik, %.42 heterozigot, % 28.0 homozigot atipik genotip olarak belirlendi. Alel frekansı C aleline sahip bireylerde A(+) %51, C aleline sahip olmayan bireylerde %49 A(-) T olarak tespit edildi. 50 kontrol gruplarında MnSOD Ala16Val C/T tek nükleotid polimorfizmi (SNP) araştırıldı. İzole edilen DNA'ların MnSOD bölgesi, PCR tekniği ile çoğaltılarak, amplifiye edildi. PCR ürünü amplifiye edilen oligonükleotid'ler RFLP tekniği ile kesildi. Kontrol gruplarında MnSOD tek nükleotid polimorfizmin genotip frekansları; % 5 homozigot tipik, %.26 heterozigot, % 19 homozigot atipik genotip olarak belirlendi. Alel frekansı C aleline sahip bireylerde A(+) %36, C aleline sahip olmayan bireylerde %64 A(-) T olarak tespit edildi. Hasta ve kontrol gruplar arasında MnSOD Ala16Val genotip frekansı arasında önemli bir fark olduğu tespit edilmiştir (p0.05).

Özet (Çeviri)

The aim of our study, both thalassemia patients and control groups in relationship between MnSOD Ala16Val C/T is determined the single nucleotide polymorphisms and to determine whether this polymorphism relationship with gender in Turkey population. Thalassemias are hereditary blood diseases (that is, they're passed from parents to children through the genes) due to unbalanced globin chain synthesis. Unbalanced globin chain synthesis is the major cause of low level hemoglobin production leading to anemia. The Thalassaemias (especially beta-thalassemia) pose by far the most important global public health problem which are widespread throughout the Mediterranean region Africa, the Middle East, the Indian subcontinent, and Southeast Asia. Main cause of the beta thalassemias is defective β-globin synthesis, which leads to imbalanced globin chain production and an excess of α-chains. In this study, determine genetic polymorphism of the MnSOD were analyzed in 50 blood samples. C→T single nucleotide polymorphism (SNP) was investigated in MnSOD Ala16Val (rs4880) region C/T extraction DNAs, were amplified with the PCR technique. Then, the amplified oligonucleotides were cut with the RFLP technique. The genotype frequencies of the SNP in the patients MnSOD Ala16Val (rs4880) region C/T were determined as follows; 30.0% homozygote typical (CC), 42.0% heterozygote (CT) and 28.0% homozygote atypical (TT) genotype. Additionally the frequency of C allele A(-) was found as 51.0% and of T allele A(+) as 49.0%. To determine genetic polymorphism of the MnSOD were analyzed in 50 control samples. C→T single nucleotide polymorphism (SNP) was investigated in MnSOD Ala16Val (rs4880) region C/T extraction DNAs, were amplified with the PCR technique. Then, the amplified oligonucleotides were cut with the RFLP technique. The genotype frequencies of the SNP in the patients MnSOD Ala16Val (rs4880) region C/T were determined as follows; 10.0% homozygote typical (CC), 52.0% heterozygote (CT) and 38.0% homozygote atypical (TT) genotype. Additionally the frequency of C allele A(-) was found as 36.0% and of T allele A(+) as 64.0%. There was a statistically significant difference between the patient and control groups in MnSOD Ala16Val (rs4880) genotip frekansı (p0.05).

Benzer Tezler

  1. Tez No

    281871

    Talasemi major tanısı ile takip edilen hastalarda demir şelatörü olarak kullanılan Deferasiroks ile Desferrioksamin'in etki ve yan etkilerinin karşılaştırılması

    Başlık çevirisi yok

    GÜLHAN TUNCA ŞAHİN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    HematolojiSağlık Bakanlığı

    Hematoloji Ana Bilim Dalı

    DR. GÖNÜL AYDOĞAN

  2. Tez No

    282198

    Talasemi hastalarında DMT1 polimorfizminin kan kurşun ve demir düzeyleri ile ilişkisinin araştırılması

    Determination of iron and lead levels in thalassemic patients blood samples and investigation of its relation between DMT1 gene polymorphisms

    DERYA SÖYLEMEZ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    GenetikAnkara Üniversitesi

    Disiplinlerarası Adli Bilimler Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. BİRSEN KAPLAN

    YRD. DOÇ. DR. ZELİHA KAYAALTI

  3. Tez No

    538805

    Talasemi hastalarında oksidatif stres ve eser element düzeylerinin araştırılması

    Effects of trace elements and oxidative stress levels in thalassemia patients

    ÇİĞDEM ÖZTÜRK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    HematolojiMustafa Kemal Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. EDİP UÇAR

  4. Tez No

    852650

    Talasemi hastalarında humanin ve MOTS-C peptid düzeylerinin belirlenerek nitrozatif stres veapoptozis ile ilişkisinin değerlendirilmesi

    Determination of humanin and MOTS-c peptide levels in thalassemia patients and evaluation of their relationship with nitrosative stress and apoptosis

    ZEYNEP NUR ÇİCEK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGaziantep Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SİNAN AKBAYRAM

  5. Tez No

    617955

    Talasemi hastalarında hemoreolojik parametreler üzerine çinkonun etkisinin araştırılması

    Investigation of the effect of zinc on hemoreological parameters in thallasemia patients

    MUKADDES SİNAN

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Fizyolojiİstanbul Üniversitesi

    Fizyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NESRİN ZEYNEP ERTAN

    DR. ÖĞR. ÜYESİ ÖZLEM YALÇIN

Geri Dön