Obez hastalarda MC4R (ekzon) ve FTO (1.intron) geninde mutasyon ve polimorfizm araştırması
Research for mutation and polymorphism of MC4R (exon) and FTO (1. intron) gene in obese patients
- Tez No: 398083
- Danışmanlar: PROF. DR. HÜSEYİN ARIKAN, YRD. DOÇ. DR. AHMET ULUDAĞ
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Obezite, MC4R, FTO, polimorfizm, mutasyon, Obesity, MC4R, FTO, polymorphism, mutation
- Yıl: 2014
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ege Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 109
Özet
MC4R (OMIM:155541) geni enerji dengesini sağlanmasında rol oynayan çok önemli bir gendir. Bu gende oluşan mutasyonlar en yaygın monogenik obezite nedenidir. FTO geni de vücut ağırlığının ve kompozisyonun belirlemesinde önemli görevleri olan diğer bir gendir. Bu çalışmada MC4R genindeki tek ekzonun mutasyon saptanması amacıyla DNA dizi analizi ile taranması ve FTO (OMIM:610966) geninin intronik bölgesinde yer alan obeziteyle ilişkili rs9939609 ve rs8050136 polimorfizmlerinin Allel Spesifik Oligonükleotit PCR yöntemiyle Türk toplumundaki prevalansının ilk kez araştırılması amaçlandı. Çalışmaya 72'si kontrol, 127'si obez hasta olmak üzere 199 birey dahil edilmiştir. MC4R geninde gerçekleştirdiğimiz DNA dizi analizi çalışması sonucunda 2 farklı SNP ve 5 tanesi yeni olmak üzere 7 mutasyon saptanmıştır. Çalışma grubundaki bireylerin %24,62'sinde MC4R gen değişimi saptanmıştır. FTO geni rs9939609 polimorfizmi çalışma grubundaki bireylerin %67,83'ünde, rs8050136 polimorfizmi ise %69,34'ünde saptanmıştır. Gerçekleştirdiğimiz bu çalışma ile FTO genindeki polimorfizmler Türk toplumunda ilk kez araştırılmıştır. MC4R geninde daha önce literatürde tanımlı olmayan yeni mutasyonlar saptanmıştır. Sonuçlar, Türk toplumunda gözlenen obezitenin genetik altyapısının daha iyi anlaşılmasına ve ileride rutin tarama panellerinin geliştirilmesine katkı sağlayabilecektir.
Özet (Çeviri)
MC4R (OMIM:155541) is a very important gene which has a role on energy regulation. Mutations in this gene are the most common monogenic cause of obesity. FTO gene is another gene which has important functions in determining body weight and the composition. In this study we aimed detecting mutations in the exonic region of MC4R gene by DNA sequencing and the prevalence in Turkish population rs9939609 and rs8050136 polymorphisms located in the first intronic region of FTO (OMIM: 610966) gene associated with obesity allele-specific oligonucleotide PCR method. Total 199 individuals, 72 control and 127 obese patients have been used in this study. DNA sequence analysis in MC4R gene resulted, two identified SNPs and 5 out of 7 novel mutations were detected. 24.62% of the individuals in the study group have gene alternations. %67,83 of the inividuals have rs9939609 polymorphism and %69,34 of them have rs8050136 polymorphism. This is the first investigation on the FTO gene polymorphisms in the Turkish population. Novel mutations were detected in the MC4R gene. Results could help to understand the genetic origin of obesity in Turkish population and could contribute development of routine screening panel in the future.
Benzer Tezler
- Türk toplumunda obez hastalarda melanokortin-4 reseptör (MC4R) gen mutasyonlarının araştırılması
Başlık çevirisi yok
MEHMET MERGEN
- Türk toplumunda çocukluk çağı obezitesinin MC4R geni ve bu gene komşu bölgelerde meydana gelen mutasyon ve polimorfizmlerle olan ilişkisinin araştırılması
The relationship between MC4R gene and near MC4R gene polymorphism with childhood obesity in Turkish population
ÖZGÜR ERKAL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
GenetikGazi ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MEHMET ALİ ERGÜN
- Türk toplumunda obezite ve tip 2 diyabetli hastalarda melanokortin 4 reseptörü polimorfizmlerinin belirlenmesi
Detection of melanocortin 4 receptor polymorphisms in patients with obese and type 2 diabetes in Turkish population
ERKAN YURTCU
Doktora
Türkçe
2005
Tıbbi BiyolojiGazi ÜniversitesiTıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF.DR. ADNAN MENEVŞE
- Obez hastalarda zor havayolunun değerlendirilmesinde ultrasonografinin etkinliği
Efficiency of ultrasonography in evaluation of difficult AİRWAY in obese patients
OZAN TAŞDEMİR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Anestezi ve ReanimasyonBalıkesir ÜniversitesiAnesteziyoloji ve Reanimasyon Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ NAZAN KOCAOĞLU
- Obez hastalarda vücut kitle indeksi ile açlık kan şekeri, homa-ır, trigliserid, hdl düzeyleri arasındaki ilişki
The relationship between body mass index and fasting blood sugar, homa-ir, triglyceride, hdl levels in obese patients
NURİYE ÖZENMİŞ
Yüksek Lisans
Türkçe
2023
BiyolojiGaziantep ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ABUZER ÇELEKLİ