HNF1A DNA transkripsiyon faktör geninin MODY3 hastalarında araştırılması, genotip fenotip ilişkisi
Investigation HNF1A DNA transcription factor gene at MODY3 patients, genotype fenotype relationship
- Tez No: 420542
- Danışmanlar: PROF. DR. AFİG BERDELİ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2015
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ege Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 95
Özet
MODY tip 3 insülinden bağımsız monogenik diyabet ailesinin bir formudur. HNF1A DNA transkripsiyon faktör geni, HNF-1α transkripsiyon faktörü kodlar ve bu genin mutasyonu MODY3 hastalığına neden olduğu görülmektedir. Bu çalışmada MODY tip 3 sendromuna neden olan, HNF1A geninde oluşan mutasyonlar araştırılmıştır. Ön tanısı konulmuş 150 (64 kız ve 86 erkek) MODY tip 3 hastası çalışmaya katılmıştır. HNF1A geni aminoasit kodlayan bölgelerinde, bu bölgelere yakın intron bölgelerinde ve 3' UTR bölgelerinde nükleotit dizilimi yolu ile mutasyon taranması yapılmıştır. Sonuçlara göre, HNF1A geni ekson bölgelerinde üç yeni Gln28His, Pro290Arg, Arg272Gly mutasyon ve dört yeni olmayan Ile27Leu, Ser487Asn, Gly574Ser mutasyon tespit edilmiştir. Ayrıca, intron bölgelerinde üç yeni IVS7+8G>A, IVS8+29T>C , IVS8 +75G>A ve 3'UTR bölgesinde üç yeni 3'UTR+438G>A, 3'UTR+197G>T 3'UTR+603G>A varyasyon belirlenmiştir.
Özet (Çeviri)
MODY tip 3 insülinden bağımsız monogenik diyabet ailesinin bir formudur. HNF1A DNA transkripsiyon faktör geni, HNF-1α transkripsiyon faktörü kodlar ve bu genin mutasyonu MODY3 hastalığına neden olduğu görülmektedir. Bu çalışmada MODY tip 3 sendromuna neden olan, HNF1A geninde oluşan mutasyonlar araştırılmıştır. Ön tanısı konulmuş 150 (64 kız ve 86 erkek) MODY tip 3 hastası çalışmaya katılmıştır. HNF1A geni aminoasit kodlayan bölgelerinde, bu bölgelere yakın intron bölgelerinde ve 3' UTR bölgelerinde nükleotit dizilimi yolu ile mutasyon taranması yapılmıştır. Sonuçlara göre, HNF1A geni ekson bölgelerinde üç yeni Gln28His, Pro290Arg, Arg272Gly mutasyon ve dört yeni olmayan Ile27Leu, Ser487Asn, Gly574Ser mutasyon tespit edilmiştir. Ayrıca, intron bölgelerinde üç yeni IVS7+8G>A, IVS8+29T>C , IVS8 +75G>A ve 3'UTR bölgesinde üç yeni 3'UTR+438G>A, 3'UTR+197G>T 3'UTR+603G>A varyasyon belirlenmiştir.
Benzer Tezler
- Rugby sporcularında HIF1A (rs11549465) polimorfizm dağılımlarının incelenmesi
Investigation of HIF1A (rs11549465) polymorphism distributions in rugby athletes
HASAN EYYUBOV
Yüksek Lisans
Türkçe
2023
GenetikÜsküdar ÜniversitesiMoleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUHSİN KONUK
- Investigation of the effect of C-MYC transcription factoron transcriptional regulation of ATP13A2 gene
ATP13A2 geninin transkripsiyonel regülasyonunda C-MYCtranskripsiyon faktörünün etkisinin incelenmesi
ASLI BERİL TİRYAKİLER
Yüksek Lisans
İngilizce
2023
Biyolojiİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ARZU KARABAY KORKMAZ
- The analysis of the nuclear localization signal of hepatocyte nuclear factor 1-α transcription factor
Hepatocyte nükleer faktörü 1-α transkripsiyon faktörünün nükleer lokalizasyon sinyalinin araştırılması
FAREED MOHAMMED ALI FAREED FAREED
Yüksek Lisans
İngilizce
2018
BiyokimyaYıldız Teknik ÜniversitesiKimya Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BARBAROS NALBANTOĞLU
DR. ÖĞR. ÜYESİ ÖZLEM YALÇIN ÇAPAN
- Obezite hastalarında hipoksi ile indüklenen faktör-1a (HIF1A) gen polimorfizmlerinin araştırılması
Investigation of hypoxia-induced factor-1α (HIF1A) genepolymorphisms in obesity patients
BURCU ERTUNÇ
Yüksek Lisans
Türkçe
2022
Tıbbi BiyolojiHarran ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FUAT DİLMEÇ
- Türk milli voleybolcularda HIF1A (rs11549465) polimorfizm dağılımlarının incelenmesi
Determination of HIF1A (rs11549465) polymorphism distributions in Turkish national volleyball players
İPEK YÜKSEL GÖZLER
Yüksek Lisans
Türkçe
2020
GenetikÜsküdar ÜniversitesiMoleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. KORKUT ULUCAN