NF1 Geni 3'Ucu UTR utr bölgesi mutasyonlarının sscp analizi
Detection of nf1 gene 3'End UTR region mutations by rt-pcr sscp
- Tez No: 420966
- Danışmanlar: PROF. DR. MERAL SAKIZLI
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Moleküler Tıp, Genetics, Molecular Medicine
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 1996
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Dokuz Eylül Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 71
Özet
Nörofibromatözis 1 Hastalığına neden olan NF1 gen ürünü Nörofibrominin GTPaz ailesi içindeki p21 Ras proteinleri ile etkileştiği bilinmektedir. Nörobibromin üzerinde GAP (GTPase Activating Protein) ile benzer diziye sahip bir bölge açıklanmıştır. Nörofibromin ve GAP'ın her ikisi de Ras yoluyla sinyal iletiminde görevlidir. Ras-GAP proliferatif sinyali iletirken Nörofibromin farklılaşma sinyali oluşturmaktadır. NF hasta tümörlerinde (Shawannomalar) nörofibromin kaybının Ras ın önemli bir negatif düzenleyicisi olduğu gösterilmiştir. Araştırmamızda NF1 geninin 3' ucuna yakın bölgesinde 45-48 Ekzonları içeren bölge üzerinde mutasyon taramayı amaçladık. Mutasyon saptama hassasiyetinin yüksek olduğu bilinen SSCP analizini tarama için uygun bir yöntem olarak seçtik. Poliakrialmid jellerde bantları görüntülemek için oldukça sık kullanılan radyoaktif metod ile çalışma yerine daha güvenli çalışma imkanı sağlayan ve ucuz bir metod olan Gümüş Boyama metodunu kullandık. Sağlıklı bireylerin ve 3 NF1 hastasının lenfositleriyle 7 tümoral kolon dokusunun RT-PCR ürünlerinin SSCP analizinde, mutant bir NF1 alleli saptadık.
Özet (Çeviri)
It has been shown that von Recklinghausen Neurofibromatosis is caused by interaction of NF1 gene product (Neurofibromin) with p21 ras proteins among GTPase family Neurofibromin has sequence homology with GAP (GTPase Activating Proteins) and they both has function in signal transduction by Ras Pathwa. Ras-GAP transduces proliferative signal while way neurofibromin putatively produces differentiation signal. Lack of neurofibromin expression in Shawannomas of NF1 patient causes increase in the potential ras neoplastic activity by negative ras regulation. In our study, we aimed to detect 45-48 exon mutations of NF1 gene downstream 3' end. We used SSCP technique due to the reason that it has high accuracy in detecting point mutations. Again we prefered sensitive Silver Staining because of its ow cost and simlicity to using radioactivity in our polyacrilamide gels. Normal, 3 NF1 leucocyte and 7 colon tumours were studied by RT-PCR SSCP and we only detected one mutatnt NF1.
Benzer Tezler
- Nörofibromatozis tip 1 geninde belirlenen kırpılma bölgesi varyasyonlarının RNA düzeyindeki etkilerinin araştırılması
Investigation of the effects of splicing region variations determined in neurofibromatosis type 1 gene on RNA level
CEYHAN ÜNLÜ
Yüksek Lisans
Türkçe
2023
BiyoteknolojiTrakya ÜniversitesiBiyoteknoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SELMA DEMİR
- Seröz ve müsinöz over tümörlerinde p53, bcl-2 ve nm23 ekspresyonu,klinik ve histopatolojik parametreler ile ilişkisi
P53, bcl-2 and nm23 expressions and relationship between clinical and histopathological parameters in the serous and musinous ovarian tumors
DENİZ ARIK
- Glial Tümörlerde DNA Metilasyon Analizi ve Genetik Varyasyonların Belirlenmesi
DNA Methylation Analysis and Determination of Genetic Variations in Glial Tumors
ELİF NUR BOZDAĞ
- Klinik ekzom dizileme sonucu elde edilen verilerden retrospektif olarak acmg ikincil bulgular ile ilişkili 81 gende ve genişletilmiş taşıyıcılık taraması için seçilen genlerde patojenik, muhtemel patojenik varyant sıklığının araştırılması
Investigation of the frequency of pathogenic/likely pathogenic variants in the data obtained retrospectively as a result of clinical exome sequencing in acmg 81 genes associated with secondary findings and expanded gene panel for carrier screening
ŞEHİME GÜLSÜN TEMEL
Doktora
Türkçe
2024
GenetikBaşkent ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. YUNUS KASIM TERZİ
DOÇ. DR. ŞEBNEM ÖZEMRİ SAĞ
- Herediter meme kanseri olgularında hücre sinyal iletiminde görev alan genlerdeki varyasyon sıklıklarının belirlenmesi ve tümör gelişimine etkisinin araştırılması
Determination of variation frequencies of genes involved in cell signal transduction and investigation of its effect on tumor development in hereditary breast cancer cases
CANSU UĞURTAŞ
Yüksek Lisans
Türkçe
2021
GenetikKocaeli ÜniversitesiTıbbi Genetik ve Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. NACİ ÇİNE