Geri Dön

NF1 Geni 3'Ucu UTR utr bölgesi mutasyonlarının sscp analizi

Detection of nf1 gene 3'End UTR region mutations by rt-pcr sscp

PDF İndir

  1. Tez No: 420966
  2. Yazar: BİRSEN CEVHER KESKİN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. MERAL SAKIZLI
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Moleküler Tıp, Genetik, Molecular Medicine, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Polimeraz zincirleme reaksiyonu, SSCP analizi, Polymerase chain reaction, Single-strand conformational polymorphism analysis
  7. Yıl: 1996
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Dokuz Eylül Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Nörofibromatözis 1 Hastalığına neden olan NF1 gen ürünü Nörofibrominin GTPaz ailesi içindeki p21 Ras proteinleri ile etkileştiği bilinmektedir. Nörobibromin üzerinde GAP (GTPase Activating Protein) ile benzer diziye sahip bir bölge açıklanmıştır. Nörofibromin ve GAP'ın her ikisi de Ras yoluyla sinyal iletiminde görevlidir. Ras-GAP proliferatif sinyali iletirken Nörofibromin farklılaşma sinyali oluşturmaktadır. NF hasta tümörlerinde (Shawannomalar) nörofibromin kaybının Ras ın önemli bir negatif düzenleyicisi olduğu gösterilmiştir. Araştırmamızda NF1 geninin 3' ucuna yakın bölgesinde 45-48 Ekzonları içeren bölge üzerinde mutasyon taramayı amaçladık. Mutasyon saptama hassasiyetinin yüksek olduğu bilinen SSCP analizini tarama için uygun bir yöntem olarak seçtik. Poliakrialmid jellerde bantları görüntülemek için oldukça sık kullanılan radyoaktif metod ile çalışma yerine daha güvenli çalışma imkanı sağlayan ve ucuz bir metod olan Gümüş Boyama metodunu kullandık. Sağlıklı bireylerin ve 3 NF1 hastasının lenfositleriyle 7 tümoral kolon dokusunun RT-PCR ürünlerinin SSCP analizinde, mutant bir NF1 alleli saptadık.

Özet (Çeviri)

It has been shown that von Recklinghausen Neurofibromatosis is caused by interaction of NF1 gene product (Neurofibromin) with p21 ras proteins among GTPase family Neurofibromin has sequence homology with GAP (GTPase Activating Proteins) and they both has function in signal transduction by Ras Pathwa. Ras-GAP transduces proliferative signal while way neurofibromin putatively produces differentiation signal. Lack of neurofibromin expression in Shawannomas of NF1 patient causes increase in the potential ras neoplastic activity by negative ras regulation. In our study, we aimed to detect 45-48 exon mutations of NF1 gene downstream 3' end. We used SSCP technique due to the reason that it has high accuracy in detecting point mutations. Again we prefered sensitive Silver Staining because of its ow cost and simlicity to using radioactivity in our polyacrilamide gels. Normal, 3 NF1 leucocyte and 7 colon tumours were studied by RT-PCR SSCP and we only detected one mutatnt NF1.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    949414

    Targeting and activation of antigen specific CD8+ T cells with peptide-major histocompatibility complex I tetramers

    Peptit-majör histokompatibilite kompleks I tetramerleri ile antijen spesifik CD8+ T hücrelerin hedeflenmesi ve aktivasyonu

    ŞAFAK CEREN USLU ŞIVGIN

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2025

    BiyoteknolojiHacettepe Üniversitesi

    Temel Onkoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. HANDE CANPINAR

  2. Tez No

    818583

    Development of mirna biomarkers for the differentiation between gingivitis and periodontitis: A pilot study

    Gingivitis ve periodontitis ayrımı için mirna biyobelirteçlerinin geliştirilmesi: Pilot çalışma

    DHAFIR LATIEF FAYADH FAYADH

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2023

    BiyokimyaSüleyman Demirel Üniversitesi

    Kimya Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MUSTAFA CALAPOĞLU

  3. Tez No

    867050

    Assessment of the effects of melatonin on the funtional deficits induced by cellular stress in obese donor derived mesenchymal STEM cells

    Melatonin'in obez donor mezenkimal kök hücrelerinde hücresel strese bağlı olarak oluşan fonksiyon bozuklukları üzerindeki etkilerinin değerlendirilmesi

    ECE GİZEM POLAT

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2024

    BiyolojiHacettepe Üniversitesi

    Kök Hücre Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. FATİMA SUSANNA FAUSTINA AERTS KAYA

  4. Tez No

    846274

    The role of oxidative stress factors in the pathophysiology of Ocular Rosacea, analysis of tears and other materials

    Oküler Rosacea patofizyolojisinde oksidatif stres faktörlerinin rolü, gözyaşı ve diğer materyallerin analizi

    NİLÜFER YEŞİLIRMAK

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2023

    BiyokimyaGazi Üniversitesi

    Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NESLİHAN BUKAN

    PROF. DR. JEAN-LOUIS BOURGES

  5. Tez No

    967324

    Nörofibromatozis Tip 1 hastalarında NF1 geninde saptanan varyantların değerlendirilmesi ve genotip-fenotip ilişkisi açısından incelenmesi

    Evaluation of variants detected in the NF1 gene in patients with Neurofibromatosis Type 1 and their examination in terms of genotype-phenotype relationships

    AYŞENUR ERSOY KARAYUMAK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2025

    GenetikMarmara Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. BİLGEN BİLGE GEÇKİNLİ

Geri Dön