Böbrek taşı olan olgularda vitamin D reseptör gen polimorfizmi
Vitamin D receptor gene polymorphism in patients with kidney stones
- Tez No: 429202
- Danışmanlar: YRD. DOÇ. DR. AYÇA ESRA KUYBULU, PROF. DR. AHMET RİFAT ÖRMECİ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Böbrek hastalıkları, Böbrek taşları, Polimorfizm-genetik, Reseptörler, Vitamin D, Üriner taşlar, Urolithiasis, vitamin D, VDR gene polymorphism, Kidney diseases, Kidney calculi, Polymorphism-genetic, Receptors, Urinary calculi
- Yıl: 2016
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Süleyman Demirel Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
GENEL BİLGİ: Üriner sistem taş hastalığı çevresel ve genetik faktörlerin yakın ilişkisi sonucu oluşan kompleks bir hastalıktır. Son zamanlarda, vitamin D reseptör (VDR) allelleri ve Ca hemostazı ilişkisi araştırılmaktadır. Bu çalışma VDR gen polimorfizmleri ile taş ilişkisini belirlemek amacı ile kurgulandı. MATERYAL VE METOD: Taşı olan 12 çocuk (60 erkek, 6 kız) ile taş hastalığı ve pozitif aile öyküsü olmayan 60 sağlıklı çocukta (27 erkek, 33 kız) VDR gen polimorfizmleri, ApaI, Fok ve TaqI, serum elektrolit, PTH (PTH) ve 25 hidroksivitamin D ve üriner metabolik risk faktörleri çalışıldı. BULGULAR: ApaI genotipi için ÜST ve kontrol grubunda önemli fark olduğunu gözlemledik ( P=0.01). AA+ Aa genotipi Aa+aa genotipi ile karşılaştırıldığında taş olgularında 5.23 kat daha fazla olduğu bulundu (95% güvenlik aralığı: 1,5-18,2 ). Fok ve TaqI polimorfizmleri ile taş hastalığı arasında önemli bir ilişki saptamadık. Serum vitamin D3 seviyelerinin taş grubunda kontrole göre anlamlı yüksekti (p<0,001). TARTIŞMA VE SONUÇ: VDR geni ApaI AA+Aa genotipinin taş hastalığı ile yakın ilişkili olduğunu gösterdi. Bunun yanında, Fok ve TaqI polimorfizmleri ile taş hastalığı arasında önemli bir ilişki saptamadık. Fakat, Fok f alleli ve ff+Ff genotipi ÜST riskini artırıyor gibi gözükmektedir. TaqI t allel vet tt+Tt vet t genotipleri urolityazis riskini artırmaktadır. Bizim çalışmamız VDR polimorfizmlerinin taş hastalığına hassasiyeti artırabilecek potansiyel biyomarkır olabileceğini göstermektedir. Anahtar kelimler: Üriner sistem taş hastalığı, D vitamini, VDR gen polimorfizm
Özet (Çeviri)
AİM: Urolithiasis is a complex disease resulting from an interaction between environmental and genetic factors. Recently, the relationship between vitamin D receptor (VDR) alleles and calcium homeostasis has been investigated. This study was conducted to identify the association of VDR gene polymorphism with urolithiasis. MATERİAL & METHODS: We studied the VDR gene polymorphisms, ApaI, Fok and TaqI, serum electrolytes, PTHe (PTH), and 25-hydroxyvitamin D and urinary metabolic risk factors in 128 children (60 males, 68 girls) with urolithiasis and in 60 healthy children (27 males, 33 girls) without urolithiasis and positive family history. RESULTS: A significant difference in the ApaI genotype was observed between the urolithiasis and the control group ( p=0.01). It is faound that In the urolithiasis group the frequency of AA+ Aa genotype was 5.23 times more when compared with the Aa+aa genotype (95% confidence interval 1.5-18.2). TheFok and TaqI polymorphisms did not show any significant association with urolithiasis. Serum vitamin D3 levels were significantly higher in the group with urolithiasis when compared controls (P<0.001). The results indicate that the ApaI AA+ Aa genotype of the VDR gene is closely associated with urolithiasis. Besides TheFok and TaqI polymorphisms did not show any significant association with urolithiasis. However, f allele and ff+Ff genotype of Fok were seem to be related with an increase of urolithiasis risk. TaqI also presented with increased urolithiasis risk with t allele and tt+Tt and tt genotype. Our study indicated VDR polymorphisms could be potential biomarkers for urolithiasis susceptibility.
Benzer Tezler
- Hemodiyalize bağımlı kronik böbrek hastalarında gonadotropik hormonlar ile östrojen ve testosteron düzeylerinin araştırılması
Başlık çevirisi yok
HANDAN İLGÜNŞATIROĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1987
Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıCumhuriyet ÜniversitesiFizyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SENA ERDAL
- Kan basıncı değişiminin böbrek dokusunda gösterdiği histolojik farklılaşmalar
Renal tissue alternations caused by a change in the blood pressure
BİLGE ONARLIOĞLU(TÖREL)
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1987
MorfolojiCumhuriyet ÜniversitesiMorfoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ERDOĞAN GÜRSOY
- Diyabetus mellitus'da gözlenen mikrovasküler komplikasyonların prostaglandinler ile olan ilişkisi
The Relation of microvaskular complications observed in diabetes mellitus with prostoglandins
CANAN NEBİGİL
Doktora
Türkçe
1985
Eczacılık ve FarmakolojiCumhuriyet ÜniversitesiFarmakoloji Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. YUSUF SARIOĞLU
- Besi kuzularında süt emme süresi, cinsiyet, doğum ağırlığı ve sütten kesim ağırlığının karkas özellikleri üzerine etkileri
Effects of suckling period, sex, birth weight and weaning weight on the carcass qualities of fattening lambs
NAZAN GÖBÜŞ
- Hacettepe Hastanesi'nden Devlet İstatistik Enstitüsü'ne gönderilen ölüm raporlarında yazılı ölüm nedenlerinin gerçekliği
Başlık çevirisi yok
BERRİN AKBULUT
Yüksek Lisans
Türkçe
1987
İstatistikHacettepe ÜniversitesiBiyoistatistik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. KADİR SÜMBÜLOĞLU