Ailesel multipl skleroz hastalarında vitamin D reseptör gen analizi
Vitamin D receptor gene polymorphism in familial multiple sclerosis patients
- Tez No: 437489
- Danışmanlar: DOÇ. DR. ÖZDEN KAMIŞLI, PROF. DR. ABDULCEMAL ÖZCAN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Nöroloji, Neurology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2016
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İnönü Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Nöroloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 62
Özet
Amaç: Multipl skleroz genç ve orta yaş erişkinlerde özürlülüğe en sık yol açan, santral sinir sisteminin kronik demyelinizan bir hastalığıdır. Multipl skleroz patogenezinde genetik ve çevresel faktörlerin ve özellikle T hücre aracılı otoimmünitenin olduğu düşünülmektedir. D vitamini immün sistemin potansiyel modülatörüdür ve etkilerini VDR aracılığı ile göstermektedir. VDR polimorfizmleri D vitamininin metabolik ve fonksiyonel etkilerinde değişiklik oluşturabilmektedir. Literatürde bir çok ülkede VDR tek gen polimorfizmi ve MS ilişkisi ile ilgili çalışmalar yapılmış olup; ailesel MS özelliği gösteren hastalarla ilgili bir çalışmaya rastlanmamıştır. Bu çalışma ile bölgemizde bulunan ailesel MS hastalarında VDR geni Taq I, Apa I ve Fok Ipolimorfizmleri ile MS arasında herhangi bir ilişki olup olmadığının araştırılması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Çalışmamıza 2009-2016 yılları arasında kliniğimizde takibi olan, 18-60 yaş arası, soygeçmişinde MS öyküsü bulunan 29 MS hastası ve 18-60 yaş arası 120 kontrol dahil edildi. Hasta ve kontrol grubundan 2 cc venöz kan örnekleri alındı. DNA izolasyonu, DNA konsantrasyon ölçümü ve genotipleme işlemleri gerçekleştirildi. Popülasyon hasta ve kontrol grubuna ayrıldı. Hasta-kontrol, kadın hasta-kadın kontrol ve erkek hasta-erkek kontrol genotip karşılaştırması yapıldı. Bulgular: VDR Taq I polimorfizm analizinde hasta grubu ile kontrol grup arasında anlamlı farklılık tespit edildi. GG genotipi hasta grubunda hiç tespit edilmemişken, kontrol grubunda GG genotipi mevcuttu (p:0.025). Kadın hasta-kadın kontrol grubunda sonuçlar anlamlı iken (p:0,028) erkek hasta-erkek kontrol grubunda anlamlı sonuçlar elde edilemedi (p:0,079).VDR Fok I polimorfizm analizinde hasta bireyler ve kontrol grup arasında AA-AG-GG genotipleri arasında anlamlı farklılık tespit edilmedi(p:0,042), kadın hastalar ve kontroller (p:0.658), erkek hastalar ve kontroller (p:0,517) arasında anlamlı farklılık yoktu. VDR Apa I polimorfizmi için kontrol ve hasta bireyler arasında AA-AC-CC genotipleri arasında anlamlı farklılık tespit edilmedi (p:0.956), kadın hastalar ve kontroller (p:0,383), erkek hastalar ve kontroller (p:0,273) arasında anlamlı farklılık yoktu. Sonuç: Bölgemizde bulunan ailesel MS hastalarında Taq I polimorfizmi hastalığa yatkınlık oluşturuyor olabilir. Apa I ve Fok I polimorfizmleri ile MS arasında herhangi bir ilişki tespit edilmedi. Sonuç olarak multipl skleroza yatkınlık oluşturabilecek vitamin D reseptör gen polimorfizmlerinin tespit edilebilmesi, çalışmamızdan çıkan sonuçların desteklenilmesi için daha geniş hasta grupları ileve diğer otoimmün hastalıklar ile yapılacak yeni çalışmalara ihtiyaç vardır.
Özet (Çeviri)
Objectives: Multiple sclerosis is a chronical demyelinating disease of central nervous system, mostly causing disability on young and middle age adults. It is considered that on the multiple sclerosis pathogenesis there are genetic and environmental factors and in particular t-cell-mediated autoimmunity. Vitamin D is a potantial modulator of immune system and its effects are seen via vitamin D receptors (VDR). VDR polymorphisms may generate modifications on the metabolic and functional effects of vitamin D. Many of studies have been performed relating to VDR single gene polymorphism and MS relation in many counties on literature; it isn't familial MS property. With this study it is intended to be researched if there is any relation between VDR gene and Taq I, Apa I and Fok Ion polymorphisms on the familial MS patients in our region. Material and Method: 29 MS patients, monitoring in our clinic from 2009 to 2016, at the range of 18-60 ages and having a MS background on their family history and 120 controls on 18-60 ages were included in our study. 2 cc venous blood samples were received from patient and control group. DNA isolation, DNA concentration measurement and genotyping processes were performed. Population was divided by patient and control group. Comparing of patient-control, woman patient-woman control and man patient-man control genotype was performed. Results: A meaningful difference was determined between patient group and contol group on VDR Taq I polymorphism analysis. GG genotype wasn't be determined on the patient group, it was available on the control group (p:0.025). While the results were meaningful on the patient-woman control group (p:0,028), meaningful results weren't be obtained on the patient-man control group (p:0,079). On the VDR Fok I polymorphism analysis, meaningful difference wasn't be determined among AA-AG-GG genotypes between patients and control groups (p:0,042), meaningful diffenece wasn't be available between woman patients ans controls (p:0.658) and man patients anc controls (p:0,517). For VDR Apa I polymorphism, meaningful difference wasn't be determined among AA-AC-CC genotypes between control and patients (p:0.956), meaningful diffenece wasn't be available between woman patients ans controls (p:0,383) and man patients anc controls (p:0,273). Conclusion: Taq I polymorphism on familial MS patients in our region may create liability to disease. Any relation wasn't be determined between Apa I and Fok I polymorphisms and MS. Consequently, in order to be determined vitamin D receptor gene polymorphisms, may create liability to multiple sclerosis on Turkish population, it needs to be performed new studies with larger patient groups and other autoimmunitydiseases.
Benzer Tezler
- Investigation of familial multiple sclerosis genetics
Ailesel multipl skleroz genetiğinin araştırılması
ELİF EVEREST
Doktora
İngilizce
2022
Genetikİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI
- A linkage analysis and a genome-wide association study on familial multiple sclerosis
Ailesel multipl skleroz'da bağlantı analizi ve genom çapı ilişkilendirme çalışması
ELİF EVEREST
Yüksek Lisans
İngilizce
2015
Genetikİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. EDA TAHİR TURANLI
- Ailesel multipl skleroz hastalarının klinik ve demografik verilerinin kontrol grubu ile karşılaştırılması
Comparison of clinical and demographic data of familial multiple sclerosis patients with control group
FAZIRAH HUSSEIN
- Behçet hastalığı ile diğer dermatolojik ve sistemik hastalıkların birlikteliği; Behçet hastalarında ve birinci derece akrabalarında ek otoimmün hastalık varlığının araştırılması
The coexistence of Behçet's disease with other dermatological and systemic diseases; investigation on the presence of additional autoimmune disease within the Behçet patients and their first degree relatives
PINAR BOZKURT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2013
Dermatolojiİstanbul ÜniversitesiDeri ve Zührevi Hast. Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AFET AKDAĞ KÖSE
- Ailesel multiple skleroz hastalarında genetik etiyolojinin araştırılması
Investigation of genetic etiology in familial multiple sclerosis patients
GİZEM NUR İZGİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Genetikİstanbul Üniversitesi-CerrahpaşaTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ESRA ARSLAN ATEŞ