Geri Dön

Sağlıklı bireylerde Ailevi Akdeniz ateşi R202Q genotip sıklığının belirlenmesi

Determination of R202Q genotype frequency of family Mediterranean fever in healthy individuals

PDF İndir

  1. Tez No: 450821
  2. Yazar: EMİNE SOLMAZ
  3. Danışmanlar: PROF. DR. METİN KILINÇ
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyokimya, Genetik, Romatoloji, Biochemistry, Genetics, Rheumatology
  6. Anahtar Kelimeler: Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA), MEFV geni, R202Q, Familial Mediterranean Fever (FMF), MEFV gene, R202Q
  7. Yıl: 2017
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 77

Özet

Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. Genellikle Akdeniz'e kıyısı olan ülkelerde görülebildiği gibi, göçler nedeniyle tüm dünyada belirli oranlarda görülmektedir. Karın ağrısı, ateş, artrit, artralji ve eritem gibi klinik belirtilerle karakterize bir hastalıktır. Tanı klinik olarak konmasına rağmen genetik çalışmalarla mutasyon tipinin ortaya konması tedavinin şekillendirilmesinde önem taşımaktadır. R202Q mutasyonu bir polimorfizm olarak bölgemizde sık olarak tek başına, bileşik veya birden fazla mutasyon ile birlikte bulunabilmektedir. Bölgemizde ne sıklıkta olduğunu görmek amacı ile herhangi bir AAA klinik belirtisine sahip olmayan ve daha önce AAA tanısı almayan sağlıklı 50 hastane personelinden rastgele kan alındı. Alınan kanlarda exon 2 gen bölgesinde R202Q mutasyonu araştırıldı. Sonuç olarak sağlıklı bireylerden 17 (%34) olguda heterozigot R202Q mutasyonu, 1 (%2) olguda homozigot R202Q mutasyonu, 2 (%4) olguda R202Q/E148Q kompleks mutasyonu, 2 (%4) olguda E148Q heterozigot mutasyonu, 2 (%4) olguda E230Q heterozigot mutasyonu tespit edildi. 28 olguda herhangi bir mutasyon tespit edilemedi. Bu durum da bize göstermektedir ki R202Q mutasyonu oldukça yüksek oranda görülmekle birlikte klinik belirti vermediği ve polimorfizm olarak nitelendirilmesinin gerektiği ancak diğer mutasyonlarla bir arada bulunduğu özellikle homozigot olgularda genotip fenotip ilişkisinin araştırılmasında yarar olacağı düşünülmektedir.

Özet (Çeviri)

Familial Mediterranean Fever (FMF) is an autosomal recessive genetic disease that is inherited. Generally, as can be seen in countries bordering the Mediterranean Sea, it is seen in specific proportions all over the world due to migration. Abdominal pain, fever, arthritis, arthralgia is a disease characterized by clinical symptoms such as erythema. Although the diagnosis is made clinically, the identification of the type of mutation with genetic studies is important in shaping the treatment. The R202Q mutation can be found in our region as a polymorphism, often alone, in combination with a compound or multiple mutations. We randomly sampled blood from 50 healthy hospital personnel who did not have any AAA clinical signs and who did not previously acquire AAA to see how often in our region. The R202Q mutation in the exon 2 gene region was investigated in the blood of the recipient. In conclusion, heterozygous R202Q mutation was found in 17 (34%) healthy individuals, homozygous R202Q mutation in 1 (2%), R202Q/E148Q complex mutation in 2 (4%), E148Q heterozygous mutation in 2 (4%), E230Q heterozygous mutation 2 (4%) was detected. In 28 cases, no mutation could be detected. This situation shows us that R202Q mutation frequency is not clinical signs is seen in a very high rate and it is necessary to qualify as polymorphism but which in combination with other mutations is thought to be useful to investigate the genotype‐phenotype relationship in homozygous patients.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    361427

    Erzurum ili merkezi'nde yaşayan semptompsuz adölesanlarda ailevi akdeniz ateşi (AAA) gen polimorfizminin araştırılması

    THE INVESTIGATION OF MEDITERRANEAN FEVER GENE POLYMORPHISM IN ASYMPTOMATIC ADOLESCENT WHO LIVES CENTRAL OF ERZURUM

    AYŞEN GÖK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAtatürk Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı Bölümü

    PROF. DR. CELALETTİN KOŞAN

  2. Tez No

    441693

    Analysis of mefv variations, expression and pyrin levels in familial mediterranean fever disease

    Ailevi akdeniz ateşi hastalığında mefv varyasyonlarının, ekspresyonunun ve pirin seviyesinin analizi

    NESLİHAN SEVİNÇ

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2016

    Biyolojiİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI

  3. Tez No

    424553

    Çölyak hastalığı tanılı çocuklarda MEFV gen mutasyonunun araştırılması

    MEFV gene mutation analysis in children with celiac disease

    MUSTAFA SALİM BABUŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    GenetikDokuz Eylül Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MURAT DERYA ERÇAL

  4. Tez No

    743262

    Behçet ve Ailevi Akdeniz Ateşi hastalarında pilates temelli egzersizin fiziksel ve psikolojik parametreler üzerine etkisi

    The effect of pilates based exercise practice on physical and phychological parameters in patients with Behçet and Famılıal Medıterranean Fever

    NEJLA UZUN

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Fizyoterapi ve Rehabilitasyonİstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa

    Fizyoterapi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ELA TARAKCI

  5. Tez No

    538979

    Ailevi akdeniz ateşi hastalarında portal hipertansiyon sıklığının araştırılması

    Investigation of the frequency of portal hypertension in patients with familial mediterranean fever

    BAHRİ ÖZTAŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    GastroenterolojiSağlık Bilimleri Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ ADİLE İRFAN ORTAKÖYLÜOĞLU

Geri Dön