Geri Dön

İmmun trombositopeni tanılı hastalarda ailevi akdeniz ateşi hastalığı ile ilişkili mefv geni mutasyonları sıklığının ve hastalığın klinik seyri üzerine etkilerinin belirlenmesi

Frequency and clinical impacts of mefv gene mutations in immune thrombocytopenia patients

PDF İndir

  1. Tez No: 452221
  2. Yazar: ÇAĞLAYAN KEKLİKKIRAN
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. IŞIK ATAGÜNDÜZ
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Hematoloji, Hematology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2016
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Marmara Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 73

Özet

Amaç: İmmun trombositopeni çocuklarda ve erişkinlerde geçici veya kalıcı trombositopeni ile seyreden akkiz otoimmun bir hastalıktır. MEFV mutasyonları ataklar ile seyreden Ailesel Akdeniz Ateşi hastalığı ile ilişkilendirilmiş ve patogenetik mekanizmalarının aydınlatılması ile birçok otoimmun hastalıkta incelenmiştir. Bu çalışmada amacımız İTP hastalarında MEFV mutasyon sıklığını saptamak ve klinik özelliklere etkisini incelemektir. Gereç ve Yöntem: 81 erişkin İTP hastası, 186 sağlıklı kontrol ile ekzon 2 ve 10'da yer alan (E148Q, M694V, M694I, M680I, V726A, A744S ve R761H) mutasyon varlığı açısından karşılaştırıldı. İTP grubu kendi içerisinde mutasyon olup olmamasına göre sınıflandırılarak mutasyon varlığının hastalığın klinik şiddeti üzerine etkileri incelendi. Bulgular: Çalışmaya alınan 81 hastadan 61'i kadın (%75.3), kontrol grubunda ise 186 hastadan 98 tanesi kadındı (%52.7). İTP grubunda hastaların ortanca yaşı 50 (21-79), kontrol grubunda ise 56 (24-76) saptandı. MEFV mutasyon varlığı ise İTP grubunda 21 (%25.9) ve kontrol grubunda 46 (%24.7) hastada saptandı (p=0.963). İTP grubu kendi içerisinde mutasyon varlığına göre sınıflanmış ve mutasyon varlığının yaş, cinsiyet, tanı anında trombosit sayısı, uygulanan tedavi sayısı, splenektomize hasta oranı, steroide primer direnç açısından analiz edilmiştir. Sonuçlar her iki grupta benzer olarak saptanmıştır (p>0.05). Bununla birlikte mutasyon taşıyan grubun steroid tedavisine yanıt oranları %94.7 iken taşımayan grupta %82.8 (p>0.05) saptanmış, steroid tedavisi sonrası yanıt kaybına kadar geçen süre mutant grupta ortanca 60 (0-124.3) iken normal grupta ortanca 42 (19.2-64.8) ay olarak saptanmıştır (p=0.64). Splenektomiye geçen süre mutasyon olan grupta ortanca 101 ay (42.5-159.5) iken mutasyon olmayan grupta ortanca 51(46-56) ay arasında saptanmıştır (p=0.48). Splenektomi sonrası yanıt kaybına kadar geçen süre ise mutasyon grubunda ortanca 38 (0-90.9) ay iken mutasyon negatif grupta ortanca 54 (14.9-93.1) ay olarak saptanmıştır (p=0.42) Sonuçlar: Çalışmamız İTP ve MEFV ilişkisi açısından literatürde bildirilen ilk çalışmadır. MEFV mutasyon varlığının İTP seyrinde istatistiki olarak anlamlı bir etkisi olmasa da mutasyon taşıyan hastalar steroid tedavisine daha iyi yanıt vermekte, daha uzun süre remisyonda kalmakta, splenektomiye daha geç gitmekte ve splenektomi sonrası daha erken relaps yapmaktadırlar.

Özet (Çeviri)

Aim: Immune thrombocytopenic purpura is an immune-mediated acquired disease of children and adults characterized by transient or persistent decrease of the platelet count. MEFV mutations associated with FMF is investigated in many autoimmune disease after its' pathogenetic mechanisms has been discovered. Our aim is to detect frequency of MEFV mutations and its effect on clinical features of ITP patients Methods: 81 adult ITP patients were controlled with 186 healthy subject in terms of presence mutation in exon 2 and 10 (E148Q in exon 2, M694V, M694I, M680I, V726A, A744S and R761H in exon 10). ITP patients is grouped into two groups if mutation is present or not and both groups were compared according to sociodemographic and clinical aspects. Results: In ITP group, 61 (75.3%) patients was female and in healthy control group 98 (52.7%) of them was female. Median age in ITP and control group were 50(21-79) and 56 (24-76) respectively. MEFV mutation presence were similar in both groups (25.9% in ITP and 24.7% in control group, p=0.963). ITP patients were divided into two groups as mutation presence and analysed for age, sex, platelet count at diagnosis, number of treatment requirement, splenectomy ratios and primary resistance to steroid therapy. Results were similar in two groups (p>0.05). However response rates to steroid therapy of patients carrying MEFV gene mutation were 94.7% and in patients with no mutation were 82.8% (p>0.05) and time to relaps after steroid therapy was median 60 (0-124.3) months in mutant group and median 42 (19.2-64.8) months in wild type MEFV gene carrying group (p=0.64). Median time from diagnosis to splenectomy was 101 (42.5-159.5) months in mutant group and was 51 (46-56) months in no mutated group (p=0.48). Relaps time after splenectomy was median 38 (0-90.9) month in mutation carrying group and median 54 (14.9-93.1) months in nonmutant group. Conclusion: This study is the first study in literature that questions frequencies and clinical effects of MEFV mutations in ITP patients. Presence of MEFV mutation has no statistically significant effect on course of ITP but patients carrying mutant allele of MEFV gene have better response rates to steroid therapy, longer remission time after steroid therapy, longer time to splenectomy and shorter time to relaps after splenectomy.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    735247

    İmmun trombositopeni tanılı hastalarda tedavi yanıtını etkileyen faktörler

    Factors affecting treatment response in patients with immune thrombocytopenia

    KÜBRA BOZKURT

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    HematolojiSağlık Bilimleri Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ERKAN ŞENGÜL

  2. Tez No

    374958

    Kronik idiyopatik trombositopenik purpura tanılı hastalarda eltrombopag kullanımı: Retrospektif analiz

    Use of elthrombopag in patients diagnosed with chronic idiopathic thrombocytopenic purpura: A single center experience

    EMRE HAFIZOĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    HematolojiUludağ Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FAHİR ÖZKALEMKAŞ

  3. Tez No

    778316

    COVİD-19 enfeksiyonu için uygulanan aşıların immun trombositopeni tanılı hastalarda trombositopeni gelişimi üzerine etkisi

    Thrombocytopenia effect of COVID-19 vaccinations over immune thrombocytopenia patients

    DUYGU SEZEN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    HematolojiMarmara Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ASU FERGÜN YILMAZ

  4. Tez No

    727888

    İmmün trombositopeni hastalarından splenektomi yapılan ve dalağı korunan hastaların önemi bilinmeyen monoklonal gammopati gelişimi açısından değerlendirilmesi

    Evaluation of patients with immune thrombocytopenia WHO WAS with splenectomy and whose spleens are preserved in terms of the development of monoclonal gammopathy of unknown significance

    NURAN GAMZE YILMAZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    İç HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ÖZCAN KESKİN

  5. Tez No

    793806

    İmmün trombositopeni tanılı çocukların değerlendirilmesi

    Evaluation of children with immune thrombocytopenia

    CEREN TÜRKÖZKAN İBİŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Medeniyet Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. SEMA YILDIRIM

Geri Dön