Fenilketonüri tanılı hastalarda tedaviye uyumu etkileyen faktörlerin araştırılması
Studying the factors that affect adherence to treatment in patients with phenylketonuria
- Tez No: 458242
- Danışmanlar: PROF. DR. NUR ARSLAN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2016
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Dokuz Eylül Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 117
Özet
Fenilketonüri, fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikliği nedeniyle gelişen, otozomal resesif geçiş gösteren ve tedavi edilmez ise yüksek kan fenilalanin değerleri ve ağır mental motor gerilikle sonuçlanan kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Hastalık akraba evliliğinin ve doğum oranının yüksek olduğu ülkemizde diğer tüm dünya ülkelerinden daha sık görülmektedir. Tedavi yaklaşımının temelini fenilalaninden kısıtlı diyet oluşturmakta ve erken dönemde başlanıp ömür boyu sürdürülmesi durumunda nörokognitif bozuklukların önüne geçilebilmesi açısından büyük önem taşımaktadır. Çalışmamızda fenilketonüri tanılı çocuk ve ailelerinin hastalık yönetimi sırasında karşılaştıkları engellerin belirlenmesi ve uyumun arttırılması için yöntemler geliştirilmesi amaçlanmıştır. Çalışmanın örneklem grubunu Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı polikliniğine Ağustos 2016-Kasım 2016 tarihleri arasında kontrol amaçlı başvuran, fenilalaninden kısıtlı diyet uygulanan 1-18 yaşları arasındaki 76 fenilketonüri tanılı hasta ve annesi, kontrol grubunu ise benzer yaş grubunda kronik bir hastalığı olmayan 71 çocuğun anneleri oluşturmaktadır. Çalışmamızda hasta ve bakımlarını üstlenen annelerine onamları alındıktan sonra demografik bilgileri içeren, hastalık ve diyet ile ilgili bilgi düzeyi, deneyim ve tutumlarına odaklanılarak hazırlanan anket formu ve annelerin sağlıkla ilişkili yaşam kalitesini değerlendirmek üzere Kısa Form-36 (SF-36) ölçeği; sağlıklı çocukların annelerine ise sosyodemografik verileri içeren bir anket ve SF-36 ölçeği uygulanmıştır. İstatistiksel analiz için SPSS Version 20.0 for Windows programı kullanılmıştır. Veriler ki-kare testi, Student's t-testi ve Mann Whitney U-testi ile analiz edilmiş, bağımsız parametreler arasındaki korelasyonun değerlendirilmesi için Pearson korelasyon analizi, diyete uyumu etkileyen bağımsız değişkenlerin tanımlanması için çoklu lojistik regresyon analizi kullanılmış ve p
Özet (Çeviri)
Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive inborn error of metabolism caused by the deficiency of hepatic phenylalanine hydroxylase. If untreated, PKU results in markedly elevated blood phenylalanine (Phe) concentrations, inadequate neuromotor development and severe mental retardation. Turkey is the country with the highest incidence amongst all countries of the world; because of extensive inbreeding and high level of birth. The cornerstone of current treatment is reducing blood Phe concentrations, achieved in most patients by Phe restricted dietary. When initiated early in life and followed continuously, this treatment prevents neurocognitive disorders. In our study, we aim to develop methods in order to determine difficulties of the patients and their families about managing disease and improving adherence to diet. A total 76 mothers of patients with phenylketonuria, aged 1-18 years and treated with low phenylalanine diet, who have applied to Dokuz Eylul University Faculty of Medicine Department of Child Health and Diseases Metabolism and Nutrition Unit between August 2016 – November 2016, make sample group of our study. The control group is composed of 71 mothers of patients that have no chronic diseases and similar aged as sample. In our study, the patients and their caregivers with a signed consent, have been requested to fill a questionnaire that evaluate their social demographic data, knowledge level, experiences and behaviors about the disease and diet; Short Form-36 (SF-36) scale that evaluate health related quality of life of the mothers. In parallel to this study, control group has been asked to complete SF-36 scale and a questionnaire that evaluate their social demographic data. The SPSS version 20.0 for Windows program has been used for statistical analysis. The data has been analysed by chi-square test, Student's T-test and Mann Whitney U test. We used Pearson correlation analysis in order to evaluate the correlations between independent parameters; multiple lojistics regression analysis to define independent parameters that effect the adherence to diet. The values that p
Benzer Tezler
- Çukurova Üniversitesi Pediatrik Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı'nda izlenen hiperfenilalaninemili hastaların demografik, klinik ve genetik özellikleri
Demographic, clinical and genetic characteristics of patients with hyperphenylalaninemia followed-up in Çukurova University Department of Paediatric Metabolism and Nutrition
SİBEL ÖZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇukurova ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HALİSE NESLİHAN ÖNENLİ MUNGAN
- Fenilketonüri hastalarında beyin MR volümetrik ölçümlerinin hastaların klinik seyri, tedaviye başlangıç yaşı ve tedavi rejimleri ile korelasyonun değerlendirilmesi
Evaluation of the correlation of brain MR volumetric measurements with the clinical course of the patients, the age of onset of treatment, and treatment regimens in patients with phenylketonuria
NURGÜL GÜLTEKİN YILMAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Radyoloji ve Nükleer TıpÇukurova ÜniversitesiRadyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ÖMER KAYA
- Fenilketonüri tanısı ile izlenen hastaların demografik, klinik, biyokimyasal ve moleküler genetik özelliklerinin incelenmesi
Investigation of demographic, clinical, biochemical and molecular genetic features of patients followed with the diagnosis of phenylketonuria
FATMA NUR KUZUCU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUSTAFA KILIÇ
- Klasik fenilketonürili hastalarda genetik mutasyon çeşitliliği
Genetic mutation diversity in patients with classical phenylketonuria
SEVGİ KUŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDokuz Eylül ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MURAT DERYA ERÇAL
- Hiperfenilalaninemi ve fenilketonüri izleminde tetrahidrobiopterin tedavisi
Başlık çevirisi yok
GÜLŞAH ORTAN EFE
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Beslenme ve DiyetetikEge ÜniversitesiPediatri Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MAHMUT ÇOKER