Array-CGH analizlerinde saptanan de novo değişimlerin konfirmasyonunda kullanılan tekniklerin standardizasyonu
Standardization of techniques used in the confirmations of the de novo changes which was detected in array-CGH analysis
- Tez No: 458339
- Danışmanlar: DOÇ. DR. BİRSEN KARAMAN
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2016
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 149
Özet
Pre/postnatal dönemde kromozom anomalileri için artmış risk taşıyan popülasyonlarda sayısal ve yapısal kromozom anomalilerinin tanısında klasik sitogenetik teknikler“Gold Standard”olarak kabul edilmekle birlikte;
Özet (Çeviri)
Although conventional cytogenetic techniques are regarded as“Gold standard”for pre/postnatal diagnosis of chromosomal abnormalities, these are limited to a resolution of 5-10 Mb. Application of target-specific FISH techniques, the diagnostic ratio of chromosomal abnormalites has increased, but it's inadequate for non-specific findings. Recently, a-CGH technique overcomes those limitations and is used to detect submicroscopic changes and provides a locus by locus measure of DNA copy-number variations. Array-CGH technique has advantages such as: 1) no need for dividing cells, 2) a small amount of DNA template is sufficient and 3) can detect changes in the range of kilobase unit in DNA. There are also some disadvantages that it is not known whether the origin of each change due to a technical error, or precisely determined for each change of the phenotypic effect. There will be a correlation between genotype and phenotype with using a variety of databases that has some changes associated with the known previously identified disease or variant. However, de novo changes have to be ascertained whether the clinical effect of the change. So, the detected change has to be confirmed with using techniques such as FISH, Real-Time qPCR and MLPA. The scope of the thesis is confirmation of de novo changes detected in 10 cases by a-CGH technique by using techniques such as FISH, Real-Time qPCR or second array platform. At the end of the studies, changes of the 8 cases were confirmed, but changes in the remaining 2 were not confirmed.
Benzer Tezler
- Tekrarlayan gebelik kaybı olan olgularda array CGH analizinin yeri ve önemi
The importance and diagnostic value of array CGH analysis in recurrent pregnancy loss couples
ONUR YILDIZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
GenetikÇanakkale Onsekiz Mart ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FATMA SILAN
- Prematür over yetmezliği olgularında genomik kopya sayısı değişikliklerinin array CGH yöntemi ile değerlendirilmesi
Assessing copy number variations by array CGH in cases with premature ovarian failure
HALİME KÜÇÜK
Doktora
Türkçe
2015
GenetikEskişehir Osmangazi ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEVİLHAN ARTAN
- Prenatal dönemde 1. ve 2. trimester ense kalınlığı artışında RAsopati ilişkili genetik varyasyonların araştırılması
Investigation of genetic variations associated with RAsopathy in increased nuchal translucency during 1st and 2nd trimester of prenatal period
ÇİSEM MAİL
Doktora
Türkçe
2023
GenetikTrakya ÜniversitesiBiyoteknoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HAKAN GÜRKAN
- Kronik lenfositik lösemi olgularında 13Q delesyon büyüklüğünün CGH+SNP array yöntemi ile araştırılması
Investigation of 13q deletion size in patients with chronic lymphocytic leukemia by CGH + SNP array method
SEVGİ IŞIK
Doktora
Türkçe
2020
GenetikEskişehir Osmangazi ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. BEYHAN DURAK ARAS
- İntrauterin gebelik kayıpları olan çiftlerde fetal materyallerinin moleküler etiyolojik sebepler açısından karşılaştırmalı genomik mikrodizin (mikroarray-cgh) yöntemi ile analizleri
The analysis of fetal materials for molecular ethiological parameters in couples with intrauterine pregnancy loss by comperative genomic hybridisation (microarray-cgh) technique
BARIŞ PAKSOY
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
GenetikÇanakkale Onsekiz Mart ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÖZTÜRK ÖZDEMİR