Geri Dön

Cinsiyet kromozom düzensizliklerinin sitogenetik ve moleküler sitogenetik verilerinin değerlendirilmesi

Başlık çevirisi mevcut değil.

  1. Tez No: 460356
  2. Yazar: SARA KHADEM ANSARI
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. MUHSİN ÖZDEMİR
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2016
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Eskişehir Osmangazi Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 93

Özet

Cinsiyet kromozomlarının anomalileri prenatal ve postnatal tanıda en sık gözlenen kromozom anomalileridir ve insidansı 448 yenidoğanda birdir. Cinsiyet kromozom anomalili bireylerdeki klinik, ilgili anöploidiler ve mozaiklik durumuna göre değişkenlik gösterir ve otozomal anöploidilere göre daha hafif klinik göstermektedir.Çalışmamız periferik kandan cinsiyet kromozom düzensizliklerinin sitogenetik ve moleküler sitogenetik verilerinin değerlendirilmesi amacıyla Ocak 2013 ve Aralık 2015 tarihleri arasında Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalında gerçekleştirilmiştir. Klinefelter Sendromu, Hipogonadotropik Hipogonadism, Ambigus Genitalya, Azoospermi, Turner Sendromu, Primer Amenore ve Primer İnfertilite ön tanıları ile kliniğimize yönlendirilmiş 469 olguda kromozom aberasyon sıklığı değerlendirilmiştir.Retrospektif çalışmamıza dahil edilen 469 olguda, %87 (n=408) normal kromozom kuruluşu ve %13 (n=61) kromozomal anomaliler tespit edilmiştir. Toplam 61 anomalili olgunun %13.11'i (n=8) otozomal anomaliler, %86.89'u (n=53) cinsiyet kromozom anomalilerinden oluşmaktadır. Karyotipleme sonucunda, otozomal anomalilerde en çok translokasyon tipi anomaliler (n=5), cinsiyet kromozom anomalilerinde ise en çok 47,XXY (n=33) kromozom kuruluşu tespit edilmiştir. Periferik kandan elde edilen karyotip analizinde en çok Klinefelter Sendromu olgularında anomali tespit edilmiştir (%50). Takiben Hipogonadotropik Hipogonadism (%27.27), Ambigus Genitalya (%21.43), Azoospermi (%14.2), Turner Sendromu (%12.33), Primer Amenore (%7.4) ve Primer İnfertilite (%5.13) olgularında kromozomal anomaliler gözlenmiştir.

Özet (Çeviri)

Sex chromosome abnormalities are the most common chromosomal abnormalities detected on prenatal diagnosis and at birth with an estimated incidence of 1 in 448 newborns. The clinical severity of sex chromosome anomalies vary according to related aneuploidies and mosaic status and it is less than that associated with autosomal aneuploidy.In our study different clinical Characteristics of sexual development were investigated in order to evaluate the cytogenetic and molecular cytogenetic data in patient's peripheral blood, in Eskisehir Osmangazi University Faculty of Medicine Medical Genetics Department. Chromosome aberration frequency was evaluated in 469 cases that were referred with various clinical suspicions of sex chromosomal abnormalities, including Klinefelter Syndrome, Hypogonadotropic Hypogonadism, Ambigus Genitalia, Azoospermia, Turner Syndrome, Primary Amenorrhea and Primary İnfertility.Karyotype results of the 469 patients revealed %87 with normal chromosome composition (n=408) and %13 with chromosomal abnormalities (n=61). Autosomal abnormalities were detected in 8 cases with a frequency of %13.11, whereas sex chromosome anomalies were identified in 53 cases with a frequency of 86.89%. In autosomal abnormalities the most commonly detected abnormalities were translocations and in sex chromosome abnormalities it was XXY. In sex chromosome abnormalities, the most commonly detected abnormality was in cases with Klinefelter Syndrome (50%). followed by Hypogonadotropic Hypogonadism (27.27%), Ambiguous Genitale (21.43%), Azoospermia (14.2%), Turner Syndrome (12.33%), Primary Amenorrhea (7.4%) and Primary İnfertility (5.13). In conclusion, retrospective evaluation of cytogenetic and molecular cytogenetic analysis of the referral cases over 3 years contributes to formation of regional data.

Benzer Tezler

  1. Antisosyal kişilik bozukluğu olan ve agresif davranış sergileyen erkek bireylerde Y kromozomu düzensizliklerinin araştırılması

    Determination of Y chromosome disorders in male individuals wo have antisocial personality disorder and showing aggressive behavior

    ZEYNEP KARAKAN KARAKAŞ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    GenetikÇukurova Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. DAVUT ALPTEKİN

  2. Floresan in situ hibridizasyon yöntemi ile kültüre edilmeyen ve kültüre edilen amniyositlerde cinsiyet kromozomları ve sayısal kromozom düzensizliklerinin saptanması

    Detection of chromosome aneuploidies and fetal sex in uncultured and cultured amniocytes by using fluorescence in situ hybridization

    YAVUZ HAKAN ÖZÖN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1996

    Tıbbi BiyolojiEskişehir Osmangazi Üniversitesi

    Y.DOÇ.DR. MUHSİN ÖZDEMİR

  3. Akciğer kanserli hastalarda gözlenen kromozomal düzensizlikler ile hücre ölüm reseptörü-4 genindeki polimorfizmlerin incelenmesi

    Investigation of chromosomal aberrations and cell death receptor-4 polymorphisms in lung cancer patients

    DENİZ TAŞTEMİR

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2008

    GenetikÇukurova Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. OSMAN DEMİRHAN

  4. Kronik myelositer lösemide (KML) endotelyal nitrik oksit sentaz gen polimorfizmlerinin sıklığı ve KML'de kromozom düzensizliklerinin (10-22 no'lu kromozomlar ve cinsiyet kromozomları) MLPA yöntemi ile araştırılması

    Research of nitric oxide synthase gene polymorphisms and chromosomal (chromosome no: 10-22 and gender x/y) abberrations by MLPA method in chronic myeloid leukemia

    TUĞÇE SEVER

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    Tıbbi BiyolojiGaziantep Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. SACİDE PEHLİVAN

  5. İki ve daha fazla spontan abortuslu çiftlerde frajil bölge analizleri

    Başlık çevirisi yok

    TEVHİDE FISTIK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1993

    Tıbbi BiyolojiAnadolu Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MUSTAFA SOLAK