Cinsiyet kromozom düzensizliklerinin sitogenetik ve moleküler sitogenetik verilerinin değerlendirilmesi
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 460356
- Danışmanlar: DOÇ. DR. MUHSİN ÖZDEMİR
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2016
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Eskişehir Osmangazi Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 93
Özet
Cinsiyet kromozomlarının anomalileri prenatal ve postnatal tanıda en sık gözlenen kromozom anomalileridir ve insidansı 448 yenidoğanda birdir. Cinsiyet kromozom anomalili bireylerdeki klinik, ilgili anöploidiler ve mozaiklik durumuna göre değişkenlik gösterir ve otozomal anöploidilere göre daha hafif klinik göstermektedir.Çalışmamız periferik kandan cinsiyet kromozom düzensizliklerinin sitogenetik ve moleküler sitogenetik verilerinin değerlendirilmesi amacıyla Ocak 2013 ve Aralık 2015 tarihleri arasında Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalında gerçekleştirilmiştir. Klinefelter Sendromu, Hipogonadotropik Hipogonadism, Ambigus Genitalya, Azoospermi, Turner Sendromu, Primer Amenore ve Primer İnfertilite ön tanıları ile kliniğimize yönlendirilmiş 469 olguda kromozom aberasyon sıklığı değerlendirilmiştir.Retrospektif çalışmamıza dahil edilen 469 olguda, %87 (n=408) normal kromozom kuruluşu ve %13 (n=61) kromozomal anomaliler tespit edilmiştir. Toplam 61 anomalili olgunun %13.11'i (n=8) otozomal anomaliler, %86.89'u (n=53) cinsiyet kromozom anomalilerinden oluşmaktadır. Karyotipleme sonucunda, otozomal anomalilerde en çok translokasyon tipi anomaliler (n=5), cinsiyet kromozom anomalilerinde ise en çok 47,XXY (n=33) kromozom kuruluşu tespit edilmiştir. Periferik kandan elde edilen karyotip analizinde en çok Klinefelter Sendromu olgularında anomali tespit edilmiştir (%50). Takiben Hipogonadotropik Hipogonadism (%27.27), Ambigus Genitalya (%21.43), Azoospermi (%14.2), Turner Sendromu (%12.33), Primer Amenore (%7.4) ve Primer İnfertilite (%5.13) olgularında kromozomal anomaliler gözlenmiştir.
Özet (Çeviri)
Sex chromosome abnormalities are the most common chromosomal abnormalities detected on prenatal diagnosis and at birth with an estimated incidence of 1 in 448 newborns. The clinical severity of sex chromosome anomalies vary according to related aneuploidies and mosaic status and it is less than that associated with autosomal aneuploidy.In our study different clinical Characteristics of sexual development were investigated in order to evaluate the cytogenetic and molecular cytogenetic data in patient's peripheral blood, in Eskisehir Osmangazi University Faculty of Medicine Medical Genetics Department. Chromosome aberration frequency was evaluated in 469 cases that were referred with various clinical suspicions of sex chromosomal abnormalities, including Klinefelter Syndrome, Hypogonadotropic Hypogonadism, Ambigus Genitalia, Azoospermia, Turner Syndrome, Primary Amenorrhea and Primary İnfertility.Karyotype results of the 469 patients revealed %87 with normal chromosome composition (n=408) and %13 with chromosomal abnormalities (n=61). Autosomal abnormalities were detected in 8 cases with a frequency of %13.11, whereas sex chromosome anomalies were identified in 53 cases with a frequency of 86.89%. In autosomal abnormalities the most commonly detected abnormalities were translocations and in sex chromosome abnormalities it was XXY. In sex chromosome abnormalities, the most commonly detected abnormality was in cases with Klinefelter Syndrome (50%). followed by Hypogonadotropic Hypogonadism (27.27%), Ambiguous Genitale (21.43%), Azoospermia (14.2%), Turner Syndrome (12.33%), Primary Amenorrhea (7.4%) and Primary İnfertility (5.13). In conclusion, retrospective evaluation of cytogenetic and molecular cytogenetic analysis of the referral cases over 3 years contributes to formation of regional data.
Benzer Tezler
- Antisosyal kişilik bozukluğu olan ve agresif davranış sergileyen erkek bireylerde Y kromozomu düzensizliklerinin araştırılması
Determination of Y chromosome disorders in male individuals wo have antisocial personality disorder and showing aggressive behavior
ZEYNEP KARAKAN KARAKAŞ
Yüksek Lisans
Türkçe
2009
GenetikÇukurova ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. DAVUT ALPTEKİN
- Floresan in situ hibridizasyon yöntemi ile kültüre edilmeyen ve kültüre edilen amniyositlerde cinsiyet kromozomları ve sayısal kromozom düzensizliklerinin saptanması
Detection of chromosome aneuploidies and fetal sex in uncultured and cultured amniocytes by using fluorescence in situ hybridization
YAVUZ HAKAN ÖZÖN
- Akciğer kanserli hastalarda gözlenen kromozomal düzensizlikler ile hücre ölüm reseptörü-4 genindeki polimorfizmlerin incelenmesi
Investigation of chromosomal aberrations and cell death receptor-4 polymorphisms in lung cancer patients
DENİZ TAŞTEMİR
- Kronik myelositer lösemide (KML) endotelyal nitrik oksit sentaz gen polimorfizmlerinin sıklığı ve KML'de kromozom düzensizliklerinin (10-22 no'lu kromozomlar ve cinsiyet kromozomları) MLPA yöntemi ile araştırılması
Research of nitric oxide synthase gene polymorphisms and chromosomal (chromosome no: 10-22 and gender x/y) abberrations by MLPA method in chronic myeloid leukemia
TUĞÇE SEVER
Yüksek Lisans
Türkçe
2009
Tıbbi BiyolojiGaziantep ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SACİDE PEHLİVAN
- İki ve daha fazla spontan abortuslu çiftlerde frajil bölge analizleri
Başlık çevirisi yok
TEVHİDE FISTIK
Yüksek Lisans
Türkçe
1993
Tıbbi BiyolojiAnadolu ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MUSTAFA SOLAK