Geri Dön

Floresan in situ hibridizasyon yöntemi ile kültüre edilmeyen ve kültüre edilen amniyositlerde cinsiyet kromozomları ve sayısal kromozom düzensizliklerinin saptanması

Detection of chromosome aneuploidies and fetal sex in uncultured and cultured amniocytes by using fluorescence in situ hybridization

  1. Tez No: 54830
  2. Yazar: YAVUZ HAKAN ÖZÖN
  3. Danışmanlar: Y.DOÇ.DR. MUHSİN ÖZDEMİR
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 1996
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Eskişehir Osmangazi Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 78

Özet

ÖZET Bilindiği gibi, yenidoğanlarda gözlenen kromozom anomalilerinin çoğunluğu 13, 18, 21, X ve Y kromozomlarına ilişkin anöploidilerdir. Bu düzensizlikler prenatal olarak tanısı konan kromozom anomalilerinin % 95 ini oluştururlar. Amniyosentezden gerçekleştirilen tam karyotip analizi kromozom sendromları bakımından risk altında olan gebelerde uygulanan bir yöntemdir. Ancak zaman alıcıdır ve yoğun deneyim gerektirmektedir. FISH tekniğinin interfaz nükleuslarında kullanılabiliyor olması, kromozom anöploidiierinin araştırılmasında yeni bir çağ başlatmıştır. Bu çalışmada, kültüre edilmeyen amniositlerde kromozom X, Y, 13, 18 ve 21 e ilişkin 5 adet ticari prob (DXZ1, DYZ3, 13, 18, 21) kullanılarak fetal cinsiyet ve anöploidi tayini amaçlanmıştır. Amniyosentez için endike olan 35 gebeden alınan amniyotik sıvı örneği FISH ile değerlendirilmiştir ve elde edilen bulgular standart sitogenetik yöntemlerle karşı laştırılmıştır. Toplam 35 örneğin 33 ünde başarılı sonuç alınmış (% 94.3) olup bu 33 örneğin hepsinde fötal cinsiyet ve anöpioidik fötus tanısı, sitogenetik bulgular ile paralellik göstermiştir. Yanlış pozitif ve yanlış negatif bulgulara rastlanmamıştır. Ayrıca her prob için nükleustaki sinyal sayısı ve yoğunlukları değerlendirilmiştir. Bu araştırma, kültüre edilmemiş amniyotik sıvı hücrelerinde FISH tekniğinin güvenilir bir şekilde kullanılabileceğini ve özellikle ileri gebelik dönemlerinde fetal tanıya ulaşabilmek için tercih edilebileceğini göstermiştir. Anahtar kelimeler : Prenatal tanı, amniyosentez, kültüre edilmemiş amniyotik sıvı hücreleri, kromozom anomalileri, anöploidi, trizomi, cinsiyet kromozomları, floresan in situ hibridizasyon, interfaz sitogenetiği. vı

Özet (Çeviri)

SUMMARY As it is known, the majority of chromosome abnormalities in newborn involve aneuploidies of chromosome 13, 18, 21, X and Y, account for 95 percent of all the chromosome abnormalities diagnosed prenatally. Full karyotype analysis from amniocentesis have been performed to the pregnancies at risk for chromosomal syndromes. However it is time consuming and labour-instensive. Fluoresence In Situ Hybridization (FISH) to interphase nuclei has opened a new age to investigating chromosome aneuploidies. In this study, we report the result of the first study evaluated the use of five commercially available DNA probes (DXZ1, DYZ3,13, 18, 21) for direct analysis of uncultured amniocytes. 35 amniotic fluid samples were analysed by FISH and the results were compared with the ones from standart cytogenetics. FISH allowed accurate sex and chromosome enumeration in 33 uncultured amniocytes (94.3%), consistent with the result obtained by traditional cytogenetic analysis. Neither false positive nor false negative results were obtained. Morover, the signals/nucleus for each probe was also evaluated. This experience demonstrates that FISH can provide a rapid and accurate clinical method for prenatal idendification of chromosome aneuploidies and sexes. Key words : Prenatal diagnosis, amniosentezis, uncultured amniotic fluid cells, chromosome aberrations, aneuploidy, trisomy, sex chromosomes, fluorescence in situ hybridization, interphase cytogenetics. VII

Benzer Tezler

  1. Tez No

    164464

    Multipl konjenital anomalili / mental retarde olgularda mikrodelesyon ve duplikasyonların komperatif genomik hibridizasyon yöntemi ile araştırılması

    Detection of microdeletions and duplications in patients with multple congenital abnormality / mental retardation with comperative genomic hybridization

    AYÇA TERZİ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2005

    Tıbbi Biyolojiİstanbul Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SEHER BAŞARAN

  2. Tez No

    245088

    HER2/neu genine özgü dual color FISH progbu hazırlanması

    Producing the fluoresans in situ hybridization probe of HER2/neu gene

    HASAN AYDIN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2008

    BiyomühendislikYıldız Teknik Üniversitesi

    Biyomühendislik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AYŞEGÜL TOPAL SARIKAYA

    YRD. DOÇ. DR. ZEYNEP AKDESTE

  3. Tez No

    129856

    Apoptotik cisimciklerle fagositer hücreye BCR-ABL füzyon geninin aktarımı

    Transfer of BCR-ABL fusion gene to phagocyter cell by apoptotic bodies

    GÜLÇİN PEKKURNAZ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2003

    Tıbbi BiyolojiAnkara Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ASUMAN SUNGUROĞLU

    YRD. DOÇ. DR. HAMZA OKUR

  4. Tez No

    455004

    Embriyo morfolojik seçim kriterlerinin preimplantasyon genetik tanı sonuçlarıyla karşılaştırılması ve 5. gün embriyolarındaki blastomer fragmantasyonunun incelenmesi

    To compare with the results of preimpaltation genetic diagnosis and embryo morphological selection criteria and investigation of blastomer fragmentation on day 5 embryos

    ŞADİYE GÜLÇİN KUNAÇAF

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Tıbbi Biyolojiİstanbul Bilim Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. ŞULE BEYHAN ÖZDAŞ

  5. Tez No

    498036

    Anormal ultrason bulgusu olan gebeliklerde a-cgh uygulamaları

    A-cgh implementation in pregnancies with abnormal ultrasound findings

    ESİN SABUNCU

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    GenetikEskişehir Osmangazi Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SEVİLHAN ARTAN

Geri Dön