Geri Dön

Sendromik olmayan izole veya tam dudak-damak yarıklı bireylerin genetik analizler ile değerlendirilmesi

Genetic evaluation of non-syndromic isolated or complete cleft lip and palate individuals

PDF İndir

  1. Tez No: 462828
  2. Yazar: ASLI ŞENOL
  3. Danışmanlar: PROF. DR. FERABİ ERHAN ÖZDİLER
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Diş Hekimliği, Genetik, Dentistry, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Dudak Damak Yarıkları, Genetik, MSX1, Cleft lip and palate, Genetic, MSX1
  7. Yıl: 2017
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ankara Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Ortodonti Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 145

Özet

Bu araştırma kapsamında, sendromik olmayan izole veya tam dudak-damak yarıklı bireyler genetik analizler ile değerlendirilmiş ve bu durumun genetik kökeninde rolü olabileceği düşünülen faktörler arasından MSX1 geni incelenmiştir. Ankara Üniversitesi Diş Hekimliği Fakültesi Ortodonti Anabilim Dalı'na başvurmuş herhangi bir sendrom bulgusu bulunmayan 50 dudak damak yarıklı birey çalışmaya dahil edilmiştir. Bireylerin herhangi bir sendrom taşıyıp taşımadıkları bilgisine İntergen Genetik Tanı Araştırma ve Uygulama Merkezinde ile yapılan konsültasyonlar ve genetik değerlendirmeler neticesinde ulaşılmıştır. Çalışmamızda dudak damak yarıklarının oluşumunda literatürde hipodonti ve yarık dudak damakla ilişkilendirilmiş ve her iki anomali için ortak etiyolojik faktörü olmasından şüphe ettiğimiz MSX1 geni etkisi değerlendirilmiş ve bu gende saptanan değişiklikler incelenmiştir. Tespit edilen MSX1 değişkenleri bakımından dudak damak yarıklı hastaların Türkiye kontrol ve genom popülasyonları ile karşılaştırılmasında Ki-Kare / Fisher's Exact Test kullanılmıştır. Dudak damak yarıklı hastalarda MSX1 değişkenlerinin görülme riskinin kaç kat fazla olduğu Odds Oranı ve %95 güven aralığı ile belirlenmiştir. Araştırma bulgularımıza göre 50 hastanın 23'ünde, MSX1 geninin 4 ayrı bölgesinde değişiklikler (A40G, c.119C>G; G116G, c.348C>T; R167R, c.501C>G; c.*6C>T, c.1152 C>T) belirlenmiştir. MSX1 geninde tespit ettiğimiz 4 varyanta ait bulguların Türkiye kontrol grubu ve 1000 genom çalışma verileri ile karşılaştırıldığında MSX1 geninin gerek doğrudan gerekse transkripsiyonu etkileyen faktörleri dolaylı bir şekilde etkileyerek dudak damak yarıkları ile ilişkili olduğunu düşündürmüştür. Bu sonuçlar dudak damak yarıklarının oluşmasına engel olabilecek yeni araştırmalara ve toplumdaki sıklıklarını azaltacak muhtemel gen tedavileri için yol gösterici niteliktedir.

Özet (Çeviri)

Genetic Evaluation of Non-Syndromic Isolated or Complete Cleft Lip and Palate Individuals Within this study, the individuals with non-syndromic cleft lip and palate were assesed with genetic analysis. MSX1 gene was thought to be the leading candidate in the genetic reasons and was analysed. 50 patients with non-syndromic cleft lip palate, were selected in this study among patients who came to Ankara University Faculty of Dentistry, Department of Orthodontics. After genetical evaluations and consulting with Intergen Genetic Diagnosis Research and Applicantion Center, it was concluded whether the patients are syndromic or not. In this study, the affect of MSX1 gene which is associated with the cleft lip palate and hypodontia in the literature and which we suspected that was the common etiologic factor for both anomalies were evaluated in the occurence of cleft lip and palate. Chi Square/Fisher's Exact test was used to compare the detected MSX1 variants with the Turkish control group and 1000 genome population. The incidence of MSX1 variants in cleft lip and palate patients was evaluated by referring to Odds Ratio and 95% confidence interval. According to our findings, in 23 patients among 50, changes in four different regions of the MSX1 gene (A40G, c.119C>G; G116G, c.348C>T; R167R, c.501C>G; c.*6C>T, c.1152 C>T) were found. The findings of four detected variants were compared with the Turkish control group and 1000 genom studies and it made us thought that the MSX1 gene can directly or indirectly be in relation with the formation of cleft lip and palates by affecting the transcription factors. These results can open a path to the further researches for avoiding the occurence of cleft lip and palates as well as developing potential gene therapies for reducing the frequency of the celft lip and palates among the population.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    687196

    Ailesel dental transpoziyon olgularında ekzom dizileme yöntemi kullanılarak aday gen araştırılması

    Candidate gene identification using whole exome sequencing method in familial dental transposition cases

    ABDURRAHMAN BALABAN

    Diş Hekimliği Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Diş HekimliğiBezm-i Alem Vakıf Üniversitesi

    Ortodonti Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GÖKMEN KURT

  2. Tez No

    118843

    Prader-Willi, Angelman ve Miller-Dieker olgularda FISH (Fluoresan In Situ Hibridizasyon) metodu ile mikrodelesyon araştırılması

    Screening microdeletion by FISH method (Fluoresan In Situ Hybridization) in patients with Miller-Dieker and Angelman, Prader-Willi syndromes

    SEDA ÖRENAY

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2002

    Tıbbi BiyolojiCelal Bayar Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. FERDA ÖZKINAY

  3. Tez No

    836510

    Prenatal dönemde holoprozensefali saptanan olgularda genetik etiyopatogenezin yeni nesil dizileme yöntemi ile araştırılması

    Başlık çevirisi yok

    ÖZGE HACER DEMİRBİLEK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Genetikİstanbul Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GÖZDE YEŞİL SAYIN

  4. Tez No

    862338

    Multipl sklerozlu ve radyolojik izole sendroma sahip bireylerde kognitif ve motor ikili görevin üst ekstremite fonksiyonları üzerine etkisinin araştırılması

    Investigation of the effect of cognitive and motor dual task on upper extremity functions in people with multiple sclerosis and radiologically isolated syndrome

    SİNEM TOPCU

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Fizyoterapi ve RehabilitasyonHacettepe Üniversitesi

    Nörolojik Fizyoterapi Ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. YELİZ SALCI

  5. Tez No

    365179

    Non-nörojenik nörojenik mesane ve ürofasial sendrom (ochoa sendromu) olgularında HPSE2 gen değişimlerinin araştırılması

    Analysis of hpse2 gene mutations in children with non-neurogenic neurogenic bladder and urofacial (ochoa) syndrome

    BURCU BULUM

    Tıpta Yan Dal Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ZEYNEP BİRSİN ÖZÇAKAR

Geri Dön