Ailesel dental transpoziyon olgularında ekzom dizileme yöntemi kullanılarak aday gen araştırılması
Candidate gene identification using whole exome sequencing method in familial dental transposition cases
- Tez No: 687196
- Danışmanlar: PROF. DR. GÖKMEN KURT
- Tez Türü: Diş Hekimliği Uzmanlık
- Konular: Diş Hekimliği, Genetik, Dentistry, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2020
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Bezm-i Alem Vakıf Üniversitesi
- Enstitü: Diş Hekimliği Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Ortodonti Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 134
Özet
Amaç: Dental transpozisyon, diş sürme mekanizmasındaki bozulmaya bağlı olarak iki komşu dişin yer değiştirmesi şeklinde tanımlanmaktadır. Günümüze kadar çeşitli sınıflandırmalar yapılmıştır. Güncel sınıflamada ise tamamlanmış ve tamamlanmamış dental transpozisyon olmak üzere iki alt birime ayrılmaktadır. Dünya popülasyonundaki prevalansı %0,1-2,4 arasında olmakla birlikte, Türk popülasyonundaki prevalansı %0,1 ve %0,6 arasında değişmektedir. Genel olarak tek taraflı olarak görülmekte ve kadınlarda daha sık ortaya çıkmaktadır. Etiyolojisinde kalıtım, travma, migrasyon, vb. gibi teoriler yer almakla birlikte etiyolojisi günümüze kadar tam olarak aydınlatılamamıştır. Ancak ailesel kümelenme göstermesi, doğumsal kalıtımsal geçiş gösteren diş eksikliği (agenezi) gibi bazı dental anomalilerle yakın ilişkili olması ve dudak-damak yarığı (DDY) (%4-18)- Down (%3-15) sendromu gibi sendromlarla birlikte ortaya çıkması gibi sebeplerle kalıtımsal olabileceği bildirilmiştir. Fakat, genetik olarak bu anomaliye sebep olabilecek gen veya değişimleri (varyasyon) tespit etmeye yönelik herhangi bir çalışma yapılmamıştır. Bu tez çalışmasında sendromik olmayan ailesel dental transpozisyona sahip bireylerde; transpozisyona sebep olabilecek gen ve değişimlerin tespit edilmesinin yanı sıra, transpozisyonla birlikte görülen anomali ve sendromlara (agenezi, Down, DDY) sebep olan genlerdeki yeni değişimlerin saptanması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Bu çalışmaya 3 aileden toplam 6 birey (5E, 1K) dahil edilmiştir. Bireylerden DNA eldesi için swab çubuğu ile yanak epitelinden örnek alınmıştır. Bu örneklerden genomik DNA izole edilerek, kullanılan kitin protokolüne uygun olarak NovaSeq Illumina 6000 cihazı ile tüm ekzom dizileme (TED) yapılmıştır. Elde edilen veri biyoinformatik yöntemler ile analiz edilerek aday genler belirlenmiştir. Bu genler; daha önce bilinen genlerden olması, dental gelişimde rol oynayan bir yolağın içinde yer alması, dental transpozisyon ile akraba dental ageneziye bağlı bir yolağın içinde yer alması, DDY ve Down sendromu gibi dental transpozisyonun görüldüğü sendromlara sebep olan bir yolağın içinde yer alması, Minor Alel Frekans değerinin popülasyon çalışmalarıyla uyumluluk göstermesi (MAF
Özet (Çeviri)
Aim: Dental transposition is defined as the displacement of two adjacent teeth due to the disruption in the tooth eruption mechanism. Although different classifications have been made by different authors about the classification of dental transposition, it is generally accepted that dental transposition is divided into two sub-classes as completed and incomplete. While its prevalence in the world population is between 0.1-2.4%, in the Turkish population is between 0.1-0.6%. It is seen unilaterally in the permanent dentition and it is more common in women, differing between genders. There are several theories such as heredity, trauma, migration, etc. in etiology. Because of dental transposition is closely related to some dental anomalies such as congenital agenesis (hereditary tooth deficiency), shows familial clustering (familial agenesis) and occurs together with syndromes such as cleft lif-palate (CLP) (4-18%)- Down (3-15%) syndrome, the most widely accepted among of these theories has been the heredity. However, which of these theories is correct has not been clarified until today. In addition, no study has been found in the current literature to report genes or variations that may play a role in the pathway of dental transposition. In this thesis, in individuals with non-syndromic familial dental transposition; it was aimed to determine the genes and variations that cause dental transposition, also new variations in genes that cause anomalies and syndromes (agenesis, Down, CLP etc.) associated with dental transposition. Materials and methods: A total of 6 individuals (5F, 1M) from 3 families were included in this study. To obtain DNA from individuals, samples were taken from the buccal epithelium with a swab stick. Genomic DNA was isolated from this sample and the whole exome sequencing (WES) was performed with the NovaSeq Illumina 6000 device in accordance with the protocol of the kit. Candidate genes were determined by analyzing the obtained data with bioinformatics methods. These genes were filtered and interpreted using the following criteria: being from previously known genes, located in a pathway that plays a role in dental development, located in a pathway dental agenesis related to dental transposition, located in a pathway that causes CLP and Down syndrome, the Minor Allele Frequency value is consistent with population studies (MAF
Benzer Tezler
- Ailesel akdeniz ateşli ve periodontal hastalıklı bireylerde salya total oksidan ve antioksidan kapasitenin değerlendirilmesi
Evaluation of saliva total oxidant and antioxidant capacity in individuals with familial mediterranean fever and periodontal disease
GÖZDE DİNÇ
Diş Hekimliği Uzmanlık
Türkçe
2017
Diş HekimliğiSüleyman Demirel ÜniversitesiPeriodontoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ÖZLEM FENTOĞLU
- Bebeklik döneminde oral mikroflorada görülen Streptococcus mutans, Lactobacillus spp., Candida spp.'nin kolonizasyonunun ve ebeveynden bebeğe geçişinin araştırılması
Investigation of colonization of Streptococcus mutans, Lactobacillus spp. and Candida spp. in oral microflora in infancy and transmission from the parent to the infant
ZEHRA BEYZA EREL
Diş Hekimliği Uzmanlık
Türkçe
2019
Diş Hekimliğiİnönü ÜniversitesiPedodonti Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ GÜLSÜM DURUK
- İlköğretim çağındaki afgan çocukların ortodontik anomali açısından değerlendirilmesi
The evaluation of afghan children in the point of orthodontic anomaly
ZİYAUDDIN MALİKZADA
- Okul sağlığı hemşirelik hizmetlerinin öğrencilerin sağlık ve başarı durumuna etkisinin incelenmesi
Examining the effects of school health nursing services on students' health and success
SELMA ÖNCEL
- PAX9 genindeki G-1031A ve T-912C polimorfizmleri ile diş eksikliği (Hypodonti ve Oligodonti) ilişkisinin incelenmesi
Evaluation of relationship between G-1031A and T-912C polymorphisms in PAX9 gene and tooth agenesis (hypodontia and oligodontia)
NURETTİN EREN İŞMAN