Tümör spesifik mutasyonların tespitinde yeni nesil dizileme yönteminin validasyonu ve genetik varyantların biyoinformatik analizi
Validation of next generation sequencing method for tumor spesific mutations and bioinformatics variant analysis
- Tez No: 465372
- Danışmanlar: YRD. DOÇ. DR. ATIL BİŞGİN
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoteknoloji, Biotechnology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2017
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Çukurova Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 71
Özet
Yeni nesil dizileme yöntemi, genetik biliminin günümüzde sahip olduğu önemi bir kez daha ortaya koymakta ve değerini arttırmaktadır. Geleneksel genetik çalışmalarına göre daha hassas ve güvenilir bir çalışma yöntemi olmasına karşın, gerek dünyada gerekse ülkemizde bu yeni teknolojinin kullanımına ve prosedürlerin uygulanmasına yönelik, özellikle de Türkçe, yeterli sayıda kaynak bulunmamaktadır. Günümüzde yeni nesil dizileme yöntemi ile çok daha fazla sayıda geni aynı anda çalışmak ve hem hasta hem de hastalık hakkında daha fazla bilgiye ulaşmak mümkün olmaktadır. Böylece kliniklerde hastaların kesin tanı bilgilerinin yanında, tedavide ve hastalığın seyrinde fayda sağlayacak önemli bilgiler sunulabilmektedir. Bu açıdan oldukça önem arz eden bu uygulamanın doğru ve eksiksiz çalışılması hayati önem taşımaktadır. Yeni nesil dizileme yönteminin ve bunun uygulandığı sistemlerin rutin kullanımında optimizasyonların yapılması, özellikle elde edilen sonucun doğru yorumlanabilmesinde ciddi bir tecrübe ve bilgi birikimine ihtiyaç duyulmaktadır. Tüm dünyada gittikçe yaygınlaşan bu metot ile çalışılmak üzere tıbbi genetik ve tıbbi onkoloji alanında önem arz eden tümör spesifik mutasyonlar için, Çukurova Üniversitesi Adana Genetik Hastalıklar Tanı ve Tedavi Merkezi (ÇÜ AGENTEM) laboratuvarlarında tümör paneli oluşturulmuş ve bu tez çalışmasına olanak sağlanmıştır. Bu çalışmada yeni nesil dizileme yönteminin rutin uygulamadaki validasyonu ve optimizasyonu konu alınmıştır. Bu tez çalışması ile özellikle Türkçe literatürde eksikliği hissedilen bu yeni teknolojiye ait değerli bilgilerin paylaşılması ve böylece literatüre katkı sağlanması amaçlanmıştır.
Özet (Çeviri)
Next Generation Sequencing (NGS) empowers the importance and the other aspects of genetics. NGS has the sensitivity of detection at faster pace than that of traditional diagnostics, the utilization and application of this new technology still remains a constant challenge due to the lack of literature especially in Turkish. NGS has allowed us to analyze thousands of genes at the same time, and made it possible to acquire more data about both the patient and the disease. Thus, NGS allows a more complete overview of patients in diagnostic prognosis and therapy prediction. Therefore, boosting the validity and heighten the trust worthiness of the technical performance becomes more essential. NGS test development, optimization and validation with the reliability of data and its interpretation requires highly experienced clinical and laboratory team. Cukurova University AGENTEM (Adana Genetic Diseases Diagnosis and Treatment Center) provides an opportunity to do this thesis through the multi-gene solid tumor panel using a new NGS system to identify variants that are important for medical genetics and medical oncology. In this thesis, the validation and optimization of a new NGS system had been evaluated for clinical utility. This study contributes to literature especially the Turkish, by sharing information and recommendations to help clinical laboratory professionals.
Benzer Tezler
- Targeting and activation of antigen specific CD8+ T cells with peptide-major histocompatibility complex I tetramers
Peptit-majör histokompatibilite kompleks I tetramerleri ile antijen spesifik CD8+ T hücrelerin hedeflenmesi ve aktivasyonu
ŞAFAK CEREN USLU ŞIVGIN
Doktora
İngilizce
2025
BiyoteknolojiHacettepe ÜniversitesiTemel Onkoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. HANDE CANPINAR
- Comparative next generation sequencing data analysis
Karşılaştırmalı yeni nesil dizileme verisi analizi
MEHMET ARİF ERGÜN
Yüksek Lisans
İngilizce
2025
Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve Kontrolİstanbul Teknik ÜniversitesiBilgisayar Mühendisliği Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MEHMET BAYSAN
- Tümör tanı ve izlemi için dolaşımdaki serbest DNA'nın tayinine yönelik spesifik bir biyosensör sistemi geliştirilmesi
Development of A specific biosensor system for the determination of circulating free DNA for tumor diagnosis and monitoring
ZİHNİ ONUR UYGUN
Doktora
Türkçe
2020
BiyokimyaEge ÜniversitesiTıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FERHAN GİRGİN SAĞIN
- Magnetic resonance spectroscopic imaging based detection of genetic alterations in gliomas
Gliomalarda genetik değişikliklerin manyetik rezonans spektroskopik görüntüleme tabanlı tespiti
BANU SAÇLI BİLMEZ
Doktora
İngilizce
2024
Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve KontrolBoğaziçi ÜniversitesiBiyomedikal Mühendisliği Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ESİN ÖZTÜRK IŞIK
- Circulating tumor DNA (ctDNA) detection by magnetic bead-assisted electrochemical biosensor system
Manyetik boncuk destekli elektrokimyasal biyoensör sistemiyle dolaşımdaki tümör DNA'sının (ctDNA) tespiti
SONYA SHAHEEN
Yüksek Lisans
İngilizce
2025
BiyomühendislikAnkara Yıldırım Beyazıt ÜniversitesiBiyomedikal Mühendisliği Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ NİMET YILDIRIM TİRGİL