Geri Dön

Association of vitamin D receptor gene polymorphisms with chronic kidney disease in hemodialysis patients

Hemodializ hastalarında vitamin D reseptör gen polimorfizmlerinin kronik böbrek hastalığı ile ilişkisi

PDF İndir

  1. Tez No: 473085
  2. Yazar: JIHAN HUSSEIN RASOOL
  3. Danışmanlar: YRD. DOÇ. DR. SABAHATTİN CÖMERTPAY
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Moleküler Tıp, Molecular Medicine
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2017
  8. Dil: İngilizce
  9. Üniversite: Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyomühendislik ve Bilimleri Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 64

Özet

Kronik böbrek hastalığı (KBH) ciddi kardiyovasküler, nörolojik ve metabolic sorunlar ile ilişkilendirilmektedir. Bu çalışmanın asıl amacı, D Vitamini Reseptör genindeki ApaI ve TaqI Tek Nükleotid Polimorfizmleri ile kronik böbrek rahatsızlığı arasında bir ilişki olup olmadığını açığa çıkarmaktır. Bu maksatla Amplifikasyon Refraktori mutasyon Sistemi (ARMS-PCR) metodu kullanılmıştır. VDR gen polimorfizmi, Irak'ın Erbil Bölgesi, Soran Caddesi'nde General Asti Hastanesinde kronik böbrek hastalığı teşhisi konulmuş, ortalama yaşları 45.910±2.926 olan 35 kronik böbrek hastasında ve ortalama yaşları 44.930±4.264 olan 15 sağlıklı birey üzerinde incelenmiştir. Bu bireylerden alınan kanlardan izole edilen DNAlar ile ARMS-PCR gerçekleştirilmiş, polimorfizmler jel elektroferezi ile belirlenmiştir. Alellerin hastalıklı grupta görülme sıklığı kontrol grubu ile karşılaştırılmıştır. İstatiksel analizler GraphPad 7.0 programı kullanılarak gerçekleştirilmiştir. ApaI geninin AA (polimorfik bölgedeki T nükleotidi için homozigot) genotipi KBH'li bireylerde baskın genotip iken (% 48.57; 17/35) kontrollerde oldukça düşük oranda gözlenmiştir (% 6.66; 1/15) (P 0.004). Öte yandan Aa (T/C nükleotidleri açısından heterozigot) genotipi hem hasta hem de kontrol grubunda 14 birey için gözlenmiştir ki bu, hasta grubu için %40'lık bir görülme sıklığına karşılık gelirken, kontrol grubunda %93.94 gibi baskın bir çoğunluğu ifade eder. CC nükleotidi için homozigot aa genotipi, hastaların % 11.42 'sinde bulunmuş kontrol grubunda hiç gözlenmemiştir (p 0.6295). TaqI gene alellerinde, hem hasta hem de kontrol grubunda çalışılan tüm örnekler için heterozigot genotip (Tt) gözlenmiştir. Hasta ve kontrol gruplarında 25-hidroksi Vitamin D ortalama serum seviyeleri, sırasıyla 12.75 ve 9.876 ng/mL olarak belirlenmiş, ve bu farklılık istatiksel açıdan anlamlı bulunmuştur (P= 0.260). Serumdaki, üre, kreatinin, ürik asit ve toplam protein seviyeleri hastalarda, kontrollerde olduğundan daha yüksek ölçülmüştür (P< 0.000). Sonuç olarak, ApaI polimorfizmi hastalık ile ilişkili bulunurken TaqI polimorfizmleri için böyle bir illişki belirlenememiştir. Buna bağlı olarak, serum değerlerinde gözlenen farklılıkların ApaI gen polimorfizmi ile ilişkili olması TaqI geni le ilişkili olmasından daha olası görülmüştür.

Özet (Çeviri)

Chronic kidney disease (CKD) is associated with significant cardiovascular, neurological and metabolic complications. The principal purpose of the research was to identify the presence of a relationship between Single Nucleotide Polymorphism in VDR gene polymorphisms; ApaI and TaqI, and patient with chronic kidney disease by using Amplification refractory mutation system (ARMS-PCR) method. VDR gene polymorphism was studied in 35 patients diagnosed with chronic kidney disease (mean age 45.910±2.926) and 15 healthy controls (mean age 44.930±4.264) recruited from General Ashty Hospital in Soran District /Erbil Governorate /Iraq. ARMS-PCR was performed with DNAs isolated from the bloods of these individuals. The polymorphisms were determined by gel electrophoresis. Occurrence of alleles in the disease group was compared with controls. Statistical analysis was done by GraphPad 7.0 software. AA (homozygot for T nucleotide at the polymorphic site) allele in ApaI gene was more frequent in CKD (48.57 %; 17/35) and in controls (6.66 %; 1/15) (P 0.004). While Aa (heterozygot for T/C) allele was detected in 14 patients (40 %) and in 14 (93.34%) control (p 0.001). aa (homozygot for GG nucleotide), on the other hand was present in 11.42 % of patients and none in control (p 0.629). As for TaqI gene alleles, all the samples studied, including the samples from both patient and the control group, presented a heterozygot genotype (Tt). The mean serum level of 25-hydroxy vitamin D in patient and control groups were 12.75 and 9.876 ng/mL, respectively, and the difference was insignificant (P= 0.260). The serum concentrations of urea, creatinine, uric acid and total protein levels are significantly higher in patients (P< 0.000) than controls. In conclusion the comparison of genotype and allele distribution of VDR (ApaI) revealed that the polymorphism is significantly associated with CKD risk, however we could not find significant difference between CKD and VDR (TaqI) gene SNPS. Consequently, the difference of the parametes measured in the blood samples is more likely to be ralated to ApaI gene polymorphisn than TaqI polymorphism.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    366042

    Çocukluk çağı astımı ile vitamin D düzeyi ve vitamin D reseptör gen polimorfizmi arasındaki ilişki

    The relationship between the level of vitamin D and vitamin D receptor gene polymorphism in childhood asthma

    SEMA ECİN BARAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıFırat Üniversitesi

    Dahili Tıp Bilimleri Bölümü

    DOÇ. DR. MEHMET KILIÇ

  2. Tez No

    453876

    Behçet hastalarında vitamin D reseptör gen polimorfizmleri ve vitamin D reseptör düzeyi

    Vitamin D receptor gene polymorphisms and vitamin D receptor level in patients with behçet's disease

    NAZLI ECEM DAL

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    Allerji ve İmmünolojiAnkara Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GÖKSAL KESKİN

  3. Tez No

    366018

    Kronik hepatit B hastalarında IL28b gen polimorfizmi ve gen ekspresyonu'nun incelenmesi

    Association between chronic hepatitis B patients and IL28B gen polymorphisims and gen expression

    CELAL ALANDAĞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    GastroenterolojiFırat Üniversitesi

    Dahili Tıp Bilimleri Bölümü

    YRD. DOÇ. DR. ULVİ DEMİREL

  4. Tez No

    447355

    Adipoq geninin +45T>G VE +276G>T varyasyonlarının multipl skleroz üzerine etkilerinin araştırılması

    The study on the effects of +45T>G AND +276G>T variations of adipoq gene on multiple sclerosis

    ALİME EROĞLU

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    GenetikAbant İzzet Baysal Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. SELMA DÜZENLİ

  5. Tez No

    123824

    Lokalize erken başlangıç Periodontitis'li Türk hastalarda vitamin D reseptör (VDR) geni Apa I ve Taq I polimorfizimlerinin görülme sıklığı

    Association of vitamin D receptor gene polymorphisms with Apa I and taq I in localized early-onset peirodontal diseases

    MELDA MISIRLIOĞLU

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2002

    Diş HekimliğiAnkara Üniversitesi

    Oral Diagnoz ve Radyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. SEBAHAT GÖRGÜN

Geri Dön