Geri Dön

Investigation of APAI and TAQI polymorphisms of vitamin D receptor gene in the patients with cholelithiasis using ARMS-PCR technique

Kolelityaz hastalarında vitamin D reseptör geni APAI ve TAQI polimorfizmlerinin ARMS-PCR tekniği kullanılarak incelenmesi

PDF İndir

  1. Tez No: 473084
  2. Yazar: AZAD HUSSEIN AMIN AMIN
  3. Danışmanlar: YRD. DOÇ. DR. SABAHATTİN CÖMERTPAY
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Moleküler Tıp, Molecular Medicine
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2017
  8. Dil: İngilizce
  9. Üniversite: Kahramanmaraş Sütçü İmam Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyomühendislik ve Bilimleri Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 59

Özet

Vitamin D, hücrede kalsiyum homeostatizi, hücre çoğalması ve kök hücrenin birçok farklı hedef dokuya dönüşmesi gibi fizyolojik olaylarda sayısız role sahiptir. Kolelityaz (safra taşı hastalığı) dünya sağlık sistemlerinde büyük bir yüke neden olan en yaygın gastrointestinal hastalıklardan biridir. Bu çalışmanın asıl amacı, D Vitamini Reseptör genindeki ApaI ve TaqI Tek Nükleotid Polimorfizmleri ile kolelityaz rahatsızlığı arasında bir ilişki olup olmadığını açığa çıkarmaktır. Bu maksatla Amplifikasyon Refraktori mutasyon Sistemi (ARMS-PCR) metodu kullanılmıştır. VDR gen polimorfizmi tespiti, Irak'ın Erbil bölgesi, Soran Caddesi'ndeki General Asti Hastanesi'nde muayene edilmiş ve kolelityaz hastalığı teşhisi konmuş 35 kadın hasta (ortalama yaş: 42.170±2.231) ile 15 eş cinsiyetli (ortalama yaş: 38.270±3.682) sağlıklı kontrol üzerinde gerçekleştirilmiştir. Bu bireylerden alınan kanlardan izole edilen DNA'lara ARMS-PCR metodu uygulanmıştır. Polimorfizmler jel elektroferezi ile belirlenmiştir. Genotipllerin hasta grubunda görülme sıklığı sağlıklı grup ile karşılaştırılmış ve istatistiki değerlendirmeler GraphPad 7.0 ile gerçekleştirilmiştir. ApaI geninin AA (polimorfik bölgedeki T nükleotidi için homozigot) genotipi hasta bireylerde baskın genotip iken (% 51,42; 18/35) kontrollerde yarıdan düşük oranda gözlenmiştir (% 46,66; 7/15). Öte yandan Aa (T/C nükleotidleri açısından heterozigot) genotipi hasta 15 birey (% 42,85) ve 5 sağlıklı bireyde (% 33,33) bulunmuştur. CC nükleotidi için homozigot aa genotipine gelince, hastların % 5.7 'sinde bulunmuş kontrol grubununsa %20'sinde belirlenmiştir. TaqI gene alellerinde, homozigot TT (%3, 8.57), homozigot tt (%1, 2.86) ve heterozigot Tt (%31, 88.57) genotipleri belirtilen yüzdelerde bulunurken, bu değerler kontrol grubu için sırasıyla %0, 11,4 ve 73,3 olmuştur. Hasta ve kontrol gruplarında 25-hidroksi Vitamin D ortalama serum seviyeleri, sırasıyla 8.023 ve 6.158 ng/mL olarak belirlenmiş, ve bu farklılık istatiksel açıdan anlamsiz bulunmuştur (P= 0.466). Serumdaki, ALP, AST, TBR ve DB seviyeleri hastalarda, kontrollerde olduğundan daha yüksek ölçülmüştür (P< 0.000). Sonuç olarak, ApaI polimorfizmi hastalık ile ilişkili bulunmazken TaqI polimorfizmleri için T nükleotidinin hastalarda kontrollerde olduğundan bir ölçüde daha yaygın olduğu ortaya konulmuştur. t alelinin ve tt genotipinin hastalıkla ilişkisi olduğu düşünülmüş ve bu genotipi taşıyan bireylerin hastalığa daha yatkın olabileceği sonucuna ulaşılmıştır.

Özet (Çeviri)

Vitamin D has numerous roles in physiological actions of a cell such as calcium homeostasis, cell proliferation, and cell differentiation of a stem cell to many target tissues. Cholelithiasis (gallstones disease) is one of the most prevalent gastrointestinal diseases with a remarkable burden on healthcare systems worldwide. Our main objective was to detect the presence of a relationship between SNP (Single Nucleotide Polymorphism) in two Vitamin D Receptor (VDR) gene polymorphisms; ApaI and TaqI, and the disease of Cholelithiasis by using Amplification refractory mutation system (ARMS-PCR) method. VDR gene polymorphisms were studied in 35 female patients diagnosed with Cholelithiasis (mean age 42.170±2.231) and 15 gender-matched (mean age 38.270±3.682) healthy controls examined at General Ashty Hospital in Soran District /Erbil Governorate, Iraq. ARMS-PCR was performed with germline DNAs of these individuals. The polymorphisms were determined by gel electrophoresis. Occurrence of alleles in the diseases group was compared to controls and the statistical analysis was done by using GraphPad 7.0 software. AA (homozygot for T nucleotide at the polymorphic site) allele in ApaI gene was (51,42%; 18/35) in patients and controls (46,66%; 7/15). While Aa (heterozygot for T/C) allele was detected in 15 patients (42,85%) and in 5 (33,33%) controls. aa (homozygot for GG nucleotide), on the other hand, was present in 5,7 % in patients and 20% in controls. As for TaqI gene alleles, homozygot TT (3, 8.57%), homozygot CC nucleotides tt (1, 2.86%)and heterozygot genotype Tt (31, 88.57%) was found ain patients, whereas these ratios were determined as 0, 11,4 and 73,3 % for the controls. The mean serum level of vitamin D in case and control groups were 8.023 and 6.1587 ng/mL, respectively, and the difference was not significant (P= 0.466). The serum concentration of choletserol, ALP, AST, TBR, and DB for patient is significantly higher in patients than controls. In conclustion the comparison of genotype and allele distribution of the VDR (ApaI) revealed that the ApaI polymorphism is not associated with GSD risk. For TaqI gene, T nucleotide appears to be slightly more commonly found in patients than controls, an association with GSD was demonstrated with“t”allele as well as tt genotype has a role in people's predisposition to Cholelithiasis.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    503221

    Lokalize sklerodermalı hastalarda serum vitamin D düzeylerinin ve vitamin D reseptör gen polimorfizminin araştırılması

    The investigation of serum vitamin d levels and vitamin d receptor gene polymorphism in patients with localized scleroderma

    SEMA KOÇ YILDIRIM

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    DermatolojiHacettepe Üniversitesi

    Deri ve Zührevi Hast. Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AYŞEN KARADUMAN

  2. Tez No

    729943

    Kolorektal kanserli hastaların farklı ilaç yanıtlarında vitamin D reseptör gen rolünün araştırılması

    Investigation of vitamin D receptor gene role in different drug response of patients with colorectal cancer

    MERVE TOSUN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    BiyolojiMarmara Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BELGİN SÜSLEYİCİ DUMAN

  3. Tez No

    709186

    Tüberküloz hastalarında FokI ve TaqI vitamin D reseptörü polimorfizmlerinin araştırılması

    Investigation of FokI and TaqI vitamin D receptor polymorphisms in tuberculosis patients

    DOĞAN CAN ASLAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Eczacılık ve FarmakolojiMersin Üniversitesi

    Farmasötik Mikrobiyoloji Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ MAHMUT ÜLGER

  4. Tez No

    581792

    Multipl skleroz hastalarında plazma d vitamini düzeyi ve vitamin D reseptör(VDR) gen polimorfizminin araştırılması ve kontrol grubuyla kıyaslanması

    Investigation of plasma vitamin D level and vitamin d receptor (VDR) gene polymorphism in multiple sclerosis patients and comparison with the control group

    TUĞBA TÜRKER ÇETİNEL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    NörolojiCumhuriyet Üniversitesi

    Nöroloji Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ ŞEYDA FİGÜL GÖKÇE

  5. Tez No

    366221

    Androgenetik alopesili hastalarda serum D vitamini düzeyleri ile vitamin D reseptörü ve androjen reseptörü gen polimorfizmlerinin araştırılması

    The investigation of serum vitamin D levels, vitamin D receptor gene polymorphisms and androgen receptor gene polymorphisms in patients with androgenetic alopecia

    ŞEYMA YILMAZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    DermatolojiPamukkale Üniversitesi

    Deri ve Zührevi Hast. Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. NİDA KAÇAR

Geri Dön