Yenidoğan döneminde tanı alan organik asidemili hastaların klinik, laboratuvar özelliklerinin ve prognozunun belirlenmesi
Evaluation of clinical, laboratory characteristics and prognosis of patients diagnosed with organic acidemia during the neonatal period
- Tez No: 473970
- Danışmanlar: PROF. DR. MURAT YURDAKÖK
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Endocrinology and Metabolic Diseases, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2017
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 120
Özet
Otozomal resesif kalıtılan, yenidoğan döneminde sık karşılaşılan kalıtsal metabolizma hastalıklarından organik asidemiler akraba evliliği oranı yüksek olan ülkemizde sık görülmektedir. Bu tez çalışmasında 30 yıllık süreçte hastanemiz yenidoğan servislerinde yatırılarak takip edilen ve organik asidemi tanısı alan yenidoğanların demografik, klinik ve laboratuvar özelliklerinin ve prognozunun belirlenmesi amaçlanmıştır. Çalışmaya 01.01.1987 ile 01.03.2017 tarihleri arasında Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Yenidoğan Yoğun Bakım Üniteleri'nde izlenip yenidoğan döneminde organik asidemi tanısı alan 70'i (%64,8) kız, 38'i (%35,2) erkek 108 hasta dahil edilmiş, hastalara ait bilgiler hasta dosyaları ve hastane bilgisayar sistemindeki kayıtlar incelenerek retrospektif olarak edinilmiştir. Sekiz farklı organik asidemi tipi saptanmış; hastaların %34,4'ü akçaağaç şurubu idrar hastalığı (MSUD), %28,7'si metilmalonik asidemi (MMA), %24,1 propiyonik asidemi (PA), %5,6'sı izovalerik asidemi, %2,8'i HMG-KoA liyaz eksikliği, %2,8'i sınıfladırılamamış organik asidemiler, %0,9'u β-ketotiyolaz eksikliği ve %0,9'u 3-metilkrotonil-KoA karboksilaz eksikliği tanısı almıştır. Organik asidemili hastaların %89,2'sinin anne-babasının akraba olduğu, %50'sinin öz geçmişinde kardeş ölüm öyküsü olduğu görülmüştür. Organik asidemili hastalar büyük oranda term (%75) ve normal doğum ağırlığı (%93,5) ile doğmuş, MMA'lı hastaların doğum ağırlığının anlamlı olarak daha düşük olduğu görülmüştür (p0,05). Hastaların %68,1'inin kan gazında asidoz saptanmış, diğer gruplara göre MMA'lı hastalarda metabolik asidoz ve hipokarbi daha sık bulunmuş, MSUD'li hastalarda asit-baz bozukluğu daha az görülmüştür (p=0,03). Metilmalonik asidemili hastalarda hiperamonemi daha sık görülmüş, bu hastalarda ilk başvuruda ciddi hiperamonemi ile uzun dönem mortalite sonuçları ilişkili bulunmuş (p=0,047), MSUD'li hastalarda ise hiperamonemi daha az görülmüştür (p=0,001). Çalışmaya alınan organik asidemili hastaların izlem süresi 5 yıldır (1-16), %89,8'inde yeniden metabolik dekompanzasyon görülmüş, %47,2'si enfeksiyon hastalıkları nedeniyle yatırılmıştır. Elektroensefalografi (EEG) çekilen hastaların %64,7'sinde, kraniyal görüntüleme yapılan hastaların %63,4'ünde anormal bulgu saptanmış, Denver II gelişimsel tarama testi yapılan hastaların %93'ünde global gelişme geriliği olduğu görülmüştür. Bu veriler, ikincil kronik hastalıklar ve eksitus oranları prognoz ile ilişkilendirilmiştir. İlk başvuruda asidozu olan organik asidemili hastaların daha sonraki takiplerinde anormal EEG bulgusunun daha sık, ikincil kronik hastalık gelişimi ve eksitus oranlarının daha yüksek olduğu saptanmıştır (p=0,005; p=0,193; p
Özet (Çeviri)
Organic acidemias are one of the most frequent inborn errors of metabolism that are symptomatic in the neonatal period. As an autosomal recessive disorder, organic acidemias are more prevalent in our country where consanguineous marriages are more frequent. The aim of this thesis is to define the demographic, clinical and laboratory characteristics and the prognosis of neonates diagnosed with organic acidemia in our hospital. 108 neonate (70 girls, 38 boys) who were hospitalized and diagnosed with organic acidemia in Neonatology Units of Hacettepe University Faculty of Medicine between 01.01.1987-01.03.2017 were enrolled in the study. Patient data were collected retrospectively from the patient records and the hospital computer system. Eight different organic acidemia subtypes were detected. 34,4% of the patients were diagnosed with maple syrup urine disease (MSUD), 28,7% had methylmalonic acidemia (MMA), 24,1% had propionic acidemia (PA), 5,6% had isovaleric acidemia, 2,8% had HMG-CoA lyase deficiency, 2,8% had unclassified organic acidemias, 0,9% had β-ketothiolase deficiency and 0,9% had 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency. Consanguineous marriage was detected in 89,2% of the patients, 50% had a history of sibling loss. Most of the patients were term (75%) and had normal birth weight (%93,5). Patients diagnosed with MMA had statistically significant lower birth weight (p0,05). 68,1% of the patients had metabolic acidosis. Patients diagnosed with MMA had a higher frequency of metabolic acidosis and hypocarbia, patients with MSUD had lesser acid-base imbalance (p=0,03). Hyperamonemia was more frequent in patients with MMA and severe hyperamonemia was correlated with mortality (p=0,047). Fewer patients diagnosed with MSUD had hyperamonemia (p=0,001). The median follow up time was 5 years (1-16). 89,8% of the patients had recurrent metabolic decompansations, 47,2% were hospitalized because of infections. Pneumonia was the most frequent cause of hospitalization (39,2%). Abnormal results were detected in 64,7% of the electroencephalographies (EEG) and 63,4% of the cranial imaging studies performed. 93% of the patients evaluated by Denver II developmental screening test had global developmental delay. Electroencephalography, cranial imaging studies, Denver II developmental screening test results, secondary chronic diseases and mortality were identified as prognostic criteria. Age, presence of hypoglycemia, leucine values of patients diagnosed with MSUD, propionylcarnitine values of patients diagnosed with PA at the time of admittance and the prognostic factors did not show a significant correlation (p>0,05). Acidosis at the time of admittance was correlated with higher mortality, higher incidence of secondary chronic diseases and EEG abnormalities (p
Benzer Tezler
- Doğumsal metabolizma hastalıklarında kardiyak problemlerin belirlenmesi: Dokuz yıllık merkez deneyimi
Inherited metabolism diseases identification of cardiac problems: Nine years of center experience
GAMZEGÜL GÖZEN BAYRAMOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FATMA TUBA EMİNOĞLU
- Santral diyabetes insipit tanısı ile izlenen çocuk ve adolesanlarda etyolojik ve klinik özelliklerin değerlendirilmesi
Evaluation of etiological and clinical features in children and adolescents with central diabetes insipidus
ELNARA GASIMOVA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ZEYNEP ŞIKLAR
- Fenilketonüri hastalığının erken teşhisi ve takibi için disk tabanlı hasta başı tanı sisteminin geliştirilmesi
Development of a disk-based point-of-care system for early diagnosis and follow-up of phenylketonuria
İPEK AKYILMAZ
Doktora
Türkçe
2021
BiyoteknolojiHacettepe ÜniversitesiNanoteknoloji ve Nanotıp Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MEMED DUMAN
DR. ÖĞR. ÜYESİ DENİZ BAŞ
- Konjenital hipotiroidi tanısı ile izlenen hastalarda tiroid disgenezi sıklığı
Başlık çevirisi yok
ALA KHACHAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1998
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıOndokuz Mayıs ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Mitokondrial yağ asidi oksidasyon bozukluklarında kardiolojik değerlendirme
Cardiologic evaluation of mitochondrial fatty acid oxidation defects
MEHMET CİHAN BALCI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÜLDEN F. GÖKÇAY