Geri Dön

Screening for point mutations in the factor IX gene by dideoxy fingerprinting

Başlık çevirisi mevcut değil.

  1. Tez No: 47514
  2. Yazar: VENÜS ÖTKER
  3. Danışmanlar: DOÇ.DR. HANDE ÇAĞLAYAN
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyoloji, Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Dideoxy fingerprinting, Genler, Hemofili B, Mutasyon, Dideoxy fingerprinting, Genes, Hemophilia B, Mutation
  7. Yıl: 1995
  8. Dil: İngilizce
  9. Üniversite: Boğaziçi Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

ÖZET Hemofili B, faktör IX genindeki heterojen nokta mutasyonlanndan kaynaklanan ve X'e bağlı çekinik kalıtım gösteren bir kanama bozukluğudur. Değişik etnik gruplardaki hemofili B hastalarında, 300'ün üzerinde farklı hemofili B nokta mutasyonu tanımlanmıştır. Transisyonların transversiyonlara oranla daha çok olduğu ve transisy onların önemli bir yüzdesinin yanlış-anlamlı mutasyonlara yol açtığı bulunmuştur. Bu güne kadar, bu tez çerçevesinde saptanan üç mutasyon da dahil olmak üzere 13 Türk hemofili B hastasının mutasyonîan belirlenmiştir. Bu üç nokta mutasyonu 6392. bazdaki daha önce hiç tanımlanmamış C->T, 10468. bazdaki G-->A ve 20518. bazdaki C- >T transisyonlandır. Bu mutasyonlann tanımlanmasında doğrudan bir dizi analizi metodu olan GAWTS kullanılmıştır. Bu metod ile faktör IX geninin tüm eksonlarmın, kırpılma noktalarının, promoter bölgesinin, ve 5 ve 3 uçlarındaki proteine çevrilmeyen bölgelerinin dizi analizini yapma olanağı vardır. Türkiye'de 2000 kadar hemofili B hastası olduğu sanılmaktadır. Bu tez çalışmasında, çok sayıda Türk hastasında mutasyonîan daha hızlı belirleyebilmek, Türkiye'de görülen faktör IX mutasyonlarmı içeren bir bilgi bankası hazırlamak ve Türk popülasyonunun hemofili B mutasyon haritasını çıkararak diğer popülasyonlann mutasyon haritaları ile karşılaştırabilmek amacı ile, bilinen bir mutasyon tarama metodu olan“dideoxy fingerprinting”laboratuvanmız şartlarında çalışır duruma getirilmiştir.

Özet (Çeviri)

IV ABSTRACT Hemophilia B is an X-linked recessive bleeding disorder resulting mainly from heterogeneous point mutations in the factor DC gene. Over 300 independent hemophilia B point mutations have been identified in patients from different ethnic groups. It was found that the transitions predominate over transversions and a significant percentage of transitions lead to missense mutations. To date 13 hemophilia B mutations have been identified in Turkish patients including the three point mutations identified in the framework of this thesis. The three point mutations include a novel T->C transition at base 6392; a G->A transition at base 10468 and a C->T transition at base 20518. A direct sequencing method called GAWTS has been used in the identification of these mutations. Using this method all exons, the splice junctions, the promoter region, 5' and 3' untranslated regions of the factor DC gene can be sequenced. The estimated number of Turkish hemophilia B patients is 2000. We have established the application of an already existing screening method called dideoxy fingerprinting in our laboratory which will enable us to scan a larger sample of Turkish patients more rapidly, prepare a database of factor DC mutations in Turkish families and also compare the pattern of mutations in the Turkish population to other populations.

Geri Dön