Geri Dön

Screening for point mutations in the factor IX gene by dideoxy fingerprinting

Başlık çevirisi mevcut değil.

  1. Tez No: 47514
  2. Yazar: VENÜS ÖTKER
  3. Danışmanlar: DOÇ.DR. HANDE ÇAĞLAYAN
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyoloji, Biology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 1995
  8. Dil: İngilizce
  9. Üniversite: Boğaziçi Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 75

Özet

ÖZET Hemofili B, faktör IX genindeki heterojen nokta mutasyonlanndan kaynaklanan ve X'e bağlı çekinik kalıtım gösteren bir kanama bozukluğudur. Değişik etnik gruplardaki hemofili B hastalarında, 300'ün üzerinde farklı hemofili B nokta mutasyonu tanımlanmıştır. Transisyonların transversiyonlara oranla daha çok olduğu ve transisy onların önemli bir yüzdesinin yanlış-anlamlı mutasyonlara yol açtığı bulunmuştur. Bu güne kadar, bu tez çerçevesinde saptanan üç mutasyon da dahil olmak üzere 13 Türk hemofili B hastasının mutasyonîan belirlenmiştir. Bu üç nokta mutasyonu 6392. bazdaki daha önce hiç tanımlanmamış C->T, 10468. bazdaki G-->A ve 20518. bazdaki C- >T transisyonlandır. Bu mutasyonlann tanımlanmasında doğrudan bir dizi analizi metodu olan GAWTS kullanılmıştır. Bu metod ile faktör IX geninin tüm eksonlarmın, kırpılma noktalarının, promoter bölgesinin, ve 5 ve 3 uçlarındaki proteine çevrilmeyen bölgelerinin dizi analizini yapma olanağı vardır. Türkiye'de 2000 kadar hemofili B hastası olduğu sanılmaktadır. Bu tez çalışmasında, çok sayıda Türk hastasında mutasyonîan daha hızlı belirleyebilmek, Türkiye'de görülen faktör IX mutasyonlarmı içeren bir bilgi bankası hazırlamak ve Türk popülasyonunun hemofili B mutasyon haritasını çıkararak diğer popülasyonlann mutasyon haritaları ile karşılaştırabilmek amacı ile, bilinen bir mutasyon tarama metodu olan“dideoxy fingerprinting”laboratuvanmız şartlarında çalışır duruma getirilmiştir.

Özet (Çeviri)

IV ABSTRACT Hemophilia B is an X-linked recessive bleeding disorder resulting mainly from heterogeneous point mutations in the factor DC gene. Over 300 independent hemophilia B point mutations have been identified in patients from different ethnic groups. It was found that the transitions predominate over transversions and a significant percentage of transitions lead to missense mutations. To date 13 hemophilia B mutations have been identified in Turkish patients including the three point mutations identified in the framework of this thesis. The three point mutations include a novel T->C transition at base 6392; a G->A transition at base 10468 and a C->T transition at base 20518. A direct sequencing method called GAWTS has been used in the identification of these mutations. Using this method all exons, the splice junctions, the promoter region, 5' and 3' untranslated regions of the factor DC gene can be sequenced. The estimated number of Turkish hemophilia B patients is 2000. We have established the application of an already existing screening method called dideoxy fingerprinting in our laboratory which will enable us to scan a larger sample of Turkish patients more rapidly, prepare a database of factor DC mutations in Turkish families and also compare the pattern of mutations in the Turkish population to other populations.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    35305

    Screening for point mutations in the factor VIII gene by denetaring gradient gel electrophoresis

    Başlık çevirisi yok

    A. ANIL AKSU

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    1994

    BiyolojiBoğaziçi Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. HANDE ÇAĞLAYAN

  2. Tez No

    455006

    BRCA1 185delAG, 5382insC ve BRCA2 6174delT, V2466A mutasyonlarının multipleks polimeraz zincir reaksiyonu yöntemi ile tek adımda belirlenmesi

    Determination of BRCA1 185delAG, 5382insC ve BRCA2 6174delT, V2466A mutations with multiplex polymerase chain reaction method in A single step

    MERVE TECER

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Genetikİstanbul Bilim Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. VEYSEL SABRİ HANÇER

  3. Tez No

    567472

    HbF veya HbA2 anormalliği olan bireylerde Kruppel-like factor 1 ve Hemoglobin subunit delta genlerindeki mutasyonların genotip-fenotip ilişkisinin incelenmesi

    Investigation of the genotype-fenotype relationship between the mutations of Kruppel-like factor 1 and Hemoglobin subunit delta genes in patients with HbF or HbA2 abnormalities

    TANER KARAKAYA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    GenetikÇanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ÖZTÜRK ÖZDEMİR

  4. Tez No

    256325

    Light cycler real time PCR teknolojisi ile faktör V geninde yeni mutasyon taraması

    A new mutation detection in factor V gene with light cycler real time PCR technology

    S. DUYGU SANLIDİLEK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    BiyolojiAnkara Üniversitesi

    Temel Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NEJAT AKAR

  5. Tez No

    272537

    Primer hiperlipidemili hastaların değerlendirilmesi ve ailevi hiperkolesterolemili çocuklarda mutasyon taraması

    Evaluation of patients with primary hyperlipidemia and mutation screening in children with familial hypercholesterolemia

    HAYRETTİN HAKAN AYKAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ALİ DURSUN

Geri Dön