BRCA1 185delAG, 5382insC ve BRCA2 6174delT, V2466A mutasyonlarının multipleks polimeraz zincir reaksiyonu yöntemi ile tek adımda belirlenmesi
Determination of BRCA1 185delAG, 5382insC ve BRCA2 6174delT, V2466A mutations with multiplex polymerase chain reaction method in A single step
- Tez No: 455006
- Danışmanlar: DOÇ. DR. VEYSEL SABRİ HANÇER
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Tıbbi Biyoloji, Genetics, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2014
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Bilim Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 74
Özet
BRCA genleri, bakıcı tipi tümör baskılayıcı genlerdir. DNA sentezinde transkripsiyonel düzenlenmeyi sağlayan multiprotein komplekslerinin sentezi ve özellikle çift sarmal kırıkları gibi, bazı DNA hasarlarının fark edilmesi ve düzeltilmesi ile ilgilidirler. BRCA geninin fonksiyonel eksikliğinde, DNA onarımı bozulur ve p53 bağımlı DNA yıkım noktası aktive olarak hücre döngüsü sırasında apoptozun durmasına neden olur. BRCA genlerindeki işlevsel eksiklikler, BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki germline mutasyonlarla ilişkilidir. DNA onarım genlerindeki mutasyonlar, DNA sentezinde bozulmalarla sonuçlanmaktadır. Bunların % 80-%90'nı çerçeve kayması ya da anlamsız mutasyonlardır, çoğunlukla nokta mutasyonları ya da küçük delesyonlar/insersiyonlar sonucunda ortaya çıkarlar. BRCA mutasyonları, meme ve yumurtalık kanseri risk artışı ile ilişkilidir. Bunun dışında erkekte prostat ve meme kanseri ile ilişkili olduğu da saptanmıştır. Meme kanserlerinin % 5-%10'u, BRCA1, BRCA2 ya da her ikisindeki mutasyonlar nedeni ile yatkınlığı olan kadınlarda ortaya çıkan kalıtsal formdur. Bu mutasyonlar kadınlarda sadece meme kanseri değil aynı zamanda yumurtalık kanser riskini de artırmaktadır. Meme kanseri olan olgularda, BRCA1 ya da BRCA2 mutasyonu varlığı yumurtalık kanseri riskini 10 kat artırmaktadır. Erkeklerde ise, prostat ve meme kanseri riskini büyük ölçüde artırdığı bilinmektedir. Bu tez projesi ile ülkemizde ve yakın coğrafyadaki meme ve yumurtalık kanserli vakalarda sık saptanan toplam 4 BRCA mutasyonu multipleks polimeraz zincir reaksiyonu (PZR) yöntemi ile tek adımda çalışılabilir hale getirilmiştir. Böylece bu 4 mutasyonun varlığı hızlı biçimde saptanabilen bir tarama testi prototipi elde edilmiştir.
Özet (Çeviri)
BRCA genes are the tumor suppressor genes which involved in multiprotein complexes, some of which to be held transcriptional synthesis of DNA and DNA damage recognition and repair of fractures especially in double helixes. In the absence of the function of the BRCA genes, DNA repair is disrupted and p53 dependent DNA degradation point is activated which causes to stop the apoptosis. The loss of the function of BRCA genes is related to BRCA1 and BRCA2 germline mutations. Mutations in DNA repair genes, resulting in defects in DNA synthesis. Of these, 80% - 90% of the frame shift nonsense mutations, mostly point mutations or small deletions/insertions appear as a results. BRCA mutations associate with increase of the breast and ovarian cancer risc. Neighter of those, it was detected that it has relation between prostate and breast cancer in men. Five % - 10% of breast cancers, BRCA1, BRCA2 or both due to mutations that ocur in women predisposed herediter form. These mutations are not only risk factors for the breast cancer but also increases the risk of ovarian cancer. In the case of breast cancer, instiction of eighter BRCA1 mutation or BRCA2 mutation increase the risc factor of ovarian cancer at ten times. They also greatly increases the risk of breast and prostate cancers in men. With this thesis project in our country and in its hinterland frequently identified a total of 4 BRCA mutations multiplex PCR method with a single step can be worked will be made. Thus the presence of these four mutation can be determined quickly screening test prototype was obtained.
Benzer Tezler
- Meme ve/veya over kanserli hastalarda BRCA1 ve BRCA2 genlerinde ilk defa belirlenmiş olan değişimlerin popülasyon taraması.
Population screening of novel changes described in BRCA1 and BRCA2 genes in breast and/or ovarian cancer patients.
TUĞBA SEMERCİ
Yüksek Lisans
Türkçe
2009
GenetikAkdeniz ÜniversitesiTıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÜVEN LÜLECİ
- Functional characterization and reclassification of genomic variants of uncertain significance in hereditary cancers
Kalıtsal kanserlerde klinik önemi bilinmeyen genomik varyantların fonksiyonel karakterizasyonu ve yeniden sınıflandırılması
SEVDİCAN ÜSTÜN YILMAZ
Doktora
İngilizce
2024
GenetikAcıbadem Mehmet Ali Aydınlar ÜniversitesiMedikal Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. UĞUR ÖZBEK
PROF. DR. MELTEM MÜFTÜOĞLU
- Estalliskment of a rapid mutation technique for screening BRCA1 and BRCA2 genes
BRCA1 ve BRCA2 genlerinin incelenmesi için çabuk bir mutasyon tanı yönteminin geliştirilmesi
MUSTAFA EMRE ÖKTEM
- The Co-Occurrence of N550H, F486L and Y179C SNPs in BRCA1 Gene: An in silico investigation
BRCA1 geninde bulunan N550H, F486L ve Y179C SNP'lerinin birlikteliklerinin in silico araştırılması
ALARA ERENEL
Yüksek Lisans
İngilizce
2022
GenetikAcıbadem Mehmet Ali Aydınlar ÜniversitesiMoleküler ve Translasyonel Biyotıp Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ ZEYNEP TOKCAER KESKİN
- Kalıtsal/ailesel meme ve/veya over kanseri tanısı almış olgularda BRCA1/brcA2 gen mutasyonlarının retrospektif olarak değerlendirilmesi
Retrospective analysis of BRCA1/BRCA2 gene mutations in patients with hereditary/familial breast and/or ovarian cancer
ZEHRA MANAV KABAYEĞİT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
GenetikAydın Adnan Menderes ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÖKAY BOZKURT