BRCA1 185delAG, 5382insC ve BRCA2 6174delT, V2466A mutasyonlarının multipleks polimeraz zincir reaksiyonu yöntemi ile tek adımda belirlenmesi
Determination of BRCA1 185delAG, 5382insC ve BRCA2 6174delT, V2466A mutations with multiplex polymerase chain reaction method in A single step
- Tez No: 455006
- Danışmanlar: DOÇ. DR. VEYSEL SABRİ HANÇER
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Tıbbi Biyoloji, Genetics, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: BRCA1, BRCA2, BRCA1, BRCA2
- Yıl: 2014
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Bilim Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
BRCA genleri, bakıcı tipi tümör baskılayıcı genlerdir. DNA sentezinde transkripsiyonel düzenlenmeyi sağlayan multiprotein komplekslerinin sentezi ve özellikle çift sarmal kırıkları gibi, bazı DNA hasarlarının fark edilmesi ve düzeltilmesi ile ilgilidirler. BRCA geninin fonksiyonel eksikliğinde, DNA onarımı bozulur ve p53 bağımlı DNA yıkım noktası aktive olarak hücre döngüsü sırasında apoptozun durmasına neden olur. BRCA genlerindeki işlevsel eksiklikler, BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki germline mutasyonlarla ilişkilidir. DNA onarım genlerindeki mutasyonlar, DNA sentezinde bozulmalarla sonuçlanmaktadır. Bunların % 80-%90'nı çerçeve kayması ya da anlamsız mutasyonlardır, çoğunlukla nokta mutasyonları ya da küçük delesyonlar/insersiyonlar sonucunda ortaya çıkarlar. BRCA mutasyonları, meme ve yumurtalık kanseri risk artışı ile ilişkilidir. Bunun dışında erkekte prostat ve meme kanseri ile ilişkili olduğu da saptanmıştır. Meme kanserlerinin % 5-%10'u, BRCA1, BRCA2 ya da her ikisindeki mutasyonlar nedeni ile yatkınlığı olan kadınlarda ortaya çıkan kalıtsal formdur. Bu mutasyonlar kadınlarda sadece meme kanseri değil aynı zamanda yumurtalık kanser riskini de artırmaktadır. Meme kanseri olan olgularda, BRCA1 ya da BRCA2 mutasyonu varlığı yumurtalık kanseri riskini 10 kat artırmaktadır. Erkeklerde ise, prostat ve meme kanseri riskini büyük ölçüde artırdığı bilinmektedir. Bu tez projesi ile ülkemizde ve yakın coğrafyadaki meme ve yumurtalık kanserli vakalarda sık saptanan toplam 4 BRCA mutasyonu multipleks polimeraz zincir reaksiyonu (PZR) yöntemi ile tek adımda çalışılabilir hale getirilmiştir. Böylece bu 4 mutasyonun varlığı hızlı biçimde saptanabilen bir tarama testi prototipi elde edilmiştir.
Özet (Çeviri)
BRCA genes are the tumor suppressor genes which involved in multiprotein complexes, some of which to be held transcriptional synthesis of DNA and DNA damage recognition and repair of fractures especially in double helixes. In the absence of the function of the BRCA genes, DNA repair is disrupted and p53 dependent DNA degradation point is activated which causes to stop the apoptosis. The loss of the function of BRCA genes is related to BRCA1 and BRCA2 germline mutations. Mutations in DNA repair genes, resulting in defects in DNA synthesis. Of these, 80% - 90% of the frame shift nonsense mutations, mostly point mutations or small deletions/insertions appear as a results. BRCA mutations associate with increase of the breast and ovarian cancer risc. Neighter of those, it was detected that it has relation between prostate and breast cancer in men. Five % - 10% of breast cancers, BRCA1, BRCA2 or both due to mutations that ocur in women predisposed herediter form. These mutations are not only risk factors for the breast cancer but also increases the risk of ovarian cancer. In the case of breast cancer, instiction of eighter BRCA1 mutation or BRCA2 mutation increase the risc factor of ovarian cancer at ten times. They also greatly increases the risk of breast and prostate cancers in men. With this thesis project in our country and in its hinterland frequently identified a total of 4 BRCA mutations multiplex PCR method with a single step can be worked will be made. Thus the presence of these four mutation can be determined quickly screening test prototype was obtained.
Benzer Tezler
- Development of a non-immunological system for the study of the cellular localization of BRCA1 gene product in living cells
BRCA1 gen ürününün hücre içerisindeki lokalizasyonunu belirlemek için non-immünolojik bir sistem geliştirilmesi
TOLGA ÇAĞATAY
Yüksek Lisans
İngilizce
1997
Biyolojiİhsan Doğramacı Bilkent ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. IŞIK G. YULUĞ
- Production of recombinant human BRCA1 encoded proteins in E.coli
İnsan BRCA1 rekombinant proteinin E.coli'de üretilmesi
BERNA SUAT ÖZÇELİK
Yüksek Lisans
İngilizce
1997
Biyolojiİhsan Doğramacı Bilkent ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET ÖZTÜRK
- Estalliskment of a rapid mutation technique for screening BRCA1 and BRCA2 genes
BRCA1 ve BRCA2 genlerinin incelenmesi için çabuk bir mutasyon tanı yönteminin geliştirilmesi
MUSTAFA EMRE ÖKTEM
- Identification of genes induced by BRCA1 in breast cancer cells
Meme kanseri hücrelerinde BRCA1 tarafından indüklenen genlerin tanımlanması
ARZU ATALAY
Doktora
İngilizce
2002
Tıbbi Biyolojiİhsan Doğramacı Bilkent ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. IŞIK YULUĞ