Alzheimer hastalığı ile apolipoprotein E genotiplemesi üzerine bir çalışma
A study on apolipoprotein E genotyping with alzheimer's disease
- Tez No: 478284
- Danışmanlar: PROF. DR. MUHSİN KONUK
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Moleküler Tıp, Nöroloji, Genetics, Molecular Medicine, Neurology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2017
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Üsküdar Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Nörobilim Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 50
Özet
Alzheimer Hastalığı (AH); merkezi sinir sisteminin (MSS) çeşitli bölümlerinde sinaps ve nöron kayıplarına neden olarak; bilişsel işlevlerde yetersizlik, bir takım nöropsikatrik ve davranışsal bozukluklar ile karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır AH en sık görülen demans türü olup, tüm demans vakalarının %60-80'ini oluşturmaktadır. Hastalığın başlangıç yaşına bağlı olarak; 65 yaş altı ortaya çıkan vakalar için erken başlangıçlı Alzheimer hastalığı (EBAH), 65 yaş sonrası görülen vakalar için geç başlangıçlı Alzheimer Hastalığı (GBAH) olarak tanımlama yapılmaktadır. Alzheimer vakalarının %1-5'ini EBAH oluşturmakta iken GBAH vakaların %95'iden sorumludur. AH karmaşık bir genetik yapıya sahiptir. AH'nin genetik altyapısında yer aldığı tahmin edilen dört lokus tanımlanmıştır. Bunlar, EBAH'a yol açan otozomal dominant geçişli ailesel AH için üç faklı gende mutasyon varlığı tespit edilmiştir. Bunlar; 21 numaralı kromozomda amiloid prekürsör protein (APP), 14'üncü kromozomda presenilin 1 (PSEN1) ve 1. kromozomda presenilin 2 (PSEN2) olarak tanımlanan üç gen ve GBAH için genel kabul gören tek risk faktörü olan 19. Kromozomda bulunan apolipoprotein ε4, hastalığın genetik riskini açıklamakta yardımcı olmaktadır. AH için yapılan genom çapında ki birçok çalışma sonrasında çok sayıda risk geni belirlenmiş olsa da bunların hiçbiri GBAH için bulunan ilk risk geni olan Apolipoprotein E (APOE)'de yer alan polimorfizmin sunduğu risk düzeyine yaklaşamamıştır. Bu çalışmada, muhtemel AH tanısı konulmuş 16 bireyde bulunan APOE geninin ε2, ε3 ve ε4 allelleri için rs429358 ve rs7412 polimorfizmleri PCR ve Dizi Analizi yapılarak taranmış ve APOE ε2, ε3 ve ε4 polimorfizmlerinin genotip ve allel frekansları belirlenmiştir. APOE allel frekanslarının cinsiyete göre dağılımları istatistiksel açıdan değerlendirilmiş ve anlamlı bir fark bulunamamıştır (p>0,05). Hasta grubu ile yaptığımız bu çalışmada ε3/ε4 polimorfizmlerine literatürü destekler nitelikte bir oranda rastlanmıştır.
Özet (Çeviri)
Alzheimer's Disease (AD) is a neuro-degenerative disease leading to synapse and neuron losses on various parts of central nervous system (CNS) and characterised by deficiency on cognitive functions, a number of neuropsycrhiatric and behavioral disorders. As the most frequent type of dementia, AD constitutes 60-80 percent of all dementia cases. Depending on age disease onset, it is defined as Early Onset Alzheimer's Disease (EOAD) for cases occuring under the age of 65 and Late Onset Alzheimer's Disease (LOAD) for cases seen above the age of 65. While EOAD contitutes 1-5 percent of Alzheimer cases, LOAD accounts for 95 percent of the cases. AD holds a complex genetic structure. It describes four locuses estimated as being in genetic infrastructure of AD. Three different genes are set as mutants for familial AD with an autosomal dominant inheritance pattern resulting in EOAD. These help to explain genetic risk of the disease: three genes described as amyloid precursor protein (APP) on chromosome 21, presenilin 1 (PSEN1) on chromosome 14 and presenilin 2 (PSEN2) on chromosome 1 and apolipoprotein ε4 on chromosome 19 as generally acceptable sole risk factor for LOAD. Although a large number of risk genes are set after numerous genome-wide association studies in AD, none of them come up to the risk level performed by polymorphism that appears in Apolipoprotein E (APOE), the first risk gene found for LOAD. In this study, for ε2, ε3 ve ε4 alleles of APOE gene in 16 individuals who diagnosed with prospective AD, were tested by PCR and DNA sequence analysis for their rs429358 and rs7412 polymorphisms. Their genotypes and allele frequencies for APOE ε2, ε3, and ε4 polymorphisms were settled. Distribution APOE allele frequencies by gender was estimated and a statistically significant difference was not found (p>0.05). This study showed that ε3 ve ε4 polymorphisms in the patient group, are at a rate of similarity with the literature.
Benzer Tezler
- Establishment of the methods used in the molecular analysis of alzheimers diease in Turkey and the signifinance of apoe genotyping in healthy and diseases individuals
Alzheimer hastalığında kullanılan yöntemlerin Türkiye'de kurulması ve sağlıklı ve hasta bireylerde apoe genotiplemesinin önemi
MEHMET BAKİ YOKEŞ
Yüksek Lisans
İngilizce
1999
BiyolojiBoğaziçi ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. A. NAZLI BAŞAK
- Apolipoprotein e gen polimorfizmlerinin prostat kanseri ile ilişkisi
Relationship between apolipoprotein e gene polymorphisms with prostate cancer
GAMZE KAMİŞLİ
- Alzheimer hastalığı ve apolipoprotein E ? 4 allel birlikteliği
Başlık çevirisi yok
NAZAN ALTUNTAŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2000
PsikiyatriAtatürk ÜniversitesiPsikiyatri Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. NAZAN AYDIN
- Alzheimer hastalığında apolipoprotein e genotipinin incelenmesi ve vasküler risk faktörleriyle ilişkisi
Analysis of apolipoprotein e genotypes in alzheimer's disease and the relationship about vascular risk factors
MEHLİKA PANPALLI ATEŞ
- Apolipoprotein e gen polimorfizmlerinin primer açık-açılı glokom (POAG) ile ilişkisi
Association of apolipoprotein e gene polymorphisms with primary open-angle glaucoma (POAG)
EMEL SAĞLAR