İzokromozomal anomaliler ve kromozom 2'de ilk defa görülen bir izokromozom olgusu
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 48409
- Danışmanlar: PROF.DR. AHMET KARAGÜZEL
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Isochromosomes, chromosome 2 and its abnormalities
- Yıl: 1996
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Karadeniz Teknik Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 30
Özet
7. ÖZET Hamileliğinin ilk trimesterinde sırasıyla 12, 12, 11, 10 ve 12. haftalarda 5 kez spontan düşük yapmış 36 yaşındaki proband ve 33 yaşındaki eşi kromozom analizi için müraacat etmişti. Abortuslara otopsi veya karyotip analizi yapılamamıştır. Vakamız ortalama ağırlıkta ve normal zekaya sahiptir, öz ve soy geçmişinde herhangi bir (teratojenik, X- ışını maruz kalma v.s.) özellik rapor edilmemiştir. Yapılan sitogenetik araştırmada, kromozom 2'lerin yerine geçen, 2 izokromozoma sahip bir dişi karyotipi; 46, XX, i (2p), i(2q) olduğunu açığa kavuşturdu. Eşi ve babası normal 46, XY ve annesi 46, XX, 15 p+ kromozom kuruluşuna sahiptir. Standart şartlar kullanılarak lenfosit kültüründen elde edilen metafazlarda % 100 oranında izokromozom oluşumu saptanmıştır. Anahtar Kelimeler; İzokromozomlar, kromozom 2 ve anomalileri
Özet (Çeviri)
8. SUMMARY The proband, a 36 year old healty and normal fenale was referred together with her 33 year-old husband for chromosome analysis because all of her 5 prognancies had resulted in spontaneous abortions during the first trimester, at 12, 12, 11, 10 and 12 weeks of gestation, respectively. Neither karyotypes nor outopsies were performed on the abortuses. The proband is of average height and intelligence. No futures (teratogens, X- ray exposure etc.) were reported. Cytogenetic investigation disclosed a fenale karyotype with two isochromosomes replacing the No. 2 chromosomes: 46, XX, i(2p), i(2q). Her husband and father were normal with 46, XY, and her mother was 46, XX, 15 p+ chromosomes. isochromosomes are expressed spontaneously in 100 % of the metaphases from lymhocyte culture using standart conditions (GTG banding)
Benzer Tezler
- Turner Sendromu tanılı hastaların klinik ve demografik özelliklerinin retrospektif olarak incelenmesi
Retrospective review of clinical and demographic characteristics of patients diagnosed with Turner Syndrome
PINAR PRENCUVA AKYÜREK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDokuz Eylül ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYHAN ABACI
- İnsan genomundaki kopya sayısı değişikliklerinin snp-array yöntemi kullanılarak incelenmesi ve tespit edilen değişikliklerin validasyonu
Copy number variation detection in the human genome with using snp array method and validation of detected variations
FATMA YEŞİM KESİM
Yüksek Lisans
Türkçe
2014
Genetikİstanbul ÜniversitesiGenetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SİBEL AYLİN UĞUR İŞERİ
- De nova yapısal kromozom anomalilerinde mikrosatellit analizleri ile parental kökenin belirlenmesi
Parental origin of de novo structural chromosomal abnormalities by microsatellite analysis
ASADOLLAH GHANBARİ MARAND
Doktora
Türkçe
2005
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiGenetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEHER BAŞARAN
- Turner sendromlu olgularda fenotip genotip korelasyonu: 156 olguluk serinin retrospektif değerlendirilmesi
Correlation between phenotype and genotype in turner syndrome patients. Retrospective evaluation of 156 patients
MERT TAŞKIN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2001
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF.DR. MEMNUNE YÜKSEL
- Mutasyonlarda demografik bulgular
Başlık çevirisi yok
HATİCE SEVEN(ÇÖMEZOĞLU)
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1989
Tıbbi Biyolojiİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ASIM CENANİ