Geri Dön

MEFV geninin farklı ekzonlarında homozigot veya heterozigot mutasyon tespit edilen ailevi akdeniz ateşi hastalarında soluable urokinase-type plasminogen activator receptor (SuPAR) ve serum amiloid-A düzeylerinin diagnostik ve prognostik değerinin saptanması

Determination of diagnostic and prognostic value of soluble urokinase TYPE plasminogen activator receptor (SuPAR) and serum amiloid-A levels in familial mediterranean fever patients who have homozygous or heterozygous mutations in different exons of the mefv gene

PDF İndir

  1. Tez No: 484615
  2. Yazar: HURİYE ERBAK YILMAZ
  3. Danışmanlar: YRD. DOÇ. SALİHA AKSUN
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Biyokimya, Biochemistry
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2017
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İzmir Katip Çelebi Üniversitesi
  10. Enstitü: İzmir Atatürk Eğitim ve Araştırma Hastanesi
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Biyokimya Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 82

Özet

Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA); ateş ve enfeksiyöz olmayan, nötrofil ağırlıklı inflamasyon ataklarıyla karakterize olan ve ilerleyen dönemlerde amiloidoz oluşumuna neden olabilen bir hastalıktır. Çözünür ürokinaz plazminojen aktivatör reseptörü (SuPAR), inflamasyon ve immün aktivasyonun bir biyolojik belirteci olarak tanımlanmıştır. Supar konsantrasyonlarının artışı, çeşitli hasta popülasyonlarında hastalık şiddeti ve mortalite ile ilişkilendirilmiştir. Birçok romatolojik hastalıkta SuPAR seviyeleri araştırılmış olsa da literatürler incelendiğinde, ülkemizde sıkça görülen AAA hastalığında SuPAR düzeyleriyle ilgili herhangi bir çalışmaya rastlanmadı. Çalışmamızla literatüre bu alanda katkı sağlanması, MEFV geninin farklı ekzonlarında homozigot veya heterozigot mutasyon tespit edilen Ailevi Akdeniz Ateşi hastalarında SuPAR ve diğer inflamatuar belirteçlerin (Eritrosit Sedimentasyon Hızı, C-Reaktif Peptit, Serum amiloid A) tanıyı, aktiviteyi ve prognozu tahmin etmedeki değerinin araştırılması planlanmıştır. Bu çalışma İzmir Katip Çelebi Üniversitesi Atatürk Eğitim ve Araştırma Hastanesinde 22.12.2016-22.06.2017 tarihleri arasında 18 yaş ve üzerindeki 53 AAA hastası ve 27 sağlıklı gönüllü ile yapılmıştır. AAA hasta grubuna MEFV geninde heterozigot veya homozigot mutasyonu olan, AAA nedeni ile romatoloji polikliniğinde takipli 18-65 yaş aralığında hastalar dahil edildi. Plazma örneklerinden Supar molekülü Enzim linked immün assay (ELİSA) yöntemi ile çalışıldı. Serum örneklerinde SAA düzeyleri, nefelometrik yöntemle; CRP düzeyleri, türbidimetrik/immünotürbidimetrik yöntemle ölçülmüştür. Ayrıca serum örneklerinde kan üre azotu (BUN), kreatinin, Aspartat Transaminaz (AST), Alanin Transaminaz (ALT) düzeyleri spektrofotometrik yöntemle otomatik analizörde, Eritrosit Sedimentasyon Hızı (ESH), Westergren metodu ile ölçüldü. Hastalarda SuPAR değerleri kontrol grubuna göre yüksek saptandı ancak anlamlı değildi (p=0.178). SAA, CRP, ESH düzeyleri hastalarda sağlıklılara göre anlamlı olarak yüksekti (p0.05). Bununla birlikte hasta grubunda SAA ile CRP ve ESH arasında anlamlı pozitif korelasyon vardı (sırasıyla rho=0.823, p

Özet (Çeviri)

Familial Mediterranean Fever (FMF); non-infectious fever, which is characterized by predominantly neutrophil inflammation attacks and can cause the formation of amyloidosis in the forthcoming days. Soluble urokinase plasminogen activator receptor (SuPAR) has been identified as a biological marker of inflammation and immunological activation. The increase of SuPAR concentrations was associated with disease severity and mortality in various patient populations. Although the levels of SuPAR have been investigated in many rheumatological diseases, no studies on SuPAR levels have been found in the FMF disease which is common in our country. It is planned to investigate SuPAR's and other inflammatory markers' [Erythrocyte Sedimentation Rate (ESR), C-reactive peptide (CRP), Serum Amiloid A (SAA)] predictive value of diagnosis, activity, and prognosis in FMF patients who have homozygous or heterozygous mutations in different exons of the MEFV genome. This study was carried out in İzmir Katip Çelebi University Ataturk Training and Research Hospital in between 22.12.2016-22.06.2017 with 53 FMF patients and 18 healthy volunteers aged 18 years and over. The patients with heterozygous or homozygous mutations in the MEFV gene, in the 18-65 age range which is follow-up in rheumatology polyclinics were included to the FMF patient group. SuPAR molecule from plasma samples was measured by enzyme linked immunoassay (ELISA) method. SAA levels in serum samples were measured by nephelometric method, CRP levels were measured by turbidimetric / immunoturbidimetric method. In addition, blood urea nitrogen (BUN), creatinine, Aspartate Transaminase (AST) and Alanine Transaminase (ALT) levels in serum samples were measured by automated spectrophotometric method, ESR was measured by Westergren method. SuPAR levels of patients were higher than control group, but this was not significant (p = 0.178). SAA, CRP, ESR levels were significantly higher in FMF patients than healthy subjects (p 0.05). However, there was a significant positive correlation between SAA and CRP and ESR in study group (rho = 0.823, p

Benzer Tezler

  1. Tez No

    335220

    FMF tanılı hastalarda inflamatuar yanıt ile IL-6 ve RANTES gen polimorfizim ilişkisi

    Correllation between IL-6 and RANTES gene polymorphism with inflamatory response in FMF patients

    VASİF ALİYEV

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    GenetikEge Üniversitesi

    Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AFİG BERDELİ

    PROF. DR. BAHATTİN TANYOLAÇ

  2. Tez No

    301203

    Tel hashomer kriterlerine göre FMF tanısı almış strip assay ile mutasyon saptanamayan olguların MLPA yöntemi ile incelenmesi

    Cases, who according to tel hashomer criteria have been diagnosed FMF by using strip assay with no mutation detected, examining by MLPA technique

    CEM KARAOSMANOĞLU

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    GenetikEskişehir Osmangazi Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. OĞUZ ÇİLİNGİR

  3. Tez No

    384800

    Analysis of MEFV gene alternatively spliced transcripts expression patterns in cell culture models

    Hücre kültürü modellerinde MEFV geni alternatif kırpılmış transkriptlerinin ekspresyon modellerinin analizi

    İREM ABACI

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2013

    Genetikİstanbul Teknik Üniversitesi

    İleri Teknolojiler Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. EDA TAHİR TURANLI

  4. Tez No

    496434

    Investigation of the possible effect of intragenic MEFV gene CpG island methylation on mRNA transcription and pyrin localization

    MEFV geni intragenik CpG adacığı metilasyonunun mRNA transkripsiyonu ve pyrin lokalizasyonu üzerindeki olası etkisinin araştırılması

    GÖKÇE ERDEM

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2017

    Genetikİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI

  5. Tez No

    398130

    Analysis of histone modifications in familial Mediterranean fever patients using chromatin immunoprecipitation sequencing assay

    Ailesel Akdeniz ateşi hastalarinda histon modifikasyonlarinin kromatin immünopresipitasyon dizileme kullanarak analizi

    BEGÜM FİDAN

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2015

    Genetikİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. EDA TAHİR TURANLI

Geri Dön