Amnion hücre izolasyonu ve interfaz floresan in situ hibridizasyon tekniğinin uygulanması
Isolation of amnioncytes and application of interphase fluorescence in situ hybridization
- Tez No: 48832
- Danışmanlar: PROF.DR. ERGÜL TUNÇBİLEK
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Prenatal tanı, Floresan in situ hibridizasyon, interfaz hücre iv, Prenatal diagnosis, Fluorescence in situ hybridization, interphase cells
- Yıl: 1996
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 30
Özet
ÖZET Son yıllarda floresan in situ hibridizasyon (FISH) klinik genetik uygulamalara girmiş ve moleküler sitogenetik alanında değerli bir teknik haline gelmiştir. FISH kromozomal anüploidilerin -kültür yapılmış (metafaz) ve yapılmamış (interfaz) amnion hücrelerinde, koryonik villus hücrelerinde, anne kanında dolaşımdaki fetal hücrelerde ve blastomer hücrelerinde- kısa sürede tanımlanmasında güçlü bir tekniktir. Uygulamada bu teknik ile anüploidilerin prenatal tanısı 2 gün içinde, rutin fetal karyotip analizine göre çok daha kısa sürede olanaklıdır. Bu çalışmalarda anüploidilerin büyük bir kısmını oluşturan 13, 18, 21, X ve Y kromozomlarının sentromerik tekrarlayan (alfoid) DNA probları kullanılmaktadır. Bu çalışmada kromozom spesifik tekrarlayan DNA probları, sık görülen anüploidilerin prenatal tanısında klasik sitogenetik analiz yöntemlerine yardımcı olarak kullanılmıştır. Kromozomal hastalıklar için riskli gebeliklerde yapılan 30 amniosentez ile elde edilen amnion örneklerinden 27' sinde -interfaz hücrelerde- ve 2 vakada -metafaz hücrelerde- FISH uygulaması yapıldı. Bu 27 vakanın 5'inde (%19) morfolojik değerlendirme ile anne hücresi kontaminasyonu olduğu göterildi. Erkek fetus olduğu bilinen hamileliklere ait örneklerde FISH uygulaması ile X kromozumuna özel prob kullanılarak bu değerlendirme doğrulandı. Bir vakada hem interfaz, hem de metafaz hücrelerinde FISH ile hücrelerin % 68'inde 21. kromozom için üç sinyal alındı ve trizomi 21 olduğu gösterildi. Tüm çalışmada, interfaz hücrelerde FISH uygulamaları sonucu elde edilen sinyal oranları kromozom 13 için % 75, 18 için % 78, 21 için % 81, X için % 71 ve Y için % 92 olarak bulundu. Sonuçlar FISH tekniğinin prenatal tanıda klasik yöntemlere yardımcı olarak kullanılabileceğini ancak yöntemin kısıtlılıklarının bilinerek sonuçların değerlendirilmesi gerektiğini ortaya koymuştur.
Özet (Çeviri)
ABSTRACT Fluorescence in situ hybridization (FISH) techniques are recently introduced to clinical genetics. Over the past several years, FISH has become a valuable technique in molecular cytogenetics. FISH has proven to be a powerful method for the rapid detection of chromosomal aneuploidies in cultured and uncultured amniocytes and chorionic villus cells, in fetal cells circulating in maternal blood, and in pre-embryonic blastomeres. In practise, the method has potential for the rapid prenatal diagnosis of aneuploidies, as a result may be achieved within 2 days and much faster than routine fetal karyotype analysis. Most of studies used centromeric repetitive (alphoid) DNA probes for the chromosomes involved in the common aneuploidies, namely chromosomes 13, 18, 21, and X and Y chromosomes. We have used chromosome - specific repetitive DNA probes to detect the most common human aneuploidies prenatally and FISH used as an adjunct to classical cytogenetic analysis. We present the results of FISH studies on 27 uncultured (interphase cells) and 2 cultured (metaphases) of 30 amniotic fluid samples from pregnancies with high risk for chromosomal disorders. We identified maternal cell contamination by morphological criteria in 19 % (5 samples) of total of 27 samples. This evaluation corrected by FISH in the samples from pregnancies with a male fetus with X chromosome probe. In this study the percentages of the signals were performed for chromosome 13 (75 %), 18 (78 %), 21 (81 %), X (71%) and Y (92%). These studies reflect the FISH should be used as an adjunct test with classical techniques in prenatal diagnosis and the results should be evaluated under current limitations.
Benzer Tezler
- Değişik kaynaklı MKH'lerin detaylı karakterizasyonu, lenfohematopoezi destekleyici özellikleri ve izolasyonunda cd271 antijeninin önemi
Detailed characterization of mscs from different sources, their ability to support lymphohematopoiesis and the importance of cd271 antigen for their isolation
GÖZDE AYDIN
Doktora
Türkçe
2018
BiyolojiHacettepe ÜniversitesiKök Hücre Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ FATİMA SUSANNA FAUSTİNA AERTS KAYA
- Sıçanlarda kronik böbrek yetmezliğinin progresyonunda adiponektin etki mekanizması ve bu mekanizma üzerine plasenta kaynaklı mezenkimal kök hücrelerin etkisi
The effect of adiponectin on the protection of chronic renal failure in rats and the effect of placental mesenchymal stem cells on this mechanism
EZGİ AKAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2018
BiyokimyaAkdeniz ÜniversitesiTıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. DİJLE KİPMEN KORGUN
- Perflorooktan sülfonat (PFOS)'ın embriyonel orjinli hücre serilerindeki etkisinin in-vitro araştırılması
An in vitro investigation of the effect of perfluorooctane sulphonate on cell lines of embryonic origin
SEVİM KARAKAŞ ÇELİK
Doktora
Türkçe
2010
Tıbbi BiyolojiMersin ÜniversitesiTıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. NURCAN ARAS ATEŞ
- Toxoplasmosıs tanılı gebelerden alınan amniyon sıvılarından Toxoplasma gondii GRA4 geninin tanı ve immünizasyonda kullanılmak üzere izole edilmesi, klonlanması ve moleküler karakterizasyonu
Isolation, clonning and molecular characterisation GRA4 gene of Toxoplasma gondii obtained by amnion maies of pregnants who have toxoplasmosis
BEKİR TARTICI
Doktora
Türkçe
2020
ParazitolojiErciyes ÜniversitesiTıbbi Parazitoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ABDULLAH İNCİ
- Doğum sonrası tıbbi atık olarak nitelendirilen göbek kordonu, amniyon sıvısı, amniyon zarı ve plasentanın klinik kullanımı ve fetal kök hücre üretilmesi amacıyla toplanması
Collection of the umbilical cord, amniotic fluid, amniotic membrane, and placenta, which are defined as medical waste after birth, for clinically use and production of fetal stem cells
MEHMET ÇOPUROĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Kadın Hastalıkları ve DoğumEskişehir Osmangazi ÜniversitesiKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÖMER TARIK YALÇIN