Geri Dön

Hipospadias genetiğinde SHH (Sonic hedgehog) yolağının araştırılması

Investigation of SHH (Sonic hedgehog) path in hypospadias genetics

  1. Tez No: 489894
  2. Yazar: ŞENAY YILDIZ
  3. Danışmanlar: YRD. DOÇ. DR. MEHMET SARAÇ
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Cerrahisi, Pediatric Surgery
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2018
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Fırat Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Cerrahisi Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 97

Özet

ÖZET Hipospadias, genital sistemin en sık görülen konjenital anomalilerinden biridir. Hipospadiasın potansiyel olarak bozulmuş gen ekspresyonları ile ilişkili olduğu gösterilmiş olsa da nedeni büyük ölçüde bilinmezliğini korumaktadır. Bu çalışmamızda hipospadiaslı çocuklardan elde edilen kan ve penil dokularda Sonic Hedgehog yolağının etyolojideki rolünü araştırdık. Haziran 2007 ile Haziran 2017 tarihleri arasında hipospadias tanısıyla ameliyat edilen, takip ve tedavileri sürdürülen 0-16 yaş arası 200 hasta çalışmaya alındı. Bu hastalardan Haziran 2016 ile Haziran 2017 tarihleri arasında ameliyata alınan 48 inden doku örnekleride toplandı. Kontrol grubu olarakta; Haziran 2016 ile Haziran 2017 tarihleri arasında sünnet talebi ile başvuran sağlıklı ve fizik muayenesinde ek patoloji saptanmayan 0-16 yaş arası 200 çocuk çalışmaya alındı. Bu çocukların 48 inden de yine doku örnekleri toplandı. Fazla (artık) prepüsyal doku (sünnet dokusu), hiçbir periüretral doku alınmadan elektif cerrahi sırasında elde edildi. Hipospadias hastalarından alınan penil dokulardan mRNA kat değişimleri, kanlardan DNA polimorfizmleri çalışıldı. Bu çalışmada, hipospadiak dokularında çalışılan Sonic Hedgehog yolağı genlerinin mRNA kat değişimlerinde önemli farklılıklar bulduk. Hipospadias tamiri için cerrahi operasyon geçiren 48 hastadan ve elektif şartlarda sünnet olan 48 çocuktan doku örnekleri alınarak yapılan çalışmada, hipospadias grubunda Sonic Hedgehog yolağında görevli genlerden, Sonic Hedgehog, Patched Homolog 1 ve Glioma-Associated Oncogene Homolog 2 genlerinin ekspresyonlarındaki azalma gösterildi (p

Özet (Çeviri)

ABSTRACT INVESTIGATION OF SHH (SONIC HEDGEHOG) PATH IN HYPOSPADIAS GENETICS Hypospadias is one of the most common congenital anomalies of the genital system. Hypospadias has been shown to be associated with potentially impaired gene expressions, but the cause remains largely unknown. In this study, we investigated the role of Sonic Hedgehog pathway in the etiology penile tissues and blood from hypospadias children. In this studywe chose 200 patients who were diagnosed with hipospadias and operated in the date between june 2007 and july 2017. We took tissue sample from 48 patients who were operated in the date between june 2016 and july 2017. Our control group consist of 200 patients. We chose control group from the patients whose age were in between 0-16 and also whose parents wanted them to be circumcised. Furthermore our control group were healthy and there is no pathological sign in their examination. We took tissue sample from 48 patients in the control group too. Cicumcised tissue was took during elective surgery without taking ant periurethral tissue. We study mRNA fold changes of penil tissue taken from patients with hipospadias. In this study, we found significant differences in the mRNA folds of the Sonic Hedgehog pathway genes in the hypospadiac tissues. In this study, in which tissue samples were taken from 48 patients who underwent surgery for hypospadias repair and 48 patients who were circumcised electively, the expression of Sonic Hedgehog, Patched Homolog1 and Glioma-Associated Oncogene Homolog 2 genes was shown to decrease in the genes responsible for pathway in the hypospadias group (p

Benzer Tezler

  1. Van bölgesindeki yenidoğanlarda ürogenital sistem anomalileri

    Urogenital system anomalies in new borns in the region of Van

    METİN ŞİMŞEK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Çocuk CerrahisiYüzüncü Yıl Üniversitesi

    Çocuk Cerrahisi Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MEHMET MELEK

  2. Studies on congenital anomalies in cattle

    Sığırlarda konjenital anomaliler üzerine çalışmalar

    ZAFER USTA

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2016

    Veteriner HekimliğiStiftung Tierärztliche Hochschule Hannover

    Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. PROF. DR. OTTMAR DİSTL

  3. Hipospadias hastalarında hipospadiasın seviyesine göre androjen reseptör ekspresyonunun düzeyinin karşılaştırılması

    Comprasion of the level of androgen receptor expression in hypospadias patients according to the level of hypospadias

    BAŞAK DAĞDEMİR EZBER

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Çocuk CerrahisiOndokuz Mayıs Üniversitesi

    Çocuk Cerrahisi Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. BEYTULLAH YAĞIZ

  4. Hipospadias onarımı ameliyatı olan çocuklarda taburculuk planlamasının etkinliğinin değerlendirilmesi

    Evaluation of the effectiveness of discharge planning in children with Hypospadias repair surgery

    ASLIHAN ALTUN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Hemşirelikİstanbul Arel Üniversitesi

    Hemşirelik Bilimi Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. AYFER EKİM GÜNAYDIN

  5. Kırşehir ili nüfüsunda hipospadias hastalarında SRD5A2 gen mutasyonlarının analizi

    Analysis of SRD5A2 gene mutations in hypospadias patients in the population of kirşehi̇r province

    REŞAT MERT ÇİFTCİ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    ÜrolojiKırşehir Ahi Evran Üniversitesi

    Üroloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MUHAMMET ŞAHİN BAĞBANCI