Geri Dön

Diyete devam eden otizmli çocuklarda metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) geni C677T polimorfizminin belirlenmesi

Diyete devam eden otizmli çocuklarda metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) geni C677T polimorfizminin belirlenmesi

PDF İndir

  1. Tez No: 490850
  2. Yazar: ÖZNUR YILMAZ
  3. Danışmanlar: PROF. DR. MUHSİN KONUK
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyoloji, Genetik, Biology, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Otizm, genetik, analiz, polimorfizm, diyet, Autism, genetics, analysis, polymorphism, diet
  7. Yıl: 2016
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Üsküdar Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 88

Özet

Otizm, karşılıklı sosyal etkileşim, dil ve iletişim becerilerinde bozukluk ve sınırlı ilgi alanları, tekrarlayıcı hareketler gibi davranış problemlerinin gözlemlendiği nörogelişimsel bir bozukluktur. Son yıllarda yapılan genetik çalışmalarda gen kopya sayıları (CNVs), tek nükleotid polimorfizmleri (TNPs) ve mutasyonların Otizm etiyolojisinde önemli bir etkisi olduğu gösterilmiştir. Bu çalışmada folat metabolizmasında yer alan metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) geninin C677T polimorfizmi Otizmli çocuklarda incelendi ve MTHFR geninin C677T allelinden kaynaklanan enzim aktivitesi azalmasının Otizmle ilişkili olup olmadığının belirlenmesi amaçlandı. Çalışmamızda periferik kan örnekleri 30 Otizmli ve 90 sağlıklı kişilerden toplanmıştır. Bu örneklerden DNA izolasyonu yapılmıştır. MTHFR 677. baz çifti bölgesini polimeraz zincir reaksiyonu (PZR) yöntemi ile çoğaltıp, MTHFR C677T varyantını restriksiyon fragment uzunluk polimorfizmi (RFLP) yöntemi ile belirledik. Sonuçlarımıza göre CC, CT, TT frekansları otizmli olgularda 24 (%80), 4 (%13,3), 2 (%6,6) TT ve kontrol grubunda 61 (%67,8), 23 (%25,6), 6 (%6,7) saptanmıştır. Yapılan bu çalışmada hasta - kontrol grupları arasında genotip dağılımları bakımından istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunmamıştır (p=0,384). Ayrıca diyete yanıt veren ve diyete yanıt vermeyen çocuklar arasında T allel frekans farkı ilişkisinin bulunmadığı gözlenmiştir. Ancak çalışmaya alınan hastaların sayısının yetersiz olması ve homojen olmaması nedeniyle beslenmenin genlere olan etkisinin belirlenebilmesi için daha kapsamlı çalışmalar yapılması gerektiği önerilmektedir.

Özet (Çeviri)

Autism is a neurodevelopmental disorder and characteristic with behavioral problems such as reciprocal social interection, impairment in language and communication skills and restricted interest and repetitive movements. Recent studies showed that gene copy numbers (CNVs) have significant effect on single nucleotide polymorphism (SNPs) and mutations in the etiology of Autism. In this study, we examined the C677T polymorphism of methylenetetrahydrofolate reductase in children with Autism. The aim of the study was the determine any possible relation between C677T allele and autism due to the enzymic activity reducing affect of T allele on MTHFR. In our study, peripheral blood samples were collected from the 30 children with Autism and 90 healthy children. DNA was extracted from these samples. We determine the MTHFR C677T variant by the rectriction fragment length polymorphism (RFLP) method, while MTHFR 677. base pair region by the polymerase chain reaction (PCR) method. According to our results the frequencies of MTHFR CC, CT, TT genotypes were 24 (%80), 23 (%25,6), 4 (%13,3) in the autistic children and 61 (%67), 23 (%25,6), 6 (%6,7) in the controls, respectively. The present study found no statistically significant relationship between autistic case and controls' genotypes (p=0,384). It was also observed that there was no relation between T allel frequency and diet responses. However, as we had inhomogeneus and insufficient number of patients, the further studies having a large number of the samples are suggested to determine the effect of nutrition on the genes.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    878708

    Otizmli çocuklarin çocuk sağlığı izlemlerinin değerlendirilmesi

    Evaluation of child health monitoring of children with autism

    AYŞE ESRA TAPCI

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGazi Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AYSU DUYAN ÇAMURDAN

  2. Tez No

    474741

    Otizmli çocuk ve adölesanlarda öğün davranışı ve beslenme durumu ile annelerinin ortoreksiya eğilimlerinin değerlendirilmesi

    The evaluation of meal time behaviours and nutritional status in children and adolescents with autism and orthorexia tendency of their mothers

    NUR ATEŞ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    Beslenme ve DiyetetikGazi Üniversitesi

    Beslenme ve Diyetetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. NİLÜFER ACAR TEK

  3. Tez No

    99312

    Çölyak hastalığında ince barsak ve rektal mukozanın immünmorfometrik analizi

    Immunomorphometric analysis of rectal and small intestinal mucosa in coeliac diease

    ZARİFE KULOĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2000

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. NURTEN GİRGİN

  4. Tez No

    424553

    Çölyak hastalığı tanılı çocuklarda MEFV gen mutasyonunun araştırılması

    MEFV gene mutation analysis in children with celiac disease

    MUSTAFA SALİM BABUŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    GenetikDokuz Eylül Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MURAT DERYA ERÇAL

  5. Tez No

    813961

    Çölyak hastalarında besin alerjisi ve eozinofilik özofajit

    Food allergy and eosinophilic esophagitis in celiac patients

    DÖNDÜ CEREN SUNA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ALİYE FÜGEN ÇOKUĞRAŞ

Geri Dön