Diyete devam eden otizmli çocuklarda metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) geni C677T polimorfizminin belirlenmesi
Diyete devam eden otizmli çocuklarda metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) geni C677T polimorfizminin belirlenmesi
- Tez No: 490850
- Danışmanlar: PROF. DR. MUHSİN KONUK
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Genetik, Biology, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Otizm, genetik, analiz, polimorfizm, diyet, Autism, genetics, analysis, polymorphism, diet
- Yıl: 2016
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Üsküdar Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 88
Özet
Otizm, karşılıklı sosyal etkileşim, dil ve iletişim becerilerinde bozukluk ve sınırlı ilgi alanları, tekrarlayıcı hareketler gibi davranış problemlerinin gözlemlendiği nörogelişimsel bir bozukluktur. Son yıllarda yapılan genetik çalışmalarda gen kopya sayıları (CNVs), tek nükleotid polimorfizmleri (TNPs) ve mutasyonların Otizm etiyolojisinde önemli bir etkisi olduğu gösterilmiştir. Bu çalışmada folat metabolizmasında yer alan metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) geninin C677T polimorfizmi Otizmli çocuklarda incelendi ve MTHFR geninin C677T allelinden kaynaklanan enzim aktivitesi azalmasının Otizmle ilişkili olup olmadığının belirlenmesi amaçlandı. Çalışmamızda periferik kan örnekleri 30 Otizmli ve 90 sağlıklı kişilerden toplanmıştır. Bu örneklerden DNA izolasyonu yapılmıştır. MTHFR 677. baz çifti bölgesini polimeraz zincir reaksiyonu (PZR) yöntemi ile çoğaltıp, MTHFR C677T varyantını restriksiyon fragment uzunluk polimorfizmi (RFLP) yöntemi ile belirledik. Sonuçlarımıza göre CC, CT, TT frekansları otizmli olgularda 24 (%80), 4 (%13,3), 2 (%6,6) TT ve kontrol grubunda 61 (%67,8), 23 (%25,6), 6 (%6,7) saptanmıştır. Yapılan bu çalışmada hasta - kontrol grupları arasında genotip dağılımları bakımından istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunmamıştır (p=0,384). Ayrıca diyete yanıt veren ve diyete yanıt vermeyen çocuklar arasında T allel frekans farkı ilişkisinin bulunmadığı gözlenmiştir. Ancak çalışmaya alınan hastaların sayısının yetersiz olması ve homojen olmaması nedeniyle beslenmenin genlere olan etkisinin belirlenebilmesi için daha kapsamlı çalışmalar yapılması gerektiği önerilmektedir.
Özet (Çeviri)
Autism is a neurodevelopmental disorder and characteristic with behavioral problems such as reciprocal social interection, impairment in language and communication skills and restricted interest and repetitive movements. Recent studies showed that gene copy numbers (CNVs) have significant effect on single nucleotide polymorphism (SNPs) and mutations in the etiology of Autism. In this study, we examined the C677T polymorphism of methylenetetrahydrofolate reductase in children with Autism. The aim of the study was the determine any possible relation between C677T allele and autism due to the enzymic activity reducing affect of T allele on MTHFR. In our study, peripheral blood samples were collected from the 30 children with Autism and 90 healthy children. DNA was extracted from these samples. We determine the MTHFR C677T variant by the rectriction fragment length polymorphism (RFLP) method, while MTHFR 677. base pair region by the polymerase chain reaction (PCR) method. According to our results the frequencies of MTHFR CC, CT, TT genotypes were 24 (%80), 23 (%25,6), 4 (%13,3) in the autistic children and 61 (%67), 23 (%25,6), 6 (%6,7) in the controls, respectively. The present study found no statistically significant relationship between autistic case and controls' genotypes (p=0,384). It was also observed that there was no relation between T allel frequency and diet responses. However, as we had inhomogeneus and insufficient number of patients, the further studies having a large number of the samples are suggested to determine the effect of nutrition on the genes.
Benzer Tezler
- Otizmli çocuklarin çocuk sağlığı izlemlerinin değerlendirilmesi
Evaluation of child health monitoring of children with autism
AYŞE ESRA TAPCI
Doktora
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGazi ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYSU DUYAN ÇAMURDAN
- Otizmli çocuk ve adölesanlarda öğün davranışı ve beslenme durumu ile annelerinin ortoreksiya eğilimlerinin değerlendirilmesi
The evaluation of meal time behaviours and nutritional status in children and adolescents with autism and orthorexia tendency of their mothers
NUR ATEŞ
Yüksek Lisans
Türkçe
2016
Beslenme ve DiyetetikGazi ÜniversitesiBeslenme ve Diyetetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. NİLÜFER ACAR TEK
- Çölyak hastalığında ince barsak ve rektal mukozanın immünmorfometrik analizi
Immunomorphometric analysis of rectal and small intestinal mucosa in coeliac diease
ZARİFE KULOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2000
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF.DR. NURTEN GİRGİN
- Çölyak hastalığı tanılı çocuklarda MEFV gen mutasyonunun araştırılması
MEFV gene mutation analysis in children with celiac disease
MUSTAFA SALİM BABUŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2016
GenetikDokuz Eylül ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MURAT DERYA ERÇAL
- Çölyak hastalarında besin alerjisi ve eozinofilik özofajit
Food allergy and eosinophilic esophagitis in celiac patients
DÖNDÜ CEREN SUNA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi-CerrahpaşaÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ALİYE FÜGEN ÇOKUĞRAŞ