Herediter retinoblastoma oluşumunda rol oynayan diğer genlerin araştırılması
Investigation of other genes that contribute to the development of hereditary retinoblastoma
- Tez No: 493260
- Danışmanlar: PROF. DR. HÜLYA YAZICI
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Onkoloji, Oncology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2017
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Temel Onkoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Kanser Genetiği Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 121
Özet
Retinoblastoma retinada ortaya çıkan ve çocuklarda en sık görülen intraoküler malignitedir. Retinoblastoma oluşumunda önemli genetik etkenlerin rol aldığı bilinmektedir. Klinik önemi ve genetik sebebi arasındaki kuvvetli bağlardan dolayı, retinoblastoma kalıtsal kanserlerin prototipi sayılmaktadır. Bugüne kadar ki literatür bilgisine göre hastalığın retinoblastoma geni olan RB1 genindeki mutasyonlar tarafından başlatıldığı düşünülmektedir. RB1 genindeki genomik hasarın gerçek nedeni net olarak bilinmemekte ancak retinoblastoma, çevreden bağımsız olarak tüm ırklarda sabit oranda ortaya çıkmaktadır. Bir retinal tümör, gelişmekte olan bir retinal hücrede RB1 geninin ikinci kopyasının da hasar gördüğü durumda gelişebilmektedir. Ancak RB1 geninde yapılan mutasyon taramaları sonucunda negatif bulunan hastalarda hastalığın nasıl oluştuğu konusunda net bir bilgi bulunmamaktadır. Sunulan doktora tez çalışmasında; ailesinde retinoblastoma hastalığı hikayesi olup RB1 gen mutasyonu saptanmamış yüksek riskli ailelerde retina oluşumunda rol oynayan genlerin de içinde bulunduğu, klinik açıdan karsinogenezde önemi belirlenmiş toplam 4813 gendeki değişikliklerin yeni nesil dizileme teknolojisi kullanılarak araştırılması hedeflendi. Analiz sonrasında elde edilen varyantlar hasta bazında değerlendirildiğinde; 5 (%83,3) hastada FGFR4 geninde; 4 (%66,7) hastada NQO1 geninde mutasyon varlığı saptanmıştır. Belirlenen genlerdeki mutasyonların hastaların çoğunda gözlenmiş olması, bu genler ile retinoblastoma hastalığı arasında istatistiksel olarak anlamlı bir ilişki olduğunu göstermektedir (p
Özet (Çeviri)
Retinoblastoma is the most common malignancy of intraocular retina that occurs in children.It is known that genetic events play an important role in retinoblastoma formation.Retinoblastoma is considered the prototype of hereditary cancers due to the strong link between clinical significance and genetic cause.According to the literature,the disease is thought to be initiated by mutations in the retinoblastoma gene RB1.The main alteration cause the genomic damage in the RB1 gene is not well known but regardless of the environment it emerges at a constant rate in all races.A retinal tumor can develop when the second copy of the gene undregoes a change in a developing retinal cell.However, there is no clear information on how the disease occurs in patients with a negative result after screening in the RB1 gene.Here in the presented doctoral dissertation,it was aimed to investigate the changes in the total 4813 genes in clinical carcinogenesis was investigated in order to determine the genes that play a role in retinal formation using the next generation technology in high risk families with retinoblastoma disease without any RB1 gene mutation.After anaysis and the basis of patient,5(83.3%) patients had FGFR4 gene mutation and 4(66.7%) patients had in the NQO1 gene.The presence of mutations in the determined genes in the majority of patients indicates a statistically significant relationship between these genes and retinoblastoma disease(p
Benzer Tezler
- Trombofili paneli sonucu ile hematolojiye danışılan hastaların retrospektif incelenmesi
Retrospective review of patients consulted to hematology with thrombophilia panel results
AYŞENUR ÖZTÜRK ARI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
HematolojiBursa Uludağ Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FAHİR ÖZKALEMKAŞ
- Venöz trombo emboli (VTE) tanılı herediter trombofilik risk faktörleri taşıyan hastaların klinik, radyolojik, biyokimyasaltrombofili takip tetkiklerinin ve diğer parametrelerinin tedavi planı ve takibine etkilerinin karşılaştırılması
Development of venous thromboembolism in patients with hereditary thrombophilia risk factors and evaluation of genetic and biochemical parameters affecting development of venous thromboembolism
UFUK TURAN KÜRŞAT KORKMAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2013
Göğüs Kalp ve Damar CerrahisiAbant İzzet Baysal ÜniversitesiKalp ve Damar Cerrahisi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BAHADIR DAĞLAR
- Herediter sferositoz tanılı çocuk hastaların geriye dönük değerlendirilmesi
Herediter sferositoz tanılı çocuk hastaların geriye dönük değerlendirilmesi
HAVVA TOMAR BİLGİÇ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2013
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıOndokuz Mayıs ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. DAVUT ALBAYRAK
- Herediter trombofili hastalarında tromboz ataklarının retrospektif değerlendirilmesi
Retrospective evaluation of thrombosis attacks in hereditary thrombophilia patients
REŞAT TAŞÇI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
HematolojiBursa Uludağ Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. VİLDAN ÖZKOCAMAN
- Herediter trombofilik risk faktörleri taşıyan ve taşımayan Pulmoner Tromboemboli(PTE)'li hastaların klinik, radyolojik ve diğer parametrelerin karşılaştırılması
Comparison of clinical, radiological and other parameters of Pulmonary Thromboembolism (PTE)) patients with and without hereditary risk factors for thrombophilia
MURAT BÖLÜK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
Göğüs HastalıklarıAbant İzzet Baysal ÜniversitesiGöğüs Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. FAHRETTİN TALAY