Herediter retinoblastoma oluşumunda rol oynayan diğer genlerin araştırılması
Investigation of other genes that contribute to the development of hereditary retinoblastoma
- Tez No: 493260
- Danışmanlar: PROF. DR. HÜLYA YAZICI
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Onkoloji, Oncology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2017
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Temel Onkoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Kanser Genetiği Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 121
Özet
Retinoblastoma retinada ortaya çıkan ve çocuklarda en sık görülen intraoküler malignitedir. Retinoblastoma oluşumunda önemli genetik etkenlerin rol aldığı bilinmektedir. Klinik önemi ve genetik sebebi arasındaki kuvvetli bağlardan dolayı, retinoblastoma kalıtsal kanserlerin prototipi sayılmaktadır. Bugüne kadar ki literatür bilgisine göre hastalığın retinoblastoma geni olan RB1 genindeki mutasyonlar tarafından başlatıldığı düşünülmektedir. RB1 genindeki genomik hasarın gerçek nedeni net olarak bilinmemekte ancak retinoblastoma, çevreden bağımsız olarak tüm ırklarda sabit oranda ortaya çıkmaktadır. Bir retinal tümör, gelişmekte olan bir retinal hücrede RB1 geninin ikinci kopyasının da hasar gördüğü durumda gelişebilmektedir. Ancak RB1 geninde yapılan mutasyon taramaları sonucunda negatif bulunan hastalarda hastalığın nasıl oluştuğu konusunda net bir bilgi bulunmamaktadır. Sunulan doktora tez çalışmasında; ailesinde retinoblastoma hastalığı hikayesi olup RB1 gen mutasyonu saptanmamış yüksek riskli ailelerde retina oluşumunda rol oynayan genlerin de içinde bulunduğu, klinik açıdan karsinogenezde önemi belirlenmiş toplam 4813 gendeki değişikliklerin yeni nesil dizileme teknolojisi kullanılarak araştırılması hedeflendi. Analiz sonrasında elde edilen varyantlar hasta bazında değerlendirildiğinde; 5 (%83,3) hastada FGFR4 geninde; 4 (%66,7) hastada NQO1 geninde mutasyon varlığı saptanmıştır. Belirlenen genlerdeki mutasyonların hastaların çoğunda gözlenmiş olması, bu genler ile retinoblastoma hastalığı arasında istatistiksel olarak anlamlı bir ilişki olduğunu göstermektedir (p
Özet (Çeviri)
Retinoblastoma is the most common malignancy of intraocular retina that occurs in children.It is known that genetic events play an important role in retinoblastoma formation.Retinoblastoma is considered the prototype of hereditary cancers due to the strong link between clinical significance and genetic cause.According to the literature,the disease is thought to be initiated by mutations in the retinoblastoma gene RB1.The main alteration cause the genomic damage in the RB1 gene is not well known but regardless of the environment it emerges at a constant rate in all races.A retinal tumor can develop when the second copy of the gene undregoes a change in a developing retinal cell.However, there is no clear information on how the disease occurs in patients with a negative result after screening in the RB1 gene.Here in the presented doctoral dissertation,it was aimed to investigate the changes in the total 4813 genes in clinical carcinogenesis was investigated in order to determine the genes that play a role in retinal formation using the next generation technology in high risk families with retinoblastoma disease without any RB1 gene mutation.After anaysis and the basis of patient,5(83.3%) patients had FGFR4 gene mutation and 4(66.7%) patients had in the NQO1 gene.The presence of mutations in the determined genes in the majority of patients indicates a statistically significant relationship between these genes and retinoblastoma disease(p
Benzer Tezler
- Molecular and functional investigation of disease-associated cytoskeletal proteins protrudin and MYO1H
Hastalık ilişkili sitoskeletal proteinler protrudin ve MYO1H'nin moleküler ve fonksiyonel araştırılması
ECE SELÇUK ŞAHİN
Doktora
İngilizce
2024
Biyolojiİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ARZU KARABAY KORKMAZ
- Herediter anjioödem hastalarında atak anında ve atak dışı dönemde pulmoner arteriyel stıffness değerlendirilmesi
Evaluation of pulmonary arterial stiffness in hereditary angioedema patients during attack and non-attack period
EMİNE BÜYÜKBOZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
İç HastalıklarıNecmettin Erbakan Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ŞEVKET ARSLAN
- Gen haritalama çalışmalarına giriş: Otozomal dominant Herediter Sferositoz'da bağlantı analizi
An entry to gene mapping: Lıinkage analysis in autosomal dominant Hereditary Spherocytosis
PELİN TAŞDEMİR
Doktora
Türkçe
2009
GenetikSelçuk ÜniversitesiTıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. S. SENNUR DEMİREL
- Herediter spastik paraparezinin çok yönlü incelenmesi (Klinik-Radyolojik-Genetik-Histopatolojik)
Multiple analysis of hereditary spastic paraplegia (Clinical-Radiological-Genetic-Pathological)
NİHAN HANDE AKÇAKAYA
- Otozomal resesif herediter spastik paraplejilerde klinik özellikler
Clinical features of autosomal ressesive hereditary spastic paraplegias
AKGÜN ÖLMEZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
NörolojiHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HALUK TOPALOĞLU