Otozomal resesif herediter spastik paraplejilerde klinik özellikler
Clinical features of autosomal ressesive hereditary spastic paraplegias
- Tez No: 248126
- Danışmanlar: PROF. DR. HALUK TOPALOĞLU
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Nöroloji, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Neurology, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2010
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 86
Özet
Herediter Spastik Paraplejiler (HSP) her iki alt alt ekstremitede simetrik spastik güçsüzlük ile karakterize kalıtımsal bir grup hastalıktır. En önemli özelliği ilerleyici yürüyüş bozukluğudur. Kortikospinal yolak tutulumuna ait bulgulara genellikle üriner sistem yakınmaları ve hafif derecede arka kordon tutulumu eşlik eder. Klinik özelliklerine göre saf ve komplike olarak iki gruba ayrılırlar. Hacettepe Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Nörolojisi ünitesine başvuran otozomal resesif HSPli hastaların klinik özelliklerini saptamak amacıyla retrospektif bir çalışma yapılmıştır. Ocak 1995-Ocak 2009 tarihleri arasında otozomal resesif HSP tanısı almış hastaların dosyaları incelenerek öyküleri, fizik ve nörolojik muayene özellikleri ve laboratuvar incelemeleri değerlendirilmiştir. Ayırt edici özellikler ışığında HSP alt grupları belirlenmiştir. Toplam otuz iki aileden kırk dört hasta çalışmaya dahil edilmiş, yirmibir hastanın klinik özellikleriyle özel bir tanıya ulaşılamamıştır. On beş hastanın ince korpus kallozumla birlikte olan HSP grubunda sekiz hastanın da alsin mutasyonunun neden olduğu infantil başlangıçlı asendan HSP grubunda yer aldığı saptanmıştır. Hastalık başlangıç yaşı ortalaması 8,2 ± 6,3 yıl, başvuru anında yaş ortalaması 17,2±7 yıl olarak bulunmuştur. Başvuru yaşı ve hastalık başlangıç yaşı arasında gruplar arasında istatistiksel olarak anlamlı derecede fark bulunmuştur. Dismetri, disartri, üriner sistem yakınmaları ve kas atrofileri olan hastaların olmayanlara oranla hastalık süreleri daha uzun bulunmuş, hastaların %22,7'sinde derin duyuda anormallik saptanmıştır. Beyin MRGde korpus kallozumda incelme ve beyaz cevherde T2 ağırlıklı kesitlerde hiperintens lezyonlar en sık rastlanan anormal bulguyu oluşturmuştur. Otozomal resesif HSP'nin ülkemizde de sık görüldüğü ve oldukça heterojen bir grup olduğu düşünülmektedir.
Özet (Çeviri)
Hereditary spastic paraplegias (HSP) are a group of inherited disorders characterized by symmetrical spastic weakness in the lower extremities. The most important feature is the progressive gait disturbance. Urinary symptoms and mild dorsal column abnormalities are usually found in addition to the corticospinal tract findings. They are classified into pure or complicated groups according to the clinical features. A retrospective study was performed to determine the clinical and genetic aspects of autosomal recessive HSP patients admitted to pediatric neurology department of Hacettepe University Faculty of Medicine. Hospital records of the patients diagnosed as autosomal recessive HSP between January 1995-January 2009 were examined to determine the results of their physical and neurological examinations and laboratory findings. According to the distinguishing features, HSP types were defined. Forty four patients from thirty two families were included in the study. Twenty-one patients could not be classified as a special type of HSP according to their clinical features. Fifteen patients were grouped in the HSP with thin corpus callosum and eight patients were grouped in the infantile onset ascending hereditary spastic paraplegia caused by alsin mutations. Mean age of the onset of disease was 8.2±6.3 years and the mean age on admission was 17.2±7 years. Groups were statistically different than each other according to their age on admission and age of onset. Dysmetria, dysarthria, amyotrophy and urinary symptoms were higher in the patients with a longer duration of disease and 22.7% of the patients had an abnormality in the vibration and joint position sense. The most frequent abnormalities on MRI were thin corpus callosum and white matter hyperintense lesions on T2 weighted slices. It is suggested that autosomal recessive HSP is also frequent in our country and it is a very heterogenous group.
Benzer Tezler
- Herediter spastik paraplejinin klinik sınıflaması ve etyopatogenezinde serbest oksijen radikalleri ve antioksidan vitaminlerin rolü
The Clinical classification of hereditary spastic and the role of free oxygen radicals and antioxidan vitamins in the etyopathogenesis
GÜÇLÜ PINARLI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1998
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGazi ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. KIVILCIM GÜCEYENER
- Herediter spastik paraparezinin çok yönlü incelenmesi (Klinik-Radyolojik-Genetik-Histopatolojik)
Multiple analysis of hereditary spastic paraplegia (Clinical-Radiological-Genetic-Pathological)
NİHAN HANDE AKÇAKAYA
- Screening of spastin, atlastin, NIPA1 and REEP1 genes in hereditary spastic paraplegia (HSP) patients
Herediter spastik parapleji hastalarında (HSP) spastin, atlastin, NIPA1 ve REEP1 genlerinin taranması
ÇİĞDEM ATAY
Yüksek Lisans
İngilizce
2008
GenetikBoğaziçi ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. ESRA BATTALOGLU
- Molecular and functional investigation of disease-associated cytoskeletal proteins protrudin and MYO1H
Hastalık ilişkili sitoskeletal proteinler protrudin ve MYO1H'nin moleküler ve fonksiyonel araştırılması
ECE SELÇUK ŞAHİN
Doktora
İngilizce
2024
Biyolojiİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ARZU KARABAY KORKMAZ
- Investigation of the effect of ATP13A2 (PARK9) frameshift mutation on the protein function
ATP13A2 (PARK9) çerçeve kayması mutasyonunun protein fonksiyonuna etkisinin incelenmesi
KORAY KIRIMTAY
Doktora
İngilizce
2021
Biyolojiİstanbul Teknik ÜniversitesiMoleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ARZU KARABAY KORKMAZ