Geri Dön

Nefroloji polikliniğinde sürekli (dosya açılarak) takip edilmekte olan hastalarda fabry hastalığı sıklığının taranması

Screening of frequency of fabry disease on patients who are constantly followed (by opening the file) in nephrology clinic

  1. Tez No: 497647
  2. Yazar: SERAY SARAY
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. MÜMTAZ YILMAZ
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Nefroloji, Nephrology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2017
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ege Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 52

Özet

Bu çalışmamızda Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Nefroloji polikliniğinde takip edilen 950 hastayı anketlerle değerlendirerek ve anket sonucuna göre Fabry hastalığı olasılığı bulunanlardan kan alıp kadın hastalarda Fabry gen mutasyonları, erkek hastalarda AGAL düzeyi bakarak Fabry Hastalığı taraması yaptık. Günümüzde enzim replasman tedavisi bulunduğu halde çoğu zaman tanınamayan bu hastalığın nefroloji poliklinik popülasyonunda sıklığını belirlemeyi, semptomlara göre Fabry tanısı açısından değerlendirilmesi gereken hasta gruplarını belirlemeyi ve Fabry tanılı hasta bularak tedavisi sağlamayı; aile taramasıyla kimi hastalarda erken tanı koymayı amaçladık. Çalışmada Fabry hastalığı tanısı olan bir hasta değerlendirmeye alınmadı ve bir kadın hastada genetik mutasyon saptandı. Bazı yazarlar tarafından polimorfizm olarak değerlendirilen genetik varyanta sahip olan hastanın ek olarak amiloidoz-myelom tanısı alması ve takipte ileri inceleme yapılamadan hastanın kaybedilmesi ve aile yakınlarının tetkik yapılmasını reddetmesi ile hastanın tanı koyma aşaması tamamlanamadı.

Özet (Çeviri)

In this study we evaluated 950 patients who were followed in the nephrology clinic of Ege University Medical Faculty Hospital and we collected blood from those who had the possibility of Fabry disease according to the questionnaire and we performed Fabry gene mutations in female patients and Fabry disease in male patients by looking at AGAL level. To determine the frequency of this disease, which is often unrecognized, in the nephrology policlinic population, to determine the groups of patients to be evaluated in terms of Fabry's diagnosis according to symptoms, and to find out by treating the patient with Fabry's disease; we aimed to make early diagnosis in some patients with family screening. In the study, a patient with Fabry disease was not assessed and a genetic mutation was detected in a female patient. The diagnosis of the patient could not be completed because the patient with a genetic variant evaluated by some authors as having genetic variant additionally received an amyloidosis-myeloma diagnosis and the patient was lost before the follow-up examination and family relatives refused to perform the examination.

Benzer Tezler

  1. Son dönem böbrek yetmezliğine progresyonu öngörmede KDIGO evrelemesi ile böbrek yetmezliği risk denkleminin geçerlilik ve güvenilirliğinin karşılaştırılması

    Comparison of validity and reliability of the risk equationwith KDIGO staging, in the prediction of the end stage renal failure

    İLKNUR ÇEKİM

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    İç HastalıklarıZonguldak Bülent Ecevit Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MUAMMER BİLİCİ

  2. Böbrek nakli alıcı adaylarında hazırlık aşamasında karşılaşılan medikal problemlerin retrospektif analizi

    Retrospective analysis of medical problems encountered in the preparation stage in kidney transplant candidates

    İPEK DAL AKKUŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    NefrolojiBursa Uludağ Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ALPARSLAN ERSOY

  3. Hemodiyalize giren kronik böbrek hastalarında psikopatoloji

    Psychopathology in chronic renal failure patients treated with hemodialysis

    ABDÜLKADİR ŞENTÜRK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1999

    NefrolojiÇukurova Üniversitesi

    Psikiyatri Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BEKİR AYDIN LEVENT

  4. Prediyaliz ve hemodiyaliz hastalarının kalp yapı ve fonksiyonlarının karşılaştırılması

    Comparison of heart structure and functions of predialysis and hemodialysis patients

    RABİA BİLGE ÖZGÜL ÖZDEMİR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    NefrolojiSağlık Bakanlığı

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DR. CÜNEYT MÜDERRİSOĞLU

  5. 2016 yılında hidronefroz tanısı ile çocuk nefroloji polikliniğine başvuran hastaların değerlendirilmesi

    Evaluation of patients receiving hydronephrosis in our pediatric nephrolgy clinic 2016

    ESMA ARIK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. FATMA KAYA NARTER